פירכוסים בילוד - הצגת מקרה ואבחנה מבדלת.

 

פירכוסים בילוד

תינוק בן 3 חודשים, סובל מבכי 3 ואי שקט  ימים.  – DD לפירכוסים בילוד, אי שקט.

ברקע:

שבוע 37. לידה רגילה. מהלך תקין. האם בריאה. לידה קשה וממושכת. אפגר 5:5. נזקק לפעולות החייאה/הנשמה למשך מספר ימים. הדמייה מוחית – סונר ראש תקין. שוחרר לאחר שבועיים. סיבוכים במהלך האישפוז? בגיל 24 שעות – התכווצויות, תנועות מוזרות בעיניים/פה/גפיים. EEG תקין. CT – לא בוצע. לא אותה סיבה לפירכוסים, טופל בלומינאל עם הפסקת הפירכוסים. עדיין מטופל בלומינאל. ללא אירועי פירכוסים מאז.

הפרעות נוירולוגיות נוספות – לא.

כלכלה – מטרנה.

עולה במשקל (אחוזון 25%).

סובל מפליטות/הקאות?

התקפים של בכי חולפים ספונטנית, לא קשור לאוכל, ללא הקאות. ללא חום בשבועים האלה. רופא בדק והתרשם שמדובר בגזים. בזמן הבכי, התינוק מכווץ כולו, ואז נרגע.

 

אי שקט בילד:

CNS – מנינגיטיס, אנצפליטיס, חיץ מוגבר, דימום, הידרוצפלוס.

GIT – חסימה, התפשלות מעי. Pyloric stenosis.

זיהומי: דלקת אזניים, גרון, AGE

לבבי – TOF?

מטבולי –

 

בדיקה פיזיקלית:

היקף ראש 39 ס"מ.

לב, ריאות – תקין. בטן מעט תפוחה. ללא כבד או טחול מוגדלים, אין גושים.

עור – תקין.

אשכים

PR – תקין.

אצבעות – תקין.

נוירולוגית – מפרס תקין 1 ס"מ.

טונוס, החזרי ילוד – תקינים.

התפתחותית – תקין.

 

בדיקות:

פונדוס – תקין.

ספירת דם - תקין

שתן - תקין

אלקרוליטים, קלציום, פוספור.

בדיקת אזניים, עיניים

צילום בטן - !!! תקין.

צילום חזה – תקין.

אק"ג - ....

 

בטן תפוחה עם היפרפרסטלטיקה

 

הגדרה של אספיקציה: אפגר מתחת 3 ב 5 דקות, PH מתחת 7 בטבור וסימנים נוירולוגים ומערובות סיסטמית של איברים.

ב MILD – איריטבילים.

במצב בינוני – לטרגיה, קומה.

הגישה לטיפול באספיקציה: היפותרמיה (34 מעלות).

 

פירכוסים בילוד:

זיהומי - =רינטטאלי, TORCHS, אנצפליטיס, מנינגיטיס

טראומטי – דימום סוב סוראלי

ISCHEMIC HYPOXIC

מטבולי – הפרעות אלקטרוליטיות. היפוגליקמיה, היפוקלצמיה, היפונתרמיה, היפרנתרמיה

מחלות מטבוליות אחרות (היפראמונמיה, glutaric aciduria), טירוזינמיה, MSUD, PKU, איזו-ולריק אצידורה.  

גידולי – פחות סביר.

הפרעות אנטומיות מוחיות.

משפחתי:

-          נוירוקוטנאיות (טוברוס-סקולרוזיס)

-          מחלות פריקסוסמליות

-          Benign familial seizure

פירוכסים בשל חסר פירידוקסין

תרופות/סמים אימהיים. (מגנזיום, SSRI, drug withdrawl)

 

בירור:

אנמנזה: תרופות אימהיות, מחלות?

סימנים חיוניים

זיהומי

DS אלקטרוליטים

גזים, אמוניה

הדמייה מוחית (סונר CT)

בירור מטבולי

פונדוס

 

פרוגנוזה:

תלוי בגורם.

 

גישת טיפול לילוד מתכווץ

חמצן + ABC

דורמיקום

לומינאל/דנטואין

תוספת של פירידוקסין!!! (עם EEG במקביל).

 

במעקב במיון במשך שעה לא קרה שום דבר. מהו הצעד הבא?

אישפוז להשגחה.

שעתיים אח"כ תנועות פיר כוסיות כדקה, אח"כ צעקות, ואח"כ התינוק לא ישן.

הביעה היא היפסאריתמיה. יכולה לבוא אקסטנסורי, פלקסורי, משולב. הבכי מ סמן את סוף ההתקף.

ב EEG יש אבחנה – ciaos EEG

איפסאריתמיה ראשונית (קריפטוגני) –

משנית (סימפטומטי) – 80% משני. פרוגנוזה גרועה. טוברוסקלרוזיסבדיקות לביצוע:

EEG, הדמיה מוחית, אק"ג, LP (בירור זיהומי, מטבולי), לקטאט, פירווט, בדם – חומצות אמינו ושתן. וכו'...

פתופיזיולוגיה - ???

גישה טיפולית:

ACTH, סטרואידים במינון גבוה, IVIG, סבריל.

תופעות לוואי של ACTH – קושינג, ירידה ברמה חיסונית.