א בטא לימפופרואינמיה - הכנה לשלב ב' ברפואת ילדים

 

תינוק בן 4 חודשים. לידה תקין. משקל 3.550. ללא כל בעיות. הורים לא קרובי משפחה.

מאז הלידה – עלייה איטית במשקל. 4-5 יציאות גדולות ומסריחות ביום. התפתחות תקינה.

כעת – 3.950. אורך אחוזון 10%. דלדול.

 

מה הבעיות:

FTT – failure to gain weight

צואה מסריחה.(לא שלשול). 

קרוב לוודאי הפרעה בספיגה.

 

איזה פרטים אנמנסטים יש לקבל:

כלכלה, דחיפות בכלכלה? – הנקה.

הקאות?

עדת המשפחה, קרבת משפחה בין ההורים?

מוות במשפחה?

בעיות נשימתיות?

מחלות חיסוניות במשפחה?

מהלך הריון? סקירות?

מחלות זיהומיות זיהומים חוזרים? – לא!

 

בדיקות רלוונטיות:

צואה (שומנים, אלסטאז, א/אנטיטריפסין). חומרים מחזרים בצואה. איסוף צואה 72 שעות. עד 6 גרם נחשב תקין. היום מקובל למדוד כמות בין 94-95% ספיגה בילד בריא.

משטח – לויקוציטים.

פרזיטים בצואה.

רוטה, חיידקים בצואה.

כימיה מלאה + ספירת דם.

Acid steatocrit וכן צביעת סודן שחורה.

 

בדיקה כמותית – הפרשה של 8 גרם ב 24 שעות. אבחנתי?

CF – תבחין זיעה (היה תקין).

שוואכמן דיאמונד (צילום חזה – אבחנתי).

ג'והנסון בליזרד

אי ספיקת לבלב ראשונית.

פירסון

לימפאקטזיה

א-בטא-ליפופרוטאינמיה

 

בירור:

ספירת דם + משטח (אקנטוציטים, נוטרופניה) – לציין שספירת דם תקינה. לראות לימפופניה.

כימיה מלאה + שומנים בדם. אלבומין.

ויטמינים (ADEK)

 

בדיקת שומנים בדם – נמוכים, ADEK נמוכים, אקנטציטים מרובים בדם היקפי.

 

ממצאים של הרירית – אנטרוציטים עמוסים בשומן. אין הסננה דלקתית.

לצורך אישפו אבחנה סופיית – ריכוז אפופרוטאין B בדם (אשר חסר) והוא נחוץ ליצירת כילומיקרונים בדם. ובגלל זה שומן נאגר שם.

במידה והתינוק לא יטופל:

A – רטיניטיס פיגמנט וזה

E – נןירופתיה פריפרית ואח"כ אטקסיה.

 

האם ניתן לטפל בזה?

גם אם נותצנים טיפול עדיין יש המפתחים את המהלך.

טיפול ב MCT, רמות גבוהות של ויטמינים.