קומה נמוכה

לפי המאמר
A General Pediatric Approach to evaluating a Short Child
Pediatric in Review Vol 26 No 11 November 2005
 
 
זה מתחיל כבר בטיפת חלב... כחלק מהרוטינה, אחות טיפת חלבמודדת היקף ראש, משקל ואורך/גובה... עד גיל שנתיים מודדים אורך (כאשר הילד בשכיבה) ומעבר לגיל שנתיים מודדים גובה (הילד נמדד בעמידה). את המדידות השונות האחות רושמת בפנקס המעקב של טיפת חלב, ולעיתים מגישה לכם, ההורים, את הנקודות על עקומות הגדילה.
במהלך תקופת הילדות, גובה הילד נמדד בכל ביקור בטיפת חלב, ולאחר מספר מדידות, ניתן לקבוע האם קצב צמיחתו לגובה תקין, או אם הוא "שובר עקומות", והקצב איטי מהמצופה.  מתי נתחיל לדאוג? מה קורה כאשר הילד הוא הכי נמוך בכיתה? האם יש טעם להשוות את גובה הילד שלנו לגובהם של ילדים אחרים בכיתה? מה עושים עם ילד ש"שובר עקומות", או שמאז ומעולם היה נמוך ומתחת לעקומות?


קצב הגדילה
כדי להעריך האם יש בעיה בצמיחה לגובה של הילד, הדבר הכי חשוב הוא הערכה של קצב הגדילה. גובה ממוצע לתינוק הוא כ 50 ס"מ בזמן הלידה. בשנה הראשונה  – 25 ס"מ, בשנה השניה לחיים  – 12 ס"מ,בשנה השלישית – 8 ס"מ. קצב גדילה בהמשך – 4-7 ס"מ לשנה. הצפי הוא שילד יגיע לגובה של מטר בערך בגיל 5 שנים.
בגיל ההתבגרות, עם הופעת סימני התבגרות חיצוניים (שיעור ערווה, גדילת רקמת שד בבנות, גדילת האשכים בבנים) יש גם האצה בקצב הצמיחה לגובה. חצי שנה קודם אצל בנות (כאשר הן באמצע שלבי ההתפתחות המינית, בשלב הנקרא "טאנר 3") לפני הבנים (שההאצה בגובה קורית לקראת סוף ההתפתחות המינית, בשלב "טאנר 4"). תקופת ההתבגרות של הבנות היא שנתיים, אצל הבנים כ 4 שנים. קצב גדילה מקסימלי בתקופה זו – 8.3 ס"מ לשנה בבנות, 9.5 ס"מ לשנה בבנים.
עקומות גדילה מהוות כלי עזר חשוב לצורך מעקב אחר גדילת הילד (גובה ומשקל, ובתינוקות - היקף ראש), ולזיהוי מוקדם של חריגות בקצב הגדילה.

גובהו של הילד נקבע בעיקר ע"י התזונה שלו, ולפי הגנטיקה שלו, כך שאם ההורים נמוכים, אין מה לצפות שהילד יהיה מאוד גבוה. אותו דבר בנוגע למצב בו ההורים מאוד גבוהים, אזי גם אם הילד בגובה ממוצע, יש לברר מדוע, כי היינו מצפים שהוא יהיה גבוה כמו הוריו.
דרך קלה ומהירה לחשב את הגובה המצופה (= נקרא גם גובה המטרה) של הילד, הוא להשתמש בנוסחה הבאה. יש לסכום את גובהם של ההורים (גובה אב + גובה אם), ולחלק ל 2. התוצאה היא ממוצע גובה ההורים. עתה, לחישוב הגובה הצפוי לבן יש להוסיף 6.5 ס"מ, ולצורך חישוב גובהה של בת - יש להפחית 6.5 ס"מ מהגובה הממוצע של ההורים.


לדוגמא, בני משפחתי הקרובה, הוריי, אחי ואחיותיי.
גובה אבי - 1.70 מטר, גובה אמי - 1.68 מטר (לטענתם הם היו יותר גבוהים... אבל הצטמקו עם הגיל.... נו, נגיד...). אם כן, ממוצע גובה ההורים שלי: 1.69 לפי החישוב    2/(1.70 + 1.68).
לכן הגובה הצפוי לבת להורים אלה הוא 162.5 ס"מ, ולבן 175.5 ס"מ.  בפועל זהו טווח של גבהים. להורי ארבעה ילדים, אני השלישי.  גובהו של אחי הגדול הוא 178 ס"מ (חורג מהטווח), אני 173 ס"מ (לפחות על זה אני מצהיר... אל תתפסו אותי במילה), אחותי הגדולה 168 ס"מ, והקטנה 164 ס"מ.
שימו לב שבפועל אף אחד מילדי הורי לא הגיע לגובה המדוייק הצפוי לו, אחי חרג מעט לכיוון הגבוה, ושתי אחיותי בגובה יותר מהצפוי להן.  אני... בגובה נמוך מהמצופה. יש לזכור  שמלבד לגנטיקה,  יש השפעה לגורמים סביבתיים, ובראשם - תזונה!



החישוב של הגובה המצופה עוזר לנו לגלות בשלבים מוקדמים בצמיחה של הילד, האם הוא נמצא על "עקומות גדילה"  המתאימות לו, לפי אחוזון גובה המטרה שחושב לו לפי גובה הוריו.
לצורך כך, נבחן את עקומות הגדילה. יש לסמן את גובה הילד על עקומות הגדילה המתאימות לו, לפי מין ולפי גיל. 
 

יש מספר הגדרות מקובלות ל"קומה נמוכה", אך העיקריות מביניהן כוללות:
  • גובה מתחת לאחוזון 3 . לדוגמא, ילד זכר, בן שנתיים, בגובה 81 ס"מ. (לחצו לקישור לגרף המצורף, ובדקו בעצמכם )
  • ירידה של שתי עקומות בעקומות הגדילה. לדוגמא, ילדה בת שנתיים אשר בהיותה בת שנה וחצי היתה בגובה 80 ס"מ [אחוזון 50] ועתה, היא בגובה 81.5 ס"מ [אחוזון 10]. למרות שבפועל היא ממשיכה לצמוח בגובה, ועלתה ב 1.5 ס"מ בגובהה, היא שברה את עקומות הגדילה שלה, דבר הדורש בירור! (לחצו לקישור לגרף המצורף ובדקו בעצמכם)
אין משמעות רבה למדידה חד פעמית. יש צורך לפחות בשתי מדידות של גובה, עם הפרש של כ 4-6 חודשים בין מדידה למדידה, לצורך הערכה של מגמה, והערכה של קצב גדילה (אי אפשר להעריך קצב ממדידה אחת!).
הרופא אשר מעריך ילד עם חשד לבעיה בצמיחתו לגובה, יעזר במדדים נוספים, הגובה האבסולוטי, ואחוזון הגובה, קצב הגדילה. משקל הילד, ויחס המשקל לגובה הילד. במקרה שהילד נמוך מאוד ורזה מאוד - הדבר מכוון לבעיה תזונתית, או מחלה סיסטמית.  ילד נמוך במשקל רב (מה שקרוי בשפת העם "שמנמוך") - יחשיד יותר לבעיה אנדוקרינית. אפרט בהמשך על האפשרויות השונות לאבחנה.



כלי עזר נוסף הוא צילום רנטגן של כף יד שמאל, לצורך הערכה של "גיל עצמות". העצמות גדלות יחד איתנו, אך לעיתים גיל העצמות איטי יותר מהגיל הכרונולוגי. פער משמעותי בין גיל עצמות לגיל כרונולוגי יכול ללמד על מצבים שונים המסבירים את הקומה הנמוכה. 

אבחנה מבדלת: 

א. וריאנטים נורמילים:
constitutional delay of growth and adolescence 
זוהי התפתחות מאוחרת נורמלית . בגרפים נראה  ירידה באחוזונים במהלך השנים הראשונות לאחר הלידה. בהמשך – קצב גדילה תקין, מתחת לאחוזון 5. גיל העצמות נמוך מהגיל הכרונולוגי. הצפי הוא להגיע לגובה מטרה תקין.  לעיתים יהיה סיפור משפחתי של התבגרות מאוחרת אצל ההורים.
Familial short stature
משפחה נמוכה, גובה ההורים נמוך. משקלו וגובהו של התינוק בלידה -  תקינים. שוברים אחוזונים כלפי מטה עד גיל 3 שנים, וממשיכים אח"כ בקצב גדילה רגיל, מתחת לאחוזון 5. גיל העצמות שווה לגיל הכרונולוגי, ובסופו של דבר מגיעים לגובה המטרה התקין (לפי גובה ההורים), שהוא נמוך מהנורמלי, אך תואם לשאר בני המשפחה הנמוכים. במקרה זה, הגנטיקה חזקה מהכל... ואם האבא נמוך והאמא נמוכה... לא נצפה לילד גבוה!
המצבים המתוארים לעיל מהווים את רוב רובם של המקרים בהם יבוא ילד נמוך לבירור ולאבחון.
 
ב. מבנה פרופרוציוני תקין,  יחס גבוה של משקל לגובה (ה"שמנמוכים").
בקבוצה זו יש לחשוש להפרעות אנדוקריניות, כמו היפותירואידיזם, עודף של גלוקוקורטיקואידים (סטרואידים), חסר של הורמון גדילה (GH).
GHD – growth hormone deficiency
חסר של הורמון גדילה יכול להיות מולד או נרכש (מופיע עם השנים). הורמון גדילה, כשמו כן הוא, אחראי על הגדילה שלנו... וחסר בהורמון זה יוביל להאטה בצמיחה לגובה.
מולד: 
  • בשל אספיקציה (חסר חמצן לרקמות) בזמן הלידה, כמו בזמן ניתוח קיסרי, לידת עכוז, מצוקה עוברית. עדות לכך תהיה בציון אפגר נמוך לאחר הלידה.
  • מומים מולדים בעיקר של מערכת העצבים המרכזית, בנוכחות מומים בפנים, בנוכחות פין קטן (מיקרופניס). הדמייה מוצית תראה חסר או פגיעה באיזורים מוחיים של יותרת המוח.
נרכש:  אידיאופטי (=ללא סיבה),  SOL - ממצא תופס מקום בגולגולת , טראומה, זיהומי, הקרנות למוח, פגיעה כירורגית בהיפותלמוס-היפופיזה.
 
במקרים אלה יהיו ממצאים קלינים ומעבדתיים מכוונים: 
קומה נמוכה, קצב גדילה איטי, בייבי פייס, גיל עצמות מעוכב, רמות IGF1 ו IGFBP3 נמוכות. רמות GH נמוכות מ 10ng/ml לאחר שני מבחני גירוי (ארגינין, אינסולין, קלונידין, גלוקגון) ולאחרונה גירוי ב GHRH-ARGININE. יש לבדוק את שאר הורמוני ההיפופיזה, מסלולים אנדוקיניים אחרים: TSH, ACTH, prolactin, FSH, LH, ADH.
במבוגרים, חדר הורמון גדילה יתבטא בצורה אחרת : השמנה, קולסטרול, ירידה באיכות חיים, ירידה במסת גוף יבש, במינרליזציה של העצמות, תיפקוד לבבי ירוד, עמידות/סיבולת.


במקרים של חסר בהורמון גדילה, הטיפול יהיה בהורמון גדילה. הטיפול בהורון גדילה GH מיועד למקרים בהם הוכח חסר בהורמון גדילה GHD (ילדים ומבוגרים), תסמונת טרנר, כשל כלייתי, תסמונת פרדר ווילי, SGA (ילדים אשר נולדו במשקל נמוך לגיל ההריון בזמן הלידה) אשר לא הגיעו לאחוזון 5 בגיל שנתיים, ובשנים האחרונות ניתן אישור לטיפול במקרים אידיאופטים (שלא הוכח חסר בהורמון גדילה, אך הילד לא גובה...) שלא צפוי להגיע לגובה נורמלי כמבוגר. וכן במבוגרים עם כשל בהורמון גדילה נרכש.
 
GH Insensitivity – מחלה אוטוזומלי רציסיבי, פגם בקולטן ל GH. לילדים אלה יש רמות גבוהות של הורמון גדילה, אך הקולטן, שאמור "לקלוט" את הורמון הגדילה איננו מתפקד טוב. זה דומה לשיחת טלפון עם חרש... לא משנה כמה נדבר בקול רם בצד שלנו לתוך האפרכסת, הצד השני לא ישמע... ואז אנחנו באופן טבעי נגביר את קולנו... ועדיין הצד השני לא ישמע. כך גם הגוף מייצר עוד ועוד הורמון גדילה, ואפילו מגיע לרמות גבוהות מהנורמלי, אך תאי הגוף אשר אמורים "לקלוט" את הורמון הגדילה, אינם פעילים, וכמו חרש שמאזין לאפרכסת הטלפון, לא "ישמעו" על הורמון הגדילה הנשלח מהצד השני... בבדיקות מעבדה - לילדים  יש  רמות גבוהות של GH, עם רמות נמוכות של IGF-1,IGFBP3, GHBP.
 
היפותירואידיזם (תת פעילות של בלוטת התריס) - זוהי בדיקת סקר של כל הילודים. יש מצבים של תת פעילותך בלוטת התריס אשר נרכשים (ולא מולדים). המצבים הנרכשים יכולים לנבוע ממחלה אוטואימונית של בלוטת התריס (השימוטו) או כשל של בלוטה אקטופית(אינה ממוקמת במקומה) לפעול, או פגם בתפקוד האנזימתי של הורמוני בלוטת התריס. בבדיקות המעבדה נמצא קצב גדילה איטי, גיל עצמות איטי, אינטליגנציה שמורה אם המחלה אובחנה לפני גיל 2-3 חודשים, או לאחר גיל 2 שנים. במקרה שהמחלה פוספסה בזמן הקריטי של גיל 3 חודשים עד שנתיים, הילד יסבול מפיגור קוגנטיבי.
 
Glucocorticoid Excess (עודף סטרואידים) – בד"כ יאטרוגני (שימוש בסטרואידים חיצוני, בתרופות המכילות סטרואידים). או נרכש – אדנומה בבלוטת יותרת הכליה (אדרנל) או בהיפופיזה (מפרישת ACTH). יש עליה בלחץ דם. קצב גדילה איטי, גיל עצמות נמוך. עלייה במשקל.
 
ג. מבנה פרופרוציוני, עם יחס תקין של גובה למשקל (נמוכים ורזים)
רוב הילדים המשתייכים לקבוצה זו סובלים מתת תזונה או תזונה לקויה. (הרעבה, אנורקסיה נרבוזה, הפרעות ספיגה, סוכרת לא נשלטת). אי עלייה במשקל או ירידה במשקל היא הבעיה המרכזית של הילדים האלה.
Malnutrition – תת תזונה, הסיבה הכי נפוצה בקבוצה זו. . חסר במרכיבי מזון, חוסר עניין באוכל, פחד מהשמנה או מכולסטרול, אנורקסיה נרבוזה. עם חזרה לאכילה תקינה – הצמיחה לגובה חוזרת, עם catch up, אך לא תמיד עד לגובה המטרה.
Malabsorbtion – הפרעות ספיגה או IBD (מחלות מעי דלקתיות) יש לחשוד בהן, ולא לפספס בזמן נטילת היסטוריה רפואית. לעיתים נראה שאי צמיחה לגובה ותת משקל הינם התלונות אשר מקדימות את התלונות הגסטרואינטסטינליות (של מערכת העיכול, כשלשול, יציאות דמיות כאבי בטן).
סוציאלי – הזנחה/התעללות: נובע מחסר מתן קלוריות מתאים. יותר FTT (כשל בשגשוג) עם מרכיב של ירידה במשקל, ופחות חוסר צמיחה. לעיתים מפתחים תמונה של חסר הורמון גדילה (= GHD ) עם גמדות פסיכוסוציאלית ( psychosocial dwarfism ). יש לחפש התנהגויות נוספות מוזרות כמו אנקופרזיס, הפרעות אישיות, חיפוש אוכל-מים מתמיד ואובססיבי. קצב גדילה איטי, גיל עצמות נמוך. כאשר מוציאים ילדים אלה מחזקת ההורה המזניח, הם חוזרים לגדילה תקינה.
מחלות כרוניות: הכי ידועות כ"שקטות" הן IBD (מחלת מעי דלקתית), צליאק, ומחלות כליות כרוניות. כמו"כ מחלות כרוניות יותר "רועשות" הן לבביות, ריאתיות, אימונולוכיות, קולגניות, נוירולוגיות, נראות לעין קלינית.
 
ד. מבנה לא פרופורציוני, דיסמורפיזם – גנטי/סינדרומי
אלה הן מחלות הנחשבות נדירות יותר, ובהן יש פגיעה נוספת, לרוב נראית לעין, והקומה הנמוכה היא רק חלק מהפרעות נוספות לילד הסינדרומטי. 



skeletal-dysplasias. גדמות. בד"כ הפגיעה היא בגפיים שאינן מתארכות (typical achondroplasia) או פגיעה דוקא בהתארכות עמו"ש (spondylodyplasia) ולעיתים – מעורבות. נמצא ממצאים של U/L ratio. האבחנה היא רדיולוגית. ולעיתים גנטית. אין הבדלים בין גיל עצמות לכרונולוגי.





סינדרומים: טרנר, דאון, פרדר ווילי – סימנים של דיסמורפיזם בפנים ובגוף. בתסמונת טרנר, לעיתים הילדה סובלת רק מקומה נמוכה ללא סימנים נוספים (כדוגמת מום לב, עיבוי צוואר, מבנה אנטומי חריג של אמות הידיים, מרחק רב בין הפטמות), ויש צורך לעשות בדיקת קריוטיפ בכל ילדה נמוכה, ובעיקר כזו עם התפתחות מינית מאוחרת. (חיפוש אחר SHOX-gene, על כרומוזום (X.גיל עצמות באיחור קל אחרי גיל כרונולוגי בטרנר.


SGA-IUGR – תינוקות אשר נולדו קטנים מאוד בגובה ובמשקל. לרוב משיגים את הגובה בגיל 2 שנים. 10% לא מצליחים. הנמוכים יותר שלא משיגים את הגובה הרצוי זכאים לטיפול. ביניהים יש תינוקות אשר נחשפו לאלכוהול אימהי במהלך ההריון, או סובלים מתסמונות כדוגמת , russel silver, פרדר וילי, דאון, קרנליה דה-לאנגה.
 

גישה דיאגנוסטית:
היסטוריה רפואית – גובה הורים ובני משפחה, קצב צמיחה, גיל התבגרות מינית, גיל וסת ראשונה במשפחה. בעיות רפואיות במשפחה, מחלות גנטיות, אנומליות, נישואי קרובים. משקל לידה וגובה בלידה, בעיות בזמן הריון, בעיות בזמן לידה ואחריה. התפתחות, גיל יציאת שן ראשונה. תזונה. תרופות (נוגדי דכאון, פירכוסים, סטימולנטים). זיהומים, תיפקוד מערכת גסטרואינטסטינלית. תיפקוד פיזי-לבבי, סיבולת.  אקנה, שיעור בתי שחי, ריח זיעה, התפתחות גניטלית.  אירוע רפואי חריף (טראומה, ניתוח, מחלה). סימפטומים נוספים – כאבי ראש, הפרעות ראיה, יובש עור, אי סבילות לקור, אלרגיות. 
בדיקה פיזיקלית: מראה סינדרומטי (חיך, אזניים, גודל ידיים רגליים), עור (אקנה, שיעור פנים, טמפ' גוף, סימני לידה), התפתחולת סימני מין, גניטליה (גודל אשכים).
מדדי גדילה: גרף גדילה, מהימנות המדידות, בירור קצב גדילה, חישוב יחס משקל לגובה, וגובה מטרה. אם לא ידוע קצב גדילה – להמתין 3-6 חודשים!!!!!!!!!! הכי חשוב קצב גדילה! בזמן זה אפשר להמליץ על תזונה נכונה ועשירה (ויטמינים, קלציום, קלוריות וחלבונים). 
 
בירור מעבדתי מקובל לפי החלוקה לקבוצות הנ"ל:
מאפיינים  
קבוצה ב' ראשוני: TSH, T4, BA, קריוטיפ (ילדה), IGF-1 (מעל גיל 4), IGFBP3.
שניוני: מבחני גירוי של GH, low dose ACTH test, diurnal pattern TSH.
אם ל"ד גבוה ועד עתה הכל תקין, בירור של קורטיזול בשתן, ברוק בלילה.
קבוצה ג' בירור של חומציות שתן, יכולת ריכוז שתן, CBC, בירור צליאק, RTA (חומציות שתן ראשון), אלקטרוליטים בסרום.
קבוצה ד' קריוטיפ, בירור גנטי, סקר רדיולוגי לגמדות.
קבוצה א' - בצעירים מעקב בעיקר. מדידת גובה ההורים ובני משפחה נוספים. וצילום כף יד לגיל עצמות.

לסיכום: 
הטיפול נגזר מהאבחנה. במקרים מסויימים (המצויינים לעיל) יומלץ על טיפול בהורמון גדילה. במקרים אחרים, הטיפול ינתן לפי האבחון. אם הבעיה היא ת משקל ותת תזונה - הטיפול הוא בתזונה מתאימה. אם צליאק - אזי יש להימנע מגלוטן. אם מחלת מעי דלקתית - טיפול בהתאם לאבחון.  כל האמור לעיל נותן כלים להורים ולרופא כיצד להתקדם בבירור של ילד עם קומה נמוכה.