א בטא לימפופרואינמיה - הכנה לשלב ב' ברפואת ילדים
א בטא ליפופרוטאימניה
תינוק בן 4 חודשים. לידה תקין. משקל 3.550. ללא כל בעיות. הורים לא קרובי משפחה.
מאז הלידה – עלייה איטית במשקל. 4-5 יציאות גדולות ומסריחות ביום. התפתחות תקינה.
כעת – 3.950. אורך אחוזון 10%. דלדול.
מה הבעיות:
FTT – failure to gain weight
צואה מסריחה.(לא שלשול).
קרוב לוודאי הפרעה בספיגה.
איזה פרטים אנמנסטים יש לקבל:
כלכלה, דחיפות בכלכלה? – הנקה.
הקאות?
עדת המשפחה, קרבת משפחה בין ההורים?
מוות במשפחה?
בעיות נשימתיות?
מחלות חיסוניות במשפחה?
מהלך הריון? סקירות?
מחלות זיהומיות זיהומים חוזרים? – לא!
בדיקות רלוונטיות:
צואה (שומנים, אלסטאז, א/אנטיטריפסין). חומרים מחזרים בצואה. איסוף צואה 72 שעות. עד 6 גרם נחשב תקין. היום מקובל למדוד כמות בין 94-95% ספיגה בילד בריא.
משטח – לויקוציטים.
פרזיטים בצואה.
רוטה, חיידקים בצואה.
כימיה מלאה + ספירת דם.
Acid steatocrit וכן צביעת סודן שחורה.
בדיקה כמותית – הפרשה של 8 גרם ב 24 שעות. אבחנתי?
CF – תבחין זיעה (היה תקין).
שוואכמן דיאמונד (צילום חזה – אבחנתי).
ג'והנסון בליזרד
אי ספיקת לבלב ראשונית.
פירסון
לימפאקטזיה
א-בטא-ליפופרוטאינמיה
בירור:
ספירת דם + משטח (אקנטוציטים, נוטרופניה) – לציין שספירת דם תקינה. לראות לימפופניה.
כימיה מלאה + שומנים בדם. אלבומין.
ויטמינים (ADEK)
בדיקת שומנים בדם – נמוכים, ADEK נמוכים, אקנטציטים מרובים בדם היקפי.
ממצאים של הרירית – אנטרוציטים עמוסים בשומן. אין הסננה דלקתית.
לצורך אישפו אבחנה סופיית – ריכוז אפופרוטאין B בדם (אשר חסר) והוא נחוץ ליצירת כילומיקרונים בדם. ובגלל זה שומן נאגר שם.
במידה והתינוק לא יטופל:
A – רטיניטיס פיגמנט וזה
E – נןירופתיה פריפרית ואח"כ אטקסיה.
האם ניתן לטפל בזה?
גם אם נותצנים טיפול עדיין יש המפתחים את המהלך.
טיפול ב MCT, רמות גבוהות של ויטמינים.