מחלות כשל חיסוני CGD, בירור ואבחנה מבדלת.

 

 CGD
 
ילד שלישי במשפחה. לפניו אח ואחות בריאים. מוצא מרוקו, ללא קרבת משפחה. דוד מצד האם נפטר בגיל ילדות.
בן 10 חודשים, פנה לבדיקה בגלל שהאמא שמה לב היום לחום 39, ויומיים הוא זוחל בצורה לא סימטרית.
 
אנמנזה:
רקע תקין.
בדיקה פיזיקלית: מצב כללי בינוני. מעט חיוור. סימנים חיונים דופק 128, חום 39. ללא סימני התייבשות. מרפס נקודתי תקין.
לב-ריאות-בטן – במפ.
אודם רגישות נפיחות מעל שוק ימין. זחילה אסימטרית.
 
DD:
זיהומי: חיידקי (סטרפ-סטפ). עורי, רקמה רכה, עצם, (מפרק).
צלוליטי, אוסטאומיליטיס, פסאיטיס, עקיצה עם זיהום מזני, חבלה, טרומבוס, גידול, גוף זר.
 
אם אין סימנים מכוונים לשוק האם יכולים להיות דברים אחרים אשר יסבירו את ההליכה הלא סימטרית?
תהליך בעמוד שדרה
נוירולוגי
דיסקיטיס
פתולוגיה בטנית (אבצס).
גידול.
מעורבות פרק ירך.
 
בדיקות:
ספירה המוגלובין וטרומבוציטים תקינים. WBC27, 90%.
שקיעת דם 105.
תרבית דם –
כימיה – לא חייבים לקחת.
צילום רנטגן תקין.
מיפוי עצמות – קליטה מוגברת בטיביה הפרוקסימלית.
טכנציום 99 אשר נקלט באיזורי זרימת דם מוגברת, שהם איזורים דלקתיים יותר. נקשר לתאים אוסטאובלסטים. חיובי באיזורי טראומה, גידול, דלקת.
(מיפוי WBC הוא של גליום).
 
בתרבית צמח חיידק – אוסטאומייליטיס.
פתוגנזה: מעבר המטולוגי.
חיידקים: סטף, סטרפ, סלמונלה (אנמיה חרמשית), TB, קינגלה, פסאודומונאז, גרם שלילי, ברוצלה.
טיפול מקובל: צפמזין או אורבנין.
טיפול: 4-6 שבועות. היום home iv
 
בגיל 4 שנים – אובחן אבצס בכבד. אובחן לפי סונר של הכבד אבצס. מה חושבים ואך להתקדם?
אבחנה מבדלת של חסר חיסוני (שגורם לשני זיהומים פיוגנים).
CGD = CONGENITAL GRANULOCYTES DISORDER
HYPER IGE SYNDROME
בעיות של נוטרופילים
נוטרופניה
אגמהגלובולינמיה
SCID
חסר משלים
HIV
 
בדיקות מעבדה:
אימונוגלובולינים בדם
תפקוד CGD (בדיקת NBT –
תאי T-B
משלים
 
 
NBT (בדיקת nitroblue tetrazolium (NBT), ובדיקה חדשה יותר - flow cytometry test using dihydrorhodamine 123 (DHR).
 
נוקרדיה, סטף וכו'... הם המזהמים אשר לא מייצרים קטאלאז שמפרק אותם.
האנזים הפגוע nadph dependent oxydase
 
טיפול: אנטי פטרייתי ורספרים. אינטרפרון גמא. עירוי גרנולוציטים.