כוראה (chorea) בירור ואבחנה מבדלת

 כוראה


בת 14 שנים, במרפאה קהילתית, מזה מספר ימים תנועות בלתי רצוניות בגפיים עליונות. בשבועיים האחרונים שינוי בכתב יד.
 
תלונות שבועיים.
 
ברקע:
 בריאה. מזה שנתיים ידוע על אנמיה.
חיסונים – כמקובל.
רגישות לתרופות – לא ידוע.
תרופות? לא ידוע.
במשפחה: משפחה חרדית, האם 42, האב 44. יש עוד 6 ילדים בריאים.
פירכוסים במשפחה? לא.
כלכלה – מגוונת. ללא צמחונות.
 
לפני 3 שבועות, דלקת גרון ללא טיפול. ללא אנגינה במשפחה.
אנמיה –
הפרעות תנועה
שינוי כתב יד
 
בדיקה פיזיקלית:
סידנהיים כוריאה – לא קורה בלילה.
 
בדיקות דם:
ספירת דם, שמטח אנמיה -
ברזל B12, חומצה פולית.
דם סמוי הצואה.
כימיה
CPK
שתן
שמטח דם.
פונדוס.
EEG
ASLO
מדדי דלקת
אק"ג, אקו לב.
ANA
בטלפון: קרדיולוג
 
קיעת דם 42. CRP 2
משטח גרול שליל
ASLO 1:500
המוגלובין 10.1
MCV 80
המטוקריט 38
טסיות תקינות.
ספירה לבנה ???
אקו, אק"ג תקינים.
צל"ח תקין
ANA שליליי
 
 
"כוראה"
DD:
סידנהםם כוראה –
מחלות זיהומיות של מערכת SLE, RF,
מחלות מטבוליות
קרנאיקטרוס
ווילסון
סמים/תרופות
חסרים ויטמינים
פרהנאופלסטי??
גנטיות – הנטינגטון...
דלקתיות – SLE
נוירולוגיות – BASAL GANGLIA, SSPE
 
כוראה: (עוד DD)
  • סידנהיים כוראה
  • tardive dyskinesia (תרופות
  • paroxysmal kinesigenic choreoathetosis
  • SLE (נוגדני אנטיפוספוליפיד)
  • הנטינגטון (CAG מרובים כרומוזום 4, בחלבון הנטינגטון)
  • פירכוסים לא טיפוסיים
  • הרעלת תרופות (פניטואין, אמיטריפטילין, פלופ נאזין)
  • הורמונים (גלולות, הריון – chorea gravidum)
  • LYME
  • היפופרהתירואידיזם
  • היפרתירואידיזם
  • ווילסון
 
 
טיקים
אטטוזיס
דיסטוניה
אטוניה
פירכוסים
 
 
 
טיפול ברפאפן והלופרידול
שנה לאחר מכן – הילדה בת 15 שנים, צהבת 3 ימים בחילות וכאבי ראש.
בכיתה היו כמה מקרים של צהבת זיהומית.
בדיקה – צהבת בלחמיות, כבד +4 רגיש וקשה.
טחול 2 ס"מ.
 
ספירת דם.
כימיה מלאה –
אניזמי כבד
קרישה
גלוקוז
אלבומין
אמוניה
רמת אקמול.
בירור זיהומי: סרולוגיה ל HAV הפטיטיסים, EBV, ו CMV.
אימונוגלובולינים
 ANA + אנטי LKM ו אנטי SMOOTH
נחושת
A1 אנטיטריפסין
צרלופולסמין.
בדיקת עיניים.
 
טרנס אמינות 120-140
בילירובין 3 (2 ישיר)
אלקפוס 500
 PTPTT תקין.
סרולוגיות וירלאיות – שליליות.
נחושת גבוהה
צרולופלסמין נמוך.
 
נוירולוגיות: inte4ntion tremor, ירידה בלימודים, בהתנהגות, כוריאה
כליותיות: ירידה ב GFR, פינוי מוגבר של אוראט
טיפול טריאנטין, אבץ. יש להוריד את כמות הנחושת (אגוזים ושוקולד)
תופעות לוואי: לויקופניה, פריחה, אפלסטיק אנמיה, נפרוטיק סינדרום, לופוס לייק, המוליטיק אנמיה.
אם יש קייזר פליישר – מעורבות נוירולוגית.
כרומוזום 13. חלבון ATP7B אחראי על הפרשה של נחושת מהכבד, ועל החיבור שלו לצרולופלזמין. מניפסטציות קליניות – הפט ומגליה, הפטיטיס, כשל הפטיטי מלא. מצבי אי ספיקת כבד, עיכוב בהתפתחות מינית, ,,
המחלה במשפחות עם תבניות יחסית קבועות, ככל השילד צעיר = יש יותר סיכוי שהפגיעה הכבדית תהיה יותר במניפסט ציות. ב fulminant יותר שכיח בנקבות. לאחר גיל 20 שנה – בעיה נוירולוגית.
פסיכיאטרים – דיכאון, חרדה, פסיכוזה.
אנמיה המוליטית קומבס שלילי.
Renal fanconi, ארטריטיס, קרדיומיופתיה, היפופרהתירואידיזם.
פתולוגיה: דומה להפטיטיס אוטואימונית.
 
 
איסוף שתן לנחושת... אם יש הפרשה מוגברת בשתן (מעל 1 גרם), אם התוצאה לא חד משמעית עושים מבחן של פנצילאמין.
  • צרולופלסמין הוא acute pahse reactant – ויכול להיות מצבים בהם הוא גבוה אבל זה לא ווילסון.
  • יכול להיות נמוך במצבים אחרים של הפטיטיס.
ווילסון.
הצהבת נמשכה, כאבי ראש לא פחתו. ביופסיית כבד הדגימה...
האם תאי פזלמה הם תהליכים כרוניים!!!
 
טיפול:
D פנצילאמין
סטרואידים.
כוראה,
 
צרולופלסמין תקין לא שולל את המחלה.
טיפול בפנצילאמין D
ביופסיית כבד – gold standart
כליות RTA פנקוני
טיפול :
כילטורים
 
אמצעים למניעת התפתחות המחלה –
 
איזה כרומוזום 13.
 
צרולופלזמין (אמור להיות נמוך).
הוא עולה במצבים של אסטרואגן גבוה (הריון, גלולות)
הפרשת נחושת בשתן.
D פניצילין
ביופסיית כבד
יש לבדוק גנטית את בני המשפחה.
 
טיפול: לאכול פחות כבד, אגוזים ושוקולד.
פניצילאמין – שיפור של תיפקוד כבדי ונוירולוגי. הטבעות קייזר פליישר אמורות להיעלם.
תופעות לוואי של פנצילאמין (אנטימטבוליט של B6) מופיעות ב 10-20% מהמקרים. יחד עם פניצלאמין נותנים ויטמין B6.
אחרי שבדקנו את בני המשפחה – אפשר לתת באבץ כטיפול.
הפרגנוזה תלויה.
 
Benign chorea movment
Tardic dyskenesia (פנוטיאזנים, הלופרידול, אנטיפירכוסים, גלולות, תאופילין)
סידנהם כוראה
סיסטמי: היפרתירואידיזם, לופוס, הריון,
לאחר bypass
גידולים
גנטיות – benign familial chorea
ווילסון, הנטינגטון, אטקסיה טלנגיאקטזיה.