FMF, PFAPA אפטות וחום. בירור ואבחנה מבדלת

ילד בן 5, הורים בריאים. ילד שלישי. חום, קוצר נשימה, כאבים בחזה, הופיעו ערב קבלתו. ברקע – הריון ולידה תקינים. בגיל שנה ו 8 חודשים אושפז בגלל חום ושלשול. סובל ממחלות חום חוזרות, פעמיים אובחנה דלקת ריאות ע"י רופא מטפל. סובל מאפטות, כמו אימו. בבדיקת הגוף – אין ממצא חריג.

 

פרטים נוספים באנמנזה:

רקע משפחה?

מחלות חוזרות במשפחה?

מוות במשפחה? דוד שנפטר בגיל 30 עקב אי ספיקת כליות. (אח האם).

מחלות חום חוזרות?

צילומי חזה?

בגיל 3 שנים היתה מחלה ויראלית עם אורכיטיס חד צדדית. (FMF).

מחוסן.

מוצא המשפחה: טורקיה/מצריים.

מחלות פרקים?

אפטות בגנטליה?

פריחות עוריות? - לא

האם סטרואידים הועילו במחלות קודמות?

כאבי בטן?

בדיקות דם קודמות.

סובל מכאבים ברגליים (בא והולך) בזמן החום.

 

מה האבחנה המבדלת?

Rec fever

אפטות

דוד עם כשל כלייתי.

S/P דלקת ריאות X2

אורכיטיס X1 בעבר

 

• זיהומי: מחלה ויראלית או חיידקית עתה multiple viral infection
• מחלות חום פריאדיות (PFAPA, FMF).
• מחלות חסר חיסוני, נוטרופניה
• א"א – בכצ'ט, SLE
• קרוהן...

 

בדיקות עזר

ספירה (המוגלובין 10, לבנה 14000, אין מבדלת, טסיות – 150). MCV – 70, MCH 25, MCHC 30.

משטח – אין.

מדדי דלקת: שקיעת דם 40, CRP – 3.

כימיה – קראטינין 0.6.

תרבית דם

HLA B51  שלילי

גנטיקה ל FMF

ANA

אימונוגלובולינים – IGG 1250, IGM 150, IGA 250

תיפקוד תאי T ו B

משטח לוע

CDG

צילום חזה – תפליט פלאורלי קטן

שתן לחלבון (70 מ"ג %).

פטרג'י טסט –

בדיקת עיניים - ??? אובאיטיס.

קרישה (פיברינוגן – 1000).

 

אבחנה משוערת: FMF.

בהנחה שמדובר ב FMF איך תקבע סופית האבחנה?

יש גנטיקה, אך היא לא ב 100%.

קריטריונים קליניים: חום חוזר, אורכיטיס, מעורבות כלייתית, סיפור משפחתי, מוצא מתאים, כאבים ברגליים. מדדי דלקת גבוהים. תפליט פלאורלי. האח של האם שמת.

טיפול בכולחיצין

עמילואידוזיס AA

 

מיג'ור:

• אירועים חוזרים של התקפים  חום וסרוסיטיס.
• עמילואידוזיז
• תגובה לכולחיצין

מינורי – אירועי חום חוזרים, אירועים חוזרים של פריחה דמוית אריזפלה, FMF בקרוב משפחה בדרגה ראשונה.

תומך – עליה חולפת של סימני דלקת בחום, מוצא המשפחה.

 

טיפול: כולחיצין (ת"ל סימפטומים של GIT, עושה נוירומיופתיה, מעלה CPK) טיפול מונע התקפי חום ב 65% מהחולים. בעיקר מונע אמילואידוזיס. מינון 1-2 מ"ג ליום ללא התחשבות בגיל או במשקל הגוף. בחולים עם פרוטאינוריה יש לתת מינון מקסימלי 2 מ"ג.

 

אבחנה של עמילואידוזיס – ביופסייה רקטלית?

פרוטאינוריה לא ממצא נוסף בשתן וללא מחלת כלייה ידועה היא הוכחה ל עמילואידוזיס.

פירין, MEFV - M694V

 

אותו ילד מופיע עם כאבי שרירים עזים בגפיים תחתונות עד כדי חוסר יכולת לנוע. על הרגליים פורפורה מורמת. במעבדה – שקיעת דם 120, היפרגמהגלובולינמיה. אנזימי שריר תקינים, ויש מיקרוהמטוריה. EMG בגדר הנורמה. בביופסיה מאיזור הפריחה – נמצאו אימונו קומפלקסים עם IGA מה האבחנה? מה הטיפול?

HSP אין צורך בטיפול. שכיח יותר בילדים עם FMF עם מיאלגיה.

למצטיינים: בילד בריא להורים ממוצא ספרדי מהם ה DD ללא זיהוי קודם, כאשר הילד בריא בין ההתקפים?

PFAPA – periodic fever, adenopathhy, pharyngitis, aphtos stomatitis – נעלמת עם הזמן. טיפול בסטרואידים.

FMF

היפר IGD – מופיע בעיקר בהולנדים, צרפתיים. בגיל צעיר, ממושכת.

TNF receptor

 

הגן של FMF הוא על כרומוזום 16. יהודים, אוטוזומלי רצסיבי