כוראה (chorea) בירור ואבחנה מבדלת

 כוראה

בת 14 שנים, במרפאה קהילתית, מזה מספר ימים תנועות בלתי רצוניות בגפיים עליונות. בשבועיים האחרונים שינוי בכתב יד.

 

תלונות שבועיים.

 

ברקע:

 בריאה. מזה שנתיים ידוע על אנמיה.

חיסונים – כמקובל.

רגישות לתרופות – לא ידוע.

תרופות? לא ידוע.

במשפחה: משפחה חרדית, האם 42, האב 44. יש עוד 6 ילדים בריאים.

פירכוסים במשפחה? לא.

כלכלה – מגוונת. ללא צמחונות.

 

לפני 3 שבועות, דלקת גרון ללא טיפול. ללא אנגינה במשפחה.

אנמיה –

הפרעות תנועה

שינוי כתב יד

 

בדיקה פיזיקלית:

סידנהיים כוריאה – לא קורה בלילה.

 

בדיקות דם:

ספירת דם, שמטח אנמיה -

ברזל B12, חומצה פולית.

דם סמוי הצואה.

כימיה

שתן

שמטח דם.

פונדוס.

מדדי דלקת

אק"ג, אקו לב.

בטלפון: קרדיולוג

 

קיעת דם 42. CRP 2

משטח גרול שליל

ASLO 1:500

המוגלובין 10.1

MCV 80

המטוקריט 38

טסיות תקינות.

ספירה לבנה ???

אקו, אק"ג תקינים.

צל"ח תקין

ANA שליליי

 

 

"כוראה"

DD:

סידנהםם כוראה –

מחלות זיהומיות של מערכת SLE, RF,

מחלות מטבוליות

קרנאיקטרוס

ווילסון

סמים/תרופות

חסרים ויטמינים

פרהנאופלסטי??

גנטיות – הנטינגטון...

דלקתיות – SLE

נוירולוגיות – BASAL GANGLIA, SSPE

 

 

 

טיקים

אטטוזיס

דיסטוניה

אטוניה

פירכוסים

 

 

 

טיפול ברפאפן והלופרידול

שנה לאחר מכן – הילדה בת 15 שנים, צהבת 3 ימים בחילות וכאבי ראש.

בכיתה היו כמה מקרים של צהבת זיהומית.

בדיקה – צהבת בלחמיות, כבד +4 רגיש וקשה.

טחול 2 ס"מ.

 

ספירת דם.

כימיה מלאה –

אניזמי כבד

קרישה

גלוקוז

אלבומין

אמוניה

רמת אקמול.

בירור זיהומי: סרולוגיה ל HAV הפטיטיסים, EBV, ו CMV.

אימונוגלובולינים

 ANA + אנטי LKM ו אנטי SMOOTH

נחושת

A1 אנטיטריפסין

צרלופולסמין.

בדיקת עיניים.

 

טרנס אמינות 120-140

בילירובין 3 (2 ישיר)

אלקפוס 500

 PTPTT תקין.

סרולוגיות וירלאיות – שליליות.

נחושת גבוהה

צרולופלסמין נמוך.

 

נוירולוגיות: inte4ntion tremor, ירידה בלימודים, בהתנהגות, כוריאה

כליותיות: ירידה ב GFR, פינוי מוגבר של אוראט

טיפול טריאנטין, אבץ. יש להוריד את כמות הנחושת (אגוזים ושוקולד)

תופעות לוואי: לויקופניה, פריחה, אפלסטיק אנמיה, נפרוטיק סינדרום, לופוס לייק, המוליטיק אנמיה.

אם יש קייזר פליישר – מעורבות נוירולוגית.

כרומוזום 13. חלבון ATP7B אחראי על הפרשה של נחושת מהכבד, ועל החיבור שלו לצרולופלזמין. מניפסטציות קליניות – הפט ומגליה, הפטיטיס, כשל הפטיטי מלא. מצבי אי ספיקת כבד, עיכוב בהתפתחות מינית, ,,

המחלה במשפחות עם תבניות יחסית קבועות, ככל השילד צעיר = יש יותר סיכוי שהפגיעה הכבדית תהיה יותר במניפסט ציות. ב fulminant יותר שכיח בנקבות. לאחר גיל 20 שנה – בעיה נוירולוגית.

פסיכיאטרים – דיכאון, חרדה, פסיכוזה.

אנמיה המוליטית קומבס שלילי.

Renal fanconi, ארטריטיס, קרדיומיופתיה, היפופרהתירואידיזם.

פתולוגיה: דומה להפטיטיס אוטואימונית.

 

 

איסוף שתן לנחושת... אם יש הפרשה מוגברת בשתן (מעל 1 גרם), אם התוצאה לא חד משמעית עושים מבחן של פנצילאמין.

ווילסון.

הצהבת נמשכה, כאבי ראש לא פחתו. ביופסיית כבד הדגימה...

האם תאי פזלמה הם תהליכים כרוניים!!!

 

טיפול:

D פנצילאמין

סטרואידים.

כוראה,

 

צרולופלסמין תקין לא שולל את המחלה.

טיפול בפנצילאמין D

ביופסיית כבד – gold standart

כליות RTA פנקוני

טיפול :

כילטורים

 

אמצעים למניעת התפתחות המחלה –

 

איזה כרומוזום 13.

 

צרולופלזמין (אמור להיות נמוך).

הוא עולה במצבים של אסטרואגן גבוה (הריון, גלולות)

הפרשת נחושת בשתן.

D פניצילין

ביופסיית כבד

יש לבדוק גנטית את בני המשפחה.

 

טיפול: לאכול פחות כבד, אגוזים ושוקולד.

פניצילאמין – שיפור של תיפקוד כבדי ונוירולוגי. הטבעות קייזר פליישר אמורות להיעלם.

תופעות לוואי של פנצילאמין (אנטימטבוליט של B6) מופיעות ב 10-20% מהמקרים. יחד עם פניצלאמין נותנים ויטמין B6.

אחרי שבדקנו את בני המשפחה – אפשר לתת באבץ כטיפול.

הפרגנוזה תלויה.

 

Tardic dyskenesia (פנוטיאזנים, הלופרידול, אנטיפירכוסים, גלולות, תאופילין)

סידנהם כוראה

סיסטמי: היפרתירואידיזם, לופוס, הריון,

לאחר bypass

גידולים

גנטיות – benign familial chorea

ווילסון, הנטינגטון, אטקסיה טלנגיאקטזיה.