קומה נמוכה בילדים - בירור
SHORT STATURE
קומה נמוכה ללא הפרעה בדפוס הגדילה
- constitutional delay in growth and puberty (גיל עצמות צעיר מכרונולוגי)
- familial short stature (גיל עצמות דומה לכרונולוגי)
- idiopathic short stature – אבחנה שבשלילה.
קומה נמוכה עם הפרעה בדפוס הגדילה
הפרעות גדילה ראשוניות:
מחלת עצם – אכונסרופלזיה. (יחס פלג עליון תחתון, סקירת שלד, היקף ראש, גנטיקה). טיפול – אילזרוב.
כרומוזומלי: דאון, טרנר (קריוטיפ).
גנטי (לא כרומוזומלי): נונאן, סקל, ראסל סילבר, קוקיין, רובינשטיין טייבי, פרדר ווילי, פרוגריה, בלום.
תינוקות SGA או IUGR: גורמים אימהיים, שלייתיים, בילוד.
הפרעות גדילה שניוניות:
תת תזונה: מרמרוס, קוואשיקיור.
מחלה כרונית:
תת ספיגה (קרוהן, צליאק) – בירור: שקיעת דם, CRP, נוגדני צליאק, IGA.
מומי לב, אי ספיקת לב.
מחלות כליה (אורמיה, פנקוני, RTA).
המטולוגיות (טלסמיה, אנמיה חרמשית).
סוכרת: MAURIAC SYNDROME
מחלות מטבוליות מולדות.
ריאה: אסטמה, CF
זיהומים חוזרים: סיסטמיים, GI, טפילים.
הפרעות אנדוקריניות:
היפותירואידיזם
קושניג (עודף סטרואידים חיצוני, אנדוגני, בשל ACTH מוגבר).
פסאודוהיפופרהתירואידיזם
חוסר הורמוני מין
רככת
חסר GH:
מולד:
הפרעה בהתפתחות מוחית (septo optic dysplasia)
הפרעות גנטיות בציר הורמון גדילה (PIT: TSH-GH-PROLACTIN/ PROP: +LH-FSH)
חסר הורמון גדילה מבודד או חלק מ MPHD
עמידות להורמון גדילה.
לרון. (GH גבוה, IGF1 נמוך).
נרכש:
גידול
טראומה\ניתוח
הקרנות
זיהום מוחי
הפרעה אוטואימונית היפופיזיטיס
מחלות אינפילטרטיביות: המוכרומטוזיס, עמילואידוזיס
גנמולומטוטיות: סרקואיד, TB, היסטיוציטוזיס
תפקודי – חסר רגשי
אידיופטי
בירור ראשוני:
למי? ילד מתחת אחוזון 3, ילד שובר עקומות, ילד עם קומה נמוכה מפוטנציאל משפחתי.
עקומות גדילה.
אנמנזה: בירור למחלות שכיחות (קרוהן, צליאק, מחלות סיסטמיות), אנדוקריניות נוספות (לשאול על צירים נוספים), מהלך הריון, הפתחות פסיכו מוטורית, אנמנזה משפחתית.
בדיקה גופנית: גובה, משקל, הערכת פרופורציות גוף, היקף ראש.
בירור מעבדתי בסיסי: ספירה, כימיה, CRP, שקיעת דם, צליאק + IGA, תריס, גיל עצמות. שתן ראשון של הבוקר +SPECIFIC GRAVITY
בירור שניוני:
ציר GH: בירור IGF1, ומבחן גירוי ל GH (מאמץ, צום, אינסולין, גלוקגון, קלונידין, ארגינין, LDOPA). מתחת 5 – חבר מלא, מתחת 10 – חסר חלקי.
רמת פרולקטין, , איסוף שתן לקורטיזון (X3), תבחין ACTH, תבחין LRH. תיפקודי תריס.
הדמייה מוחית – MRI.
קריוטיפ (XO, או הגן SHOX).
סקירת שלד.
יעוץ גנטי.
אינדיקציות לטיפול ב GH:
חסר הורמון גדילה
אי ספיקת כליות כרונית לפני השתלה
טרנר
פרדר ווילי
SGA ללא הדבקת פער הגובה (עד גיל שנתיים).
לפי FDA – גם קומה נמוכה אידיוטית.
תופעות לואי של טיפול:
לחץ תותך גולגולתי מוגבר, בצקות, slipped capital femoral epiphysis, חמרת עקמת, גניקומסטיה, היפרגליקמיה.
סיכון לוקמיה בקבוצות בסיכון (NF1, תסמונת דאון, בלום, אנמיה ע"ש פנקוני).
