פאנציטופניה - בירור ואבחנה מבדלת. מתוך לימוד מקרה.

 ילד בן שנתיים וחצי, חום 3 ימים. בירור ראשוני מהמוקד עם ספירת דם WBC 3000, המוגלובין 8.8, טסיות 60.
שתן – לויקוציטים +2, חלבון +3, אריתרוציטים +1.
 
אנמנזה:
בריא ברקע. התפתחות תקינה. הריון ולידה תקינים.
מחלות ממאירות במשפחה?
מישהו חולה בסביבה? – לא.
מחלה בחודש האחרון?
שלשול בחודש האחרון?
חום עד 40 יומיומי.
התנהגות? שפוך. אוכל מעט.
חיסונים – הכל.
כלכלה –
קרבת דם בין ההורים?
ללא סימנים כחולים בגוף? לא מתעורר בלילה, ללא הזעות.
מתלונן על כאבי בטן. ללא ירידה במשקל.
ללא חשיפה לחלב לא מפוסטר.
ללא בע"ח.
מחלות משפחתיות – הורים מוסלמים, קרובי משפחה דרגה ראשונה.
מוות פתאומי במשפחה? מחלות במשפחה? – יש 2 בנות דוד עם חסר בויטמין... בן דוד אחר עם ALL.
התפתחות קוגניטיבית.
 
בדיקה פיזיקלית?
חיוור. חום.
 
בדיקות דם:
ספירת דם + משטח. דיפרנציאל: 800 לימפוציטים, 400 נוטרופילים. RBC-2900000, MCV=100. רטיקוליציטים – 2%.
מדדי דלקת: CRP-5, שקיעת דם 30.
תרבית דם
כימיה – כליות תקין. LDH 5000. כבד – תקין.
שתן כללית – משקע.
אותם ממצאים.
בילירובין – תקין.
אלבומין – תקין.
 
בעיות:
FEVER
PANCYTOPENIA, NEUTROPENIA
ELEVATED MCV
PROTEINURIA + HEMATURIA
 
פאנציטופניה:
מולד
שוואכמן דיאמונד
אמקריוציטיק טרומבוציטופניה
דיסקרטוזיס קונג'ניטה
פנקוני אנמיה
סינדרומים:
 
 
נרכש
זיהומי (ויראלי בד"כ – פרו ווירוס, EBVCMVHIVHBVHCV). ספסיס.
הקרנות, תרופות כמותרפיות.
חוסר יצור של B12, חומצה פולית.
תפיסה של מיח עצם. (לוקמיה, לימפומה)
מחלה רקמת חיבור – SLE.
טחול גדול – הרס
תרופות
הקרנות
מחלות מטבוליות (מתיל מלוניק אצידוריה)
כשל חיסוני
תסמונות – T21, פנקוני, שוואכמן דיאמונד ופירסון.
 
מנגנון במתילמלוניק אצידמיה -
 
אימרסלוד גראסבק