גלקטוזמיה, בירור ואבחנה מבדלת של תינוק צהוב ומקיא

 תינוק צהוב + הקאות.
 
ילד בן 4 שבועות, בשבוע האחרון נראה צהוב. ניזון מהנקה בלבד. משקל לידה עם עליה של 80 גרם לשבוע. מוצא – לא ידוע. בנוסף יש הקאות. אי שקט. היו אירועים של פירכוסים בעבר.
ללא חום, ללא שינוי ביציאות. ללא חשיפה לתרופות.
במשפחה – G6PD? קרבת דם בין ההורים? מוצא ההורים?
 
בדיקה גופנית – נראה בריא. גוון עור צהוב בלחמיות. ללא חום. משקל – 3420.
מרפס – תקין. הערכת התייבשות – תקינה.
לב, ריאות, בטן – תקין. ניע תקין. כבד מוגדל
PR תקין. אשכים בשק.
ללא פריחות בעור.
 
רשימת בעיות:
הפרעה בעליה במשקל.
Vomiting
Restlessness
Jaundice
Convulsions
Hepatomegaly
 
DD:
זיהומי – ספסיס... למרות שאין חום.   UTI
TORCHS
הפרעה מטבולית (גלקטוזמיה)
חסימתית – אוטואימונית
אנדוקרינית – היפותיראודיזם
הרעלה. טוקסינים
המוליזה
א1אנטיטריפסין
אלג'יל, וכו'...
 
בדיקות עזר ראשוניות:
ספירת דם, משטח 12/13/200 אין המוליזה.
בילירובין + ישיר.
SMA מלא – אלקטרוליטים תקינים. ALT-AST גבוהים (400) ALKP (500). בילירובין – ישיר!!!
אלבומין - ???
גזים - ???
חומרים מחזרים בשתן – חיובי.
א1אנטיטריפסין
 
 
בדיקות נוספות:
גלקטוז 1 פוספאט יורידיל טרנספראז פעילות באיטרוציטים.
 
תאר בקיצור את הממצאים הקליניים של גלקטוזמיה, ומהלך ללא טיפול.
נטייה ל ecoli uti, פירכוסים, פיגור,
 
DD לקטראקט:!!!!!