קורס הכנה למבחן שלב א

חיפה (האתר של רופאי הילדים) – pediatrics@org.il
 
אימונולוגיה
אטופיק דרמטיטיס עד 15-20%
ריניטיס 20% (בארץ 15%)
אסטמה 5.4% (8ץ4
אלרגיה למזון עד 8%
 
גנטיקה – complex. יש גורמים מגנים ומחמירים. יש 80 גנים (ADAM33 אסטמה, FILLAGRIN (אסטמה טאחרים) SPINK5
פולימורפיזם CD14 מוביל להגנה באיזורים מסויימים ובאיזורים אחרים זה גורם לעלייה בשכיחות. זהו דבר שקשור לאינטראקציה בין גן לסביבה.
 
השפעה על התפתחות מחלות אלרגיות:
TH2 (מכניס לפנוטיפ אלרגי).
אלרגיה = התגובה עצמה.
אטופיה – הנטיה הגנטית להגיל לסיגנלים חיצוניים בתגובה של היפרסנסיטיביות
 
Atopic march – פנוטיפית יש הופעה לפי הזמן של אלרגיה למזון בתחילה, ואטופיק דרמטיטיס. שניהם יורדים בהמשך לקראת ילדות. ואז מתחילה אסטמה בשני פיקים, והסוף נזלת אלרגית (עשור שני לחיים).
 
אטופיק דרמטיטיס
שכיחות 20% (ילדים). מבוגרים (1-3%). זה הולך ונעלם עם הזמן.
50% מופיעים בשנה הראשונה לחיים. 80-85% מופיעים ב 5 השנים הראשונות לחיים. (אין סיבה שילד בן 14 יופיע פתאום עפ פריחה כזו).
המהלך נעשה טוב יותר עם השנים. רק 20% מהמבוגרים באמת מתגברים לחלוטין על המלה.
הממצאים העוריים בזמן האקוטי, יש דלקת המופיעלת ע"י תאי לנגרהנס (CD23 שהוא הרצפטור הלא חזק של IGE, תאי T ותאי MAST). בצורה הכרונית – יש אפידרמיס היפרקרטוטי, היפרפלסטי. בצקת של העור. הסננה שהיא מקרופאגית ו...
פנוטיפית: יש התקדמות באיזורים האופייניים של הפריחה:
בתינוקות – פנים, כל הגוף, אך בעיקר איזורים אקסטנסורים, וגם הפלק סורים.
במבוגר: איזורים פלקסורים של ידיים ורגלים, צוואר וקרסולים
אבחנה:
מג'ורי:
  • גרד (the itch that rashes) – אם זה לא מגרד – לחפש משהו אחר...
  • פריחה אופיינית (אקסמטוטית) עם אירועים של מהלך כרוני relapsing.
  • פיזור טיפוסי של הפריחה.
מינור:
יובש, אי יציבות של העור, פנים בהירות מאוד, דני מורגן (פסים סביב העינים), היפר ליניאריות. קטראקט/קרט וקונוס (בדיקת רופא עיניים!!!).
 
הפריחה בפנים, גוף, איזורים אקסטנסורים של ידיים ורגליים.
DD: פריחות אקסומטוטיות (SDIC, WAS, היפר IGD, HIV, סקביאס). אם הילד בריא ומתפתח יפה, ולא היו זיהומים חוזרים, והפריחה נמצאת באיזורים אופייניים, בד"כ זו האטופיק דרמטיטיס (השכיחות 20%).
קשר למזונות:
40% מילדים עם מחלה עורית קשה יותר יש קשר לאלרגיה למזונות. ילד עם מחלה קשה, צריך לעשות בירורף כי יש רלוונטיות בין המזון למחלה העורית שלהם.
90% בשל ביצים, חלב פרה, סויה, קמח, בוטנים, דגים.
האלרגן הנפוץ ביותר = ביצה (גם בארץ!) הקשור לאטופיק דרמטיטיס.
הבעיה הגדולה הנוספת, היא שילד מתחת גיל 3 שנים עם סימני א"ד ורגישות מוכחת לאלרגן (ממזון), הסיכון שלו לפתח אלרגיה נשימתית (אסטמה) = 70%, ואם הרגישות היא לקרדיט אבק הבית (אלרגן רספירטורי) הסיכון מוגבר ל 85%. יש לחשוב על זה כאשר הפריחה מאוד קשה לטיפול ולאיזון.
כמעט 80% מא"ד במהלך החיים מפתחים רגישות לאלרגן רספירטורי. ככל שזה קורה מוקדם יותר, הסיכוי לפתח אסטמה גבוה יותר. הרבה פעמים, אם הם רגישים לאלרגן רספירטורי, תהיה החמרה ב 24 שעות גם של המצב העורי בחשיפה לאותו אלרגן. כנ"ל בחשיפה לחתול/כלב, או לזרעונים.
כל המחלות (ה atopic march) תומכות אחת בשניה. ילד שהיה לו רגישות למזון ווא"ד יש סיכוי גבוה יותר לפיתוח של אסטמה, בהשוואה לילדים שיהה להם רק אחד מהקודמים או ללא קודמים.
זיהום מרכזי משני: סטפ אראוס. אחת מהסיבות ל flare ups. העור רגיש גם לזיהומים אחרים, וירוסים, פטריות, מולוסקום קונטגיוזום יכול להיות מאוד קשה בילדים אלה. אקזמה הרפטיקום מאוד קשה!
 
טיפול:
להימנע ממגע עם דאיריטנטים הגורמים ליובש (כולל סבונים רגילים). המלצה על אמבטיה עם שמן אמבטיה בלבד. לפבריקציה. אנטי היסט מיניקה (נתון בויכוח, עדיפות לחדשים). טיפול במשחות המטפלות בדלקת (סטרואיד, טקרולימוס), במצב קיצוני: אנטי אנפלמטורי סיסטמי (סטרואידים, ציקלוספורין) פוטותרפיה (טיפול מקל, לא משנה מהלך מחלה). טיפול בזיהומים.
למעשה אף אחד מהטיפולים לא משנה את מהלך המחלה.
 
אלרגיה למזון:
תגובה מחולקת ל2: טוקסיות (תפקוד המזון) לא-טוקסיות.
הלא טוקסיות: מתווכות אימיונית ולא אימיוניות.
אנחנו עוסקים ב immune mediated (6% בילדים עד גיל 3 שנים. ואח"כ זה יורד).
בשנים האחרונות יש עלייה במחלות אסטמה וערויות, כולל אלרגיה למזון.
2.5% מה 6% רגישים לחלב פרה (האלרגן הנפוץ ביותר לאלרגיה למזון). 85% מתגברים על זה עם הגיל (עד גיל 3 שנים בנלסון). 1.5% בביצה.
ל 6% מהילדים האסטמטיים יש להם גם wheezing בנוגע למזונות. ומאוד נדיר שהצפצופים בתגובה למזון הוא הביטוי היחיד. רוב הילדים מתגברים עד גיל 4 על רגישות לחלב וביצים.
הסוגים:
  • IGE (אורטיקריה, אנאפילקסיס, אלרגיה)
  • נוגדן-אנטיגן
  • קומפלקסים
  • T CELL MEDIATED (קוליטיס)
בילדים: חלב, ביצים, בוטנים (סומסום = טחינה), סויה, קמח, אגוזים, דגים, צדפים.
מבוגרים: בוטנים, אגוזים...
85-90% מהתגובות האלרגיות למזון מתבטאות בעור! יש גם תגובות שלא מתבטאות בעור.
הכי נפוץ: אורטיקריה, אנגיואדמה. צפצופים בלבד – מאוד נדיר.
אבל אסטמה כחלק ממגוון ביטויים, קורה ב 25% (לא כבודד).
הסיבה הנפוצה ביותר כגורם בסיסי לאנאפילקסיס הוא אלרגיה למזון. (50%), ועוד 30% עקיצות.
Chronic urticaria – תגובה מאוד נדירה של food allergy
גורמי סיכון לאנשים שיכולים למות: האלרגנים(אגוזים ובוטנים. מבמוגרים צדפות), אם לחולה יש אסטמה בנוסף, מתן מאוחר של אפינפרין.
טיפול:
לברר מהו הגורם לאלרגיה.
למי שידוע שיש לו רגישות – למנוע מגע!!!לא לנסות.
הערכות חוזרות בצורה פריאודית (כי המהלך הטבעי, שהרגישות תעבור).
הוראות ברורות למתי ואיך לטפל במקרה שקורה אירוע. (אם הפגיעה היתה עורית בלבד, ברוב הגדול של המקרים, התגובה הבאה תהיה אותו דבר. אבל... יש עדיין סיכוי שיהיה שוק אנאפילקטי. לא ניתן לצפות מראש עד כמה חמורה תהיה התגובה לאותו אלרגן – ולכן יש להימנע!!!).
ללמד את הילדים והמבוגרים איך לזהות – עקצוץ בלשון, הרדמות סביב שפתיים, פריחה שמתחילה.
אנטיהיסטמיניקה אוראלית (תגובה מהירה). אפינפרין.
המינונים (ילדים)0.15, 0.3 (מבגורים)
חיסון MMR ורגישות לביצה. ההוראות הן שילד מקבל ביצה לפני חיסון לפני גיל שנה. ואז צריך לקבל את החיסון רק בהשגחת רופא. הוראות אלה היו נכונות לפני 15 שנה. כיום ידוע כי אין קשר ל MMRV לרגישות לביצה. יש רגישות לג'לטין בחלק מהחיסונים גם ב MMR. עדיין – תחת השגחת רופא.
אינפלואנזה מגודל על גבי ביצה. ו yellow fever = אלה הם קונטרה אינדיקציה בילד עם אלרגיה לביצה.  
חשיפה למזונות חדשים בזמן שילד ממשיך לינוק, מהווה הגנה. ילדים על תחליף חלב, לא תהיה להם כל תועלת. ההוראות הכלליות מתאימות לרוב האוכלוסיה. 
 
 
אסטמה:
דלקת. תגובה היפרסינסטיביות.
20% בגיל 1-2 שנים. 30% מתחת גיל שנה. 80-85% מאסטמה במבוגרים עם שורשים בגיל הילדות.
יש משפיעים מהסביבה וגנטיקה. ואינטראקציה ביניהם.
במעקב על ילדים מלידה עד 26 שנים. 50% לא מצפצפים אך פעם.
50% לפחות פעם אחת, ויש כאלה שממשיכים. כ 14$ מפתחים אסטמה לעתיד.
80% מתחת גיל 6 שנים.
מתחת גיל 3 שנים, המצפצפים, רק מיעוט יפתחו אסטמה כמבוגרים. בשל כך, לא אתי להתערב ב 80% הללו, אם המהלך הטבעי שזה יחלוף לבד.
גורמי סיכון לאסטמה פרסיסטנטית. אסטמה בהורים (אמא), מחלות קומורבידיות נוספות (א"ד, ריניטיס), מחלה חמורה של דרכי אויר שגרמה לצפצופים (ברונכיאוליטיס, דלקת ריאות), אם הצפצופים מאוד צפצופים וקשים, עישון, זכר, LBW.
ילד עם קריטריונים מג'ורי (הורים, אקזמה בילדות, אלרגן אינהלציה)או מינורי... [להסתכל בטבלה בספר]
1 מג'ורי או 2 מינורים.
הפרדיקטור היחיד הכי חזק:אטופיות!!!
 
מה לא אסטמה? – לראות טבלה ל DD
ילדים עם נזלת אלרגית ושיעול טורדני, סינוסיטיס, היפרטרופיה של אדרנו אידים ושקדים, בעיות מולדות קרניופאצאליות, גופים זרים בדרכי נשימה.
הארגונים הבינלאומיים יצאו הבהגדרות חדשות. הטיפול הוא סימפטומטי, כי אין תרופה כיום שיכולה להתערב במהלך הטבעי של המחלות הללו, חוץ מדבר אחד – אימונוטרופיה:סנסיטיזציה, זריקות חוזרות במשך שנים. בילדים צעירים עם נזללת אלרגית או אסטמה קלה, שיש רגישות לאלרגן. התהליך עושה שינוי במערכת חיסונית, כך שיש ירידה בשכיחות של אסטמה בגיל המבוגר יותר. (ירידה ב 50%).
כיום מדובר על האם המחלה נמצא בשליטה (שאין סימפטומים שמפריעים למהלך של הילד). ולא ה4 צורות בספר.
 
נזל אלרגית:
IGE. כרונית אינפלמטורית של דרכי נשימה העליונות (מוקוזות נאזאלית, סינוסים). שכיחות 3-19%. בארץ – 15%.
חלוקה:עונתית, פרניאלית (כרונית).
80% מתפתחים עד גיל 20 שנה (האחרון ב atopic march). וגם אלה לרוב מתפתחים לפני גיל 20 שנה. 40% יחוו זאת עד גיל 6 שנים.
קליניקה:קונג'נקטיביטיס, sallut sign.
רניטיס בגיל צעיר מובילה לשכיחות גבוהה יותר של אסטמה בגיל מבוגר יותר.
 
אורטיקריה, אנגיואדמה
אקוטי (מתחת 6 שבועות) כרוני.
שכיחות 1:5 אנשים אשר חווה אי פעם בחיים אורטיקריה.
אקוטי – הסיבה הנפוצה ביותר:תרופות, ויראלי. ואח"כ מזונות. עקיצות.
כרוני:קושי למצוא את האלרגן. (ויראלי, א"א?).
הערכה:נדיר מאוד בכרוני שיש צורך בהערכה של אללרגיה.
דרמטוגרפיזם – בגיל התבגרות בבנות צעירות. יותר נפוץ מאורטיקריה. חולף עצמונית.
טיפול בצורה הכרונית:
זיהוי – להימנעץ.
אנטיהיסטמיניקה (התרופה הבסיסית) – כל המחלות הללו נוצרות משחרור היסטמין לעור.
אנגיואדמה -  העמוקות של העור.
אורטיקרה = בשכבות השטחיות של העור יש בצקת.
אם אנגיואדמה מופיעה בלי אורטיקריה, זה לא בגלל היסטמין. הגורם הוא ברדיקינין! זה לא מגרד. עושה עקצוץ וכאב. הצורה היא hereditary. (C1 inhibitor).
 
Nasal polyp – השיא הוא בעשור השני בחיים.
הסיבה השכיחה ביותר ל acute urticaria – מחלה ויראלית (בילדים) תרופות (במבוגרים).
 
אנאפילקסיס
תגובה של היפרסנסיטיביות סיסטמיית ומיידית. כיום זה נקרא מתווך IGE ושאינו מתווך IGE.
תופעות עוריות מופיעות ברוב המקרים! (85%). ב 15% מהמקרים של אנאפילקסיס, אין ביטוי עורי, והן החמורות ביותר. ילד שמגיע לאחר עקיצה, יכול להופיע ללא ביטוי עורי.
מעורבות: מערכת נשימה, עורית, GIT, קרדיווסקולרית.
סיבות לאנאפילקסיס שונות: בבי"ח (תרופות). מחוץ לבי"ח – מזונות!
טיפול:
  • תופעה חירום! ככל שמאחרים יותר – תוצאות לא טובות.
  • המהלך הוא עוק – דרכי נשימה – GIT – וסקולרית. די ב 2 כדי לאבחן.
  • Serum tryptase עולה. אך לא תמיד (לא ברגישות למזונות). – מרקר לפעילות mast.
  • מתן אפינפרין IM תמיד.
  • היסטמין IV (פנרגן). באמריקה – סיפנהידרמין.
  • סטרואידים – אין לו מקום בטיפול האקוטי. אולי יש לו תפקוד ב late phase.
  • נוזלים, חמצן, אנטיהיטמיניקה.
  • אינהלציות של בטא אגוניסטים.
  • לשחרר לאחר 4 שעות.
  • שחרור הביתה עם אפינפרין. והדרכה איך להשתמש באפינפרין. 
 
שאלות ותשובות:
ילד עם רגישות לחלב לפני חומר ניגוד ל CT האם צריך הכנה?– הרגישות לא גבוהה יותר בין רגישות לחלב לחומר ניגוד. ואין צורך בהכנה. נותנים pretreatment רק אם היתה רגישות לחומר ניגוד בעבר. החומר ניגוד והרגישות אליו היא non immune. כך גם ילד אסטמטי לא צריך כל הכנה לפני CT.
 
אלרגיה לתרופות:
להפסיק תרופה
שימוש באלטרנטיבה.
בדיקות עוריות לפניצילין
אפשר לתת כל תרופה תחת מנגנון של דהסנסיטיציה.
חומר ניגוד – אורטיקריה, שוק, מוות, לרינגוספזם. שכיחות מאוד נמוכה (1.7 של IVP, שזה חומר איוני. היום משתמשים בחומר לא יוני, משקל מולקולרי קל). אם מישהו עשה תגובה, אז יש שכיחות גבוהה יותר לתגובה נוספת, והם דורשים פרה מדיקציה, או חומר אחר. יש גורמי סיכון: אטופיה, גיל מבוגר יותר, CHD, שימוש ב BB (יש להם תגובה חמורה יותר).
רגישות ליוד, מאכלי מים ללא גורמי סיכון גבוהים יותר לחומר ניגוד.
 
אלרגיה לעקיצת דבורה:
הכי נפוצה: המשפחה של הדבורניים.
התגובות הם מקומיות או גדולות מקומיות – אין צורך לטיפול. אין סכנה לתגובה סיסטמית אנאפילקטית.
לעיתים יש תגובות טוקסיות (המון עקיצות),נובע מכניסת הארס אשר משפיע בכמויות גדולות (לא בגלל המערכת החיסונית שלו).
תגובה סיסטמית – יש צורך להיות עם אפינפרין, והערכה אלרגית.
אם נותנים לחולים אלה אשר עשו תגובה, ועושים להם אימונוטרפיה, השכיחות של תמותה שלהם יורדת למתחת 2% (קודם לכן 50%). זו האינדיקציה היחידה המוחלטת למתן דהסנסיטיזציה (בתגובה סיסטמית).
(טבלה 145-1).
 
תגובה לתרופות:
ילד שעושה תגובה אנאפילקטית לתרופה אחת. ואחרי 10 שנים מקבלים תרופה חוזרת בטעות. בין 30-50% יעשו תגובה משמעותית! (כלומר יש ירידה).
זה תלוי באופן החשיפה, בסוג התגובה הקודמת, כמות.
הסיכון לתגובה אנאפילקטית שניה הוא בד"כ חמור יותר.
 
 
קונג'נקטיביטיס אלרגית:
בויראלי – יש pericorneal sparing (מסביב לקרנית יש איזור של קונג'נקטיבה לבן).
באלרגן או גירוי (חומצה) אין את ה sparing הזה.
יש עקצוץ, דמעת. מתחת מיקרוסקופ רואים cabbl;e stoning.
המצב הכרונית קשה יותר.
טיפול: אנטיאינפלמטורי בתוך העין.
אסור לתת סטרואידים עד שלא נוודא שאין מחלה ויראלית (הרפס), ולכן טיפול שכזה ינתן רק ע"י רופא עיניים.
 
בדיקת אלרגיה:
PRICK – מסתכלים על wheel abd flair.
מבחני עור
RAST
מבחני תגר.
 
מחלות כשל חיסוני – ישלח באי מייל.

שאלות מנלסון:
 
מה מאפיין נכון ביותר של אסטמה?
עלייה של יותר מ 12% ב FEV1 אחרי מרחיבי סימפונות
העקומה היא קעורה. יש ירידה של FEV1 של 15% אחרי תגר מאמץ. ה FEV1/fvc מתחת 75% אינו מדד טוב, אך מרמז על הפרעה חסימתית. כדי ללמד על אסטמה צריך שהוא יהיה רוורסבילי.
 
נער בן 13 עם אסטמה severe persistent. מטופל באופן מלא ( אינהלציות סטרואידים
 
אנטי IGE מגיל 12 שנים (הולך לרדת ל 6 שנים). האינדיקציות – ילד שמקבל מינון גבוה של סטרואידים בשאיפה, LABA, ויש לו IGE יותר מ 30 פחות מ 700. המינון הולך לפי רמות IGE.
 
מה הערך הפרדיקטיבי ביותר לאסטמה
בנות ממשכיות יותר עם אסטמה (בנים בגיל צעיר, בנות בגיל מבוגר).
גיל מוקדם של המחלה
חומרת האסטמה בגיל 7-10 שנים הוא המנבא הכי טוב).
מוצא ההורים (שחורים יותר).
 
גורמי סיכון לתינוק מצפצף? ההורים, פגות.
 
ניטור של תינוקות?
ניטור עם מוניטור לא מפחית סיכון ל SIDS.
אין המלצה לניטור במוניטור פשוט. (אם צריך – אז ההמלצה היא על קרדיו-רספירטורי).
יש אפשרות להפחית – ע"י השכבה על הגב, עישון של האם.
 
ילד בן 3 שנים, ריור, צילום צוואר צדדי אפיגלוטיס תקין.
Drooling יש באפיגלוטיטיס, מורסה רטורופרינגיאלית.
הבדיקה הטובה ביותר לאבחנה של אבצס רטרופרינגיאלי היא CT צווארי
 
ילד בן 10 שנים, שיעול ממושך בדיקה פיזיקלית תקינה. כל הבירור תקין. אם הילד לא משתעל בשינה = habitual cough (לא פסיכוגני, כי לאחר הטיפול, הילד לא מחליף את זה בסימפטום אחר). הטיפול – reassurance. (לרמות את הילד = סדין על בית החזה).
 
ילד בן שנתיים, סטרידור. בהמשך החמרה ושיעול יבש, חום. 
הסיבוך הוא bacterial tracheitis. – אינטובציה ברגע שיש אבחנה. (50-60%).
לא אפיגלוטיטיס, סינוסיטי או אבצס רטרופרינגיאלי.
 
ילד עם לרינגומלציה, מגיע עם אירוע של ALTE, יל"ד ריאתי.
  • הרגעת ההורים – נשמע מתאים ללרינגומלציה רגילה.
  • טרכאוטומיה – הצעד האחרון שעושים. יש להימנע ממנו.
  • CPAP – אפשרי, אבל ילד עם FTT ואירוע ALTE
  • סופרהגלוטופלסטיה – חיתוך חתיכה של האריתנואידים. זו אינדיקציה בלרינגומלציה קשה. נדיר מאוד.
 
 
סטרידור בילד עם המנגיומיה בדרכי אויר, תחת טיפול בפרד ניזון, ללא שיפור. עדיין סטרידור.
הטיפול הוא באינטרפרון אלפה.
אין לעשות כריתה כירורגית.
טרכאוטומיה – אופציה זמנית, אותה אנחנו מעדיפים לא לבצע.
אין צורך לטפל, self limited.
 
הטיפול הוא פרדניזון 6 שבוותע, ובהמשך אינטרפרון אלפה.
 
 
ילד בן 8 שנים, שיעול ממושך. פרודוקטיבי. קרדיטציות ממושכות. אחוזון 3 במשקל. שיעול פרודוקטיבי. בקעים ממוקמים ממושכים. = חשוד לבורנכיאקטזיות.
אבחנה: HRCT בחתכים דקים. (האבחנות הקלאסיות ביותר).
במסיחים:
צילום חזה ב פילטר נחושת, אנגיוגרם של בית חזה, בדיקת גזים.
 
 
ילד חשוד ל CF אשר בדיקות זיעה תקינות. (FTT, יציאות רכות, וכו').
אבחנה: NASAL PD – בדיקת פוטנציאל חשמלי ברירית האף. נשחב לבדיקה אחבנתית, לילדי CF גבולי. יש נטייה בעולם להוריד את ערכי מבחן זיעה (40-60 חשוד).
 
קריטריונים:
סיפור קליני מתאים עם מבחן זיעה מתאים.
גנטיקה לשני אללים
סיפור קליני עם מבחן זיעה גבוהלי, ו NASAL PD
 
טוברהמיצין:
טוברהמיצין ל CF באינהלציות
  • מבוסס על תצפיות קליניות של ירידה בכמות הכיח של חולי CF. (לא נכון, בפועל הוא מבוסס על מחקר EBM, מאמר ב NEJM) עם ירידה של כמות כיח של חולי CF.
  • בטיפול רצפוף ל 6 חודשים, יכול להוביא לאירדיקציה – לא נכון. הטיפול האגרסיבי בגיל הצעיר ביותר יכול לעשות אירדיקציה!!! בוחולים מבוגרים אין תרופה שעושה אירדיקציה.
  • במינון גבוה גורם לנזק כלייתי מתמשך ובלתי הפיך – לא נכון. הרמות בדם זניחות.
  • מפחית דנסיטי של פסאודומונאז בכיח, ומשפר מעט את תיפקודי הריאות בחולים.
 
מה מבדיל בין ילד עם שיעול ממושך, נזלת מוגלתית בגיל רך, פרודוקטיבי, דלקות אזניים חוזרות, CLUBBING, נזלת מוגלתית. כיצד נבדיל בין אסטמה, PCD, ילד בריא, אסתמה?
  1. תבחין זיעה, NASAL PD
  2. ספירומטריה לפני ואחרי מרחיבי סימפונות
  3. NO בנשיפה – מבדיל היטב בין החולים לבריאים – אבחנתי ב PCD. (אסטמה גבוה, PCD נמוך, CF תקין).
  4. ברונכוסקופיה גמישה עם BAL
 
מה לא מתאים לסורפקטנט B
    • אבחון מוקדם מוביל לפרוגנוזה טובה. (לא נכון, רובם מתים!!!).
    • גורם לפרוטאינוזיס אלבאולרי
    • שכיח למצוא בביופסיה desquamative interstitial pneumonia
    • המחלה עמידה לטיפול בסטרואידים סיסטמים.
 
הסיבה שכיחה ביותר להמופטיזיס בילדים – ברונכיאקטזדיות
(מסיחים: גוף זר, המוסידרוזיס, מום לב מולד).
 
כאשר אי ספיקה נשימתית כרונית מפתח אי ספיקה נשימתית בילד עם מחלה נוירו מסקולרית. (עמוד 1845)
הטיפול הבחירה היא:
Non invasive mask ventilation
(מסיחים: טרכאוטומיה, ניקוז פוסטורלי, חמצן סביבתי).
 
הדרך היעילה ביותר למנוע ברונכיאוליטיס בתינוקות בסיכון גבוה.
  •  רחיצת ידיים – חשובה, אך לא הכי חשובה.
  •  נגיף מוחלש – פיתוח של מחלה חמורה יותר. מוות.
  • חיסון סביל – כולל נוגדנים מונוקלונאלים ל RSV.
  • ריבוורין – ב immunocompromised בלבד
 
תינוק עם sleep onset association disorder הטיפול היעיל ביותר. (עמוד 93).
Gradual or rapid extinction (withdrrawl) – מגיל 6 חודשים, ילד צריך לישון לבד במיטה.
 
בדיקת הבחירה להפרעות נשימה בילד בן 3 שנים. (עמוד 96).
מעבדת שינה! (פוליסומנוגרפיה).
(ניטור סטורציה במשך שינה, אנמנזה וב"פ מפספסים 30 % מהילדים, צילום צדדי)
 
בדיקה פוליסומנוגרפית – חומרת דם הנשימה נקבעת לפי:
הבדיקה היא אפנאות והיפופנאות במשך שעת שינה.
(מסיחים: מספר יקיצות, רמה ינמלית של סטורציה, מספר אירועי דהסטורציה בשעה.
 
אפנאה בתינוק חסימתית = 2 מחזורי נשימה. (לא משנה משך האירוע, אלא את היחס לאירועים הנספים).
אפנאה מרכזית = 20 שניות, או אם מלווה בברדיקרדיקרדיה וכיחלון.
 
הסיבה הנפוצה ביותר לפנאומומדיאסטינום – התקף אסטמה
(מסיחים: הוצאת שיניים, סכרת עם קטואצידוזיס, AGE). עיין טבלה.
 
 
המשך הרצאה:
Chronic cough
ב"פ: הערכת גדילה, clubbing (מכוון לברונכיאקטזיות), אוטיטיס, סינוסיטיס.האזנה לריאות (ממצא ממוקם – חשוב!, ודורש המשך בירור).
 
בילד עם בריאות מלאה:
Rec wheez, פוסט-זיהומי, cough variant asthma (שיעול לילה, עונתי, אחרי מאמץץ צילום תקין,ף תיפקודי ריאה תקינים. הוכחה בניסיון טיפולי אנטי דלקתי בלבד). Pertusis like. PND (נזלת כרונית)- שיעול בעיקר בבוקר [כמו ברונכיאקטזיות]. GERD.
 
בעיה משמעותית:
CF, כשל חיסוני, PCD, ברונכיאקטזיות, גוף זר, TB, גידול אנדוטרכאלי.
 
בקטנים: (יש אסטמה מגיל 0-2) אסטמה. GERD עם אספירציות וכו'.
 
לזהות גורמי סיכון:
1 מג'ורי: הורה עם אסטמה, עדות לרגישות למזון (INH), אטופיק דרמטיטיס.
2 מינורי: ריניטיס, אלרגיה למזון, אאוזינופיליה (מעל 4%), צפצופים ללא עדות לזיהום)
אלה הגורמי סיכון עם ערך פרוגנוסטי מכוון מאוד לאסטמה.
 
תיפקודי ריאות:
עקומת נפח (X זמן, Y נפח). בילד חסום, ה FEV1 קטן יותר (אבסולוטי, וגם מול FVC).
עקומת זרימה-נפח. עקומה קעורה!במרפאה רוצים גם את העקומה הראשונה, כדי לראות שהילד נושם היטב.
 
מבחן תגר: היסטמין, מתהכולין, התעמלות. אדנוזין (יותר ספציפי! יותר יקר).
בתסמונת דאון – יש ריבוי אבנורמליות בדרכי אויר. הכי שכיח tracheal bronchus (RUL).
 
ברונכיאקטזיות
סיבה שכיחה ביותר – post infectious (אדנו, חצבת, מיק ופלזמה)
סיבות מולדות – נדירות, חוץ מ CF
אלפה 1
מרפן
וויליאמס
כשל חיסוני – יש לחפש (היפו גמה, IGA = יותר שכיח. CVID).
 
גוף זר שהוזנח, GERD, צליאק.
 
סימפטומים: שיעול בוקר פרודוקטיבי, crackles (82%). בדיקת בחירה HRCT
PCD
 – שאלה בטוחה?
מחלת צליה לא בריאות בלבד.
שכיחות 1:15-30000 לידות חי
א"ר (נדיר X)
הטרוגנית (מספר מוטציות), מוטציות על גנים שונים
DNHAS, DNAI1, DNHI1
קרטגנר ב 50%
דלקות אניים חוזרות פור ולנטיות (בעבר חובה). כיום, לא מוכרח לאבחנה.
הטרוגניות
הרמז הראשוני הוא נזלת בגיל הרך (אף סתום) מגיל צעיר מאוד.
סיפור משפחתי
חוזר תגובה לטפול במרחיבי סימפונות. חוסר תגובה לטיפולים אנטיביוטיים במשך זמן.
אסוציאציה עם ביליארי אטרזיה, הידרוצפלוס, מחלות ושט, מחלות לב, מחלות פובליציסטיות כבד וכליות. דגנרציה של רטינה.
הטיפול ב PCD בהשוואה ל CF.
טיפול: סימפטומטי: אנטיביוטיקה, פיזיותרפיה, תזונתי.
 
פרוטאין C – הכי שכיח (1:500).
אנטי טרומין
S
מצבי חירום והרעלות: (דר' ערן קוצר)
 
1. מד סטורציה יהיה 90% במדידה אמינה בפאלסאוקסימטר:
המכשיר לא אמין בהרעלת CO, אנמיה חמורה, אי ספיקת לב, מטהמגלובינמיה.
אמין בדלקת ריאות נגיפית.
פירוט:
  • בניטור CO – סטורציה תקינה. בגזים – סטורציה תקינה. המכישר מחשב סטורציה (לא מודד ממש). הבדיקה היחידה תהיה קרבוקסיהמוגלבין.
  • אי ספיקת לב – דיפוזיה ירודה. פרפוזיה ירודה לרקמות, למרות שריווי חמצן בדם יכול להיות תקין. ה PO2 יכול להיות תקין לחלוטין באס"ל שמאלית.
  • אנמיה – מאותם שיקולים. בהמוגלובין מאוד נמוך, יש קריאה נמוכה, כי הוא לא מקבל מספיק אות מההמוגלובין.
  • דלקת ריאות נגיפית – נוכל למדוד היטב.
  • מתהמוגלובינמיה – סטורציה "על גבול התקין" (99-100 לא מתאים, 93-94 = יותר מתאים). הקריאה אינה בדיוק באותו ערכי גל.
 
2. בהרעלת CO ומתהמגולובינמיה, הלחץ של החמצן בדם תקין. מה שלא תקין זה רוויון החמצן. המד סטורציה קורא את המהמוגלובין ו קרוקסימולגובין די דומה לאוקימוגלובין.
 
בן 9 שנים, נפל מאופנו נחבל בראשו, ללא קסדה.
(הדרך הטובה ביותר למנוע חבלות ראש = קסדה). ללא איבוד הכרה, הקאות מספר פעמים. מתלונן על כאבי ראש וכאבים וירידה בשמיעה באוזן שמאל. הפרשה דמית בתעלת האוזן.
האבחנה הסבירה ביותר.
  • דמם סובארכנואידלי
  • שבר בעצם טמפורלית
  • זעזוע מוח
  • קרע חבלתי בתופית – דם בתעלת האוזן
  • שטף דם אפידוראלי
 
דם בתעלת האוזן יכול להיות משריטה בתעלה או קרע בעור התוף.. הדבר שמסביר את הכל זה קרע בתופית.
שבר טמפורלי יכול להוריד שמיעה, אך לא אמור לגרום לקרע בתופית. תופית כחולה ודימום מאחורי התופית הוא סימן לשבר טמפורלי. כשיש שבר, יש ירידה בשמיעה
 
3. מה גורם למוות בילדים בגיל 1-4 שנים.
·        תאונות דרכים
·        טביעה,
·        כוויות
·        השתנקות חנק
·        התעללות
לא ידוע מהו האחוז של הילדים המתים מפגיעה מכוונת. בסטטיסטיקות שונות זוהי הסיבה.
עד גיל שנה = SIDS
 
 
 
 
  1. ילד בן 3 שנים בחוסר שקט, שתה חומר לא ידוע מבקבוק במחסן. באיזה מקרה אפשר לשלוח את הילד בהיתה ללא צורך בבירור נוסף.
  • גרגירי סודיום הדרוקסיד לפתיחת סתימות בביוב
  • נוזל הלבנה – אקונומיקה
  • נוזל סודיום הידרוקסיד לפתיחת סתימות בביוב
  • תמיסת ניקוי בורית – LYE
  • מדלל צבע.
פירוט:
סודיום הדרוקסיד הוא חומר בסיסי מאוד מסוכן, ונוזלי פתיחות סתימות, צריכים לעבור הרחבות ושט.
מדללי צבע – הידרוקרבון. בנוסף תרכוסות שגורמות ל CNS.
ניקוי בורית – LYE – חומצי עם PH נמוך.
אקונומיקה לא נחשבת לחומר מסוכן. צריך אקונומיקות מאוד מרוכזות (שנמצאות בד"כ רק בתעשייה) כדי לגרום נזק קוורוזיבי לושט.
 
במקרה של קורוזיביה לושט:
סטרואידים ואנטיביוטיקה – אין הוכחה שעוזרים.
צום.
נוזלים IV
סותרי חומצה (זנטאק)
יש המכניסים זונדה (מקובל, לא EBM)
לבצע אזופגוסקופיה מוקדמת אחרי 24 שעות.
 
 
Selick maneuver - פירושו
חיתוך סחוס הקריקואיד
החדרת מחט לממברנה קריקוטירואידית
לחץ בכיוון לאחור על סחוס הקריקואיד
אינטובציה נזוטרכאלית
אינטובציה מהירה – להפחית אספירציה
 
 
גלזקו:
עינים לבתגובה לגירוי כואב
מילים ברורות ללא מיקום נכון
בגירוי כאב מסלק יד בתנועות התגוננות.
 
דיבור: מדבר לעניין (5), מילים ברורות לא במקום (4) מילים לא ברורות (3) הבהרות (2) לא מדבר (1)
תנועה: מניע להוראה (6) מכוון למקום כואב (5) .מסלק יד מכאב (4) קורטיקציה, צרברציה, כלום.
עיניים: ספונטנית (4), להוראה (3) לכאב (2) לא פותתח (1)
2+3+4 = 9
 
אין צורך באינטובציה
אינטובציה – תלוי באיזה נסיבות. אין גלזקו שמכתיב אינטובציה.
ילד עם GCS-9 שצריך לעבור CT. אם רוצים להגן על דרכי האויר שלו ב CT, אז ניתן לו טובוס הגנתי.
ילד שחזר מ CT עם GCS=7 שמנוטר לא חייבים לעשות לו אינטובציה.
פגיעת קור
הכל נכון פרט ל:
·        השלב הראשון הוא מתן מחסה והחלפה לבגדים יבשים
·        תנודות מיותרת בזמן העברת הנפגע יכולות לגרום לפרפור חדרים (נכון. יש הממליצים לא להניע את החולה עד שמגיע צוות מיומן)
·        לחולי היפוטרמיה יש בד"כ קצב סינוס.
·        כטיפול ראשוני מומלצת שאיפת אויר מחומם
·        במידה והחולה בהכרה יש לעודד פעילות שרירים מנותה.
 
עוד מידע:
·        הפרעת הקצב השכיחה ביותר היא VT ו VF ממנה הם מתים.
·        לא קובעים מוות בהיפותרמיה.
 
 
 
נער בן 17 התנהג באלימות במסיבת סיום בי"ס. בקבלתו התנהגות מוזרה, באי שקט, אורות החדר נוצצים במהירות. מזיע, טכיקרדיה. 160/100. ניסטגמוס אופקי ואנכי.
·        החמצת שתן
·        הלופרידול
·        נלוקסון
·        פנוטיאזין
·        פיזיוסטיגמין
לפי הסיפור יש לילד הרעלה. מה מכוון להרעלה?
ניסטגמוס לא אופייני לאמפטמינים. הקטמין יכול לעשות את כל התופעות הללו. תרופה הדומה לקטמין היא ה PCP (angle dust). קטמין מוכרים בארץ בפיצוציות...
הטיפול בהרעלת PCP הוא תומך + החמצה של השתן. לשים בחדר חשוך. אפשר לתת בנזודיאזפינים אם משתולל.
כיצד מחמיצים שתן? Ascorbic acid בעירוי.
 
 
ילדה בת 5 שנים נפלה מעץ ונחבלה בראשה. היא אינה מגיבה לקול או לכאב מיד לאחר הנפילה. היא שוכבת על גבה ואינה נעה. איך תפתח נתיב אויר
הטיפול הוא ע"י קיבוע עמוד שדרה צווארי שימוש בשיטת הרמת הלסת לפתיחת AW, אם יש אפשרות לבצע שאיבה, ניקוי דריכי אויר, אנשמה באמבו.
 
סיימת אינטובציה בילד עם כשל נשימתי. רוצים לודא שהטובוס במקום.
נוכחות CO2 בקפנוגרף END TIDAL CO2.
שיפור בצבע, התרוממות בית חזה, סטורציה בדם מעל 70%
האזנה לקולות נשימה מעל בית חזה
על הבטן בזמן הנשמה באמבו
נוכחות אדים בטובוס.
 
מתי לא תקין?
אם הטובוס חסום
המכשיר לא יתן את המידע אם אין פרפוזיה של כלי דם ריאתיים.
טובוס בבטן – אין אפשרות לראות גל.
 
בזמן תחרות ריצה נערה מתמוטטת. הצופים בתחרות התחילו החייאה. היא ללא דופק או נשימה מה יוביל לשיפור בסיכויי הישרדות שלה.
·        הנשמה מפה לפה
·        דפיברילטור
·        להרחיק סקרנים
·        לחמם אותה באמצעות שמיכה.
 
ההמלצות לטיפול בדפיברילטור מגיל שנה.
ילדים שנמצאים ללא דופק או נשימה, מה אחוז שהילדים שלהם הוא shockable? הערכה היא כ 25% (VT או VF).
 
ילד בן 3 שנים מגיע במצוקה נשימתית בינונית. עירני, גרון כואב. סטרידור. ללא ריור. בהאזנה לריאות כנסית אויר טובה דו"צ.
הטיפול הראשוני הוא?
·        הרגעת הילד מתחן חמצן ואינהלציה של אדרנלין (5 מ"ג).
·        צילום הרקמות הכרות בצוואר
·        אינטובציה
·        מתן דקסמתזון 0.6 . מתן חמצן לח במדית הניתן
·        הערכת סטורציה באמצעות מד סטורציה וביצוע בדיקת גזים עורקיים להערכת היפרקרביה.
 
 
פירוט:
1.      חמצן לח לא הוכח כיעיל.
2.      מתן של סטרואידים – PO מועיל לילד. (לא לתת IM, כי זה יכניס אותו ללחץ).
3.      הרגעת הילד – מועיל.
4.      מתן חמצן צריך.
5.      אינהלציה של אדרנלין – מגיע לילד, אך במינון של 1מ"ג. המינונים המופיעים הם של אדרנלין רצמי (אדרנלין 1:1 של L:D). כאשר האדרנלין הפעיל הוא רק L. התמיסה של רצמי היא פי 22 מרוכזת יותר ממה שאצלנו. ולכן o.5cc שווה ל 5 מ"ג של אדרנלין L.
6.      אין בספרות הגדרה חד משמעית למי מגיע אדרנלין. מקובל שסטרידור קשה עם מצוקה נשימתית, מגיע אדרנלין.
 
הוחדרה מחט תוך גרמית (INTRAOSSEOUS) לשוק של תינוק. ה הסימנים הבאים יציבע על מיקום טוב של המחט
פורת דם הולם
ניתן לתת תרופות ונוזלים בקלות בלא שתגרום נפיחות ברקמות רכות
 
איפה אפשר לבצע?:
טיביה פרוקסימלי מדיאלי. פמור דיסטלי לטראלי. הומרוס.
 
 
ילד בן 7 שנים מגיע חרק ועירני למיון. קצב 26. 30 נשימות לדקה. QRS צר. מילוי קפילרי תקין. יציב. ללא כאבים בחזה או קוצר נשימה. מהו הטיפול הראשוני. מה עושים?
  • הביצוע היפוך
  • התקנת עירוי ומתן סליין וחמצן
  • לנסות גירוי ואגאלי
  • אדנוזין
  • להתחיל קיצוב חיצוני מהיר בופן מיידי
מאחר שהילד יציב המודינמית ונשימתית. ברגע שהילד הוא יציב, הטיפול הוא תמיכתי בלבד.
 
מה נכון לגבי סקירת שלד בילדים?
  • לא תבוצע בתינוקות הקטנים מגיל 3 שנים בגלל כמות קרינה.
  • בסקירת שלד במיפוי כמות הקרינה לשחלות אשכים נמוכה יותר ולכן היא בטוחה יותר.
  • סקירת שלד רנטגנית זמינה יותר, קלה יותק לביצוע וזולה יותר ולכן עדיפה על מיפוי.
  • סקירת שלד רנטגנית אינה כוללת צילומי גלוגלות כיוון שמשרד הבריאות אוסר על כך.
 
פירוט:
סקירת שלד עושים בגיל צעיר, עד שנה עושים.
אין הבדל גדול בין כמות הקרינה לאברי המין בין מיפוי לסקירת ברנטגן. זה זמין וקל לביצוע (בניגוד למיפוי).
סקירת שלד כוללת צילומי גולגולת. אפילו אם עשינו CT ראש, צילומי גולגולת עדיין יכול לזהות שברים שפוספסו ב CT.
 
 
 
נערב בת 15 במיון. לפני 3 שעות נטלה אקמול500 מ"ג X30 (סה"כ 15 גרם). נמאס להלחיות. כאב קל ברום הבטן. פרט לכך הסימנים תקינים. בבדיקה רגישות בבטן ימנית עליונה.
  • לתת איפקאק
  • שטיפת קיבה
  • לתת 50 גרם של פחם פעיל
  • לבצע whole bowel irrigation
  • יש לבדוק רמת פרהצטמול בדם 4 שעות אחרי נטילת התרופה.
 
פירוט:
  1. באיזה מצב נותנים איפקאק? לא נותנים. אלא אם עכשיו הוא ממש נטל – אין תשובה חדמשמעית. בבית חולים, אין המלצה לתת איפקאק.
  2. שטיפת קיבה – אם הבליעה היתה בתוך שעה, או שהוכחנו שיש כדורים בקיבה (צילום). עושים זאת כשיש הגנה על דרכי אויר (טובוס/GAG תקין), ושהחומר לא נספג ע"י פחם פעיל, כי בכל מקום שפחם פעיל יכול לספוג הוא המועדף). מתן פחם פעיל לבד יותר טוב משטיפת קיבה לבד, ויותר משטיפת קיבה+פחם פעיל. (קיים שיקול לתת פחם פעיל עד 4 שעות).
  3. פחם פעיל – אם עברה פחות משעה מהבליעה. רק אם החומר הוא טוקסי או מסכן חיים, ורק אם יש הגנה על דרכי אויר. ואם זהו חומר שלא נספח ע"י פחם פעיל – אפשר לשקול שטיפת קיבה.
  4. ברזל, הידרוקרבון, ליתיום – לא נספחות ע"י פחם פעיל.
 
 
 
 
 
במקרה הקודם:
    • מאחר והמינון אינו מינון מסכן חיים אין צורך בטיפול תרופתי
    • מדובר במינון מסכן חיים ויש צורך בטיפול ב NAC ללא תלונת ברמת התרופה הנמדדת
    • יש למדוד רמות פרהצטמול בדם 4 שעות, לפי זה לקבוע
    • יש למדוד רמת פרהצטמול, ולקבוע אם יש צורך בהמו דיאליזה בנוסף לטיפול ב NAC
    • יש להמתין לרמות פרהצטמול 4 ו 12 שעות, ולפי הגרף שמתקבל לקבוע את הטיפול.
בגלל שהמצב מסכן חיים, מתחילים טיפול, כי המינון הראשוני הוא רעיל. ואם הרמות בהמשך יהיו פחות מהגרף – אפשר להפסיק טיפול.
המחקרים (1987 ב NEJM) אם רמה מעל הגרף ומתחילים טיפול תוך 6 שעות, או מתחת לנורמה ולא מטפלים, הסיכון לפגיעה כבדית משמעותית הוא ב AST מעל 1000. אם אפשר לקבל רמות תוך 6 שעות, לא צריך להתחיל טיפול מיידי.
NAC כולל תקופה אנאפילקטואידית. הסיכון שלמישהו יהיה יותר תופעות לוואי הוא גבוה יותר אם הרמות נמוכות.
מתן של NAC בצורה IV או PO – אין עבודות שהשוו. בארצות אירופה וכד' מטופל IV שהוא קצר יותר (יממה). לא כולל הקאות ו ת"ל GIT. לא דורש שיתוף פעולה של החולה.
 
ואם מדובר בילד בן 3 עם טיפטיפות נובימול (100 מ"ג ב 1CC) שלקח ע"פ תקופה?
  1. בדיקה של TOTAL – אם הרמה פחות מרמה רעילה, אין צורך לבדוק.
  2. מהי מחלת הרקע של הילד? חושבים שילדים בדהידרציה/רעב/מקיאים חשופים יותר להרעלה.
  3. אין הרבה מקום לבדיקת רמות. אבל אם רמה היא 0, תיפקודי כבד וקרישה תקינים – הסיכוי שיפתצח פגיעה כבדית נמוך ביותר.

מחלות מטבוליות (מרצה שלא התכוננה להעביר הרצאה מסודרת)
 
ילד בן שנתיים, מובא לבי"ח עקב התקררות וחום מספר ימים. אינו אוכל. ותה מעט מיץ. בבוקר היה קשה להעירו. בבדיקות מעבדה – סוכר 40.
איזה בדיקה לא נחוצה?
·        אמוניה
·        לקטאט
·        גזים
·        קטונים בשתן
·        חומצות אורגניות
·        ספירת דם
פירוט היפוגליקמיה.
 
 
מה אינו גורם להיפוגליקמיה?
·        קטוטיק היפוגליקמיה
·        הפרעה בחמצון חומצות שומן(LCAD)
·        היפראינסוליניזם
·        מחלה מיטוכונדריאלית
פירוט:
המצב כאן הוא שהילד היה בסטרס, והיפראינסוליניזם לא צריך להיות קשור לצום/סטרס.
קטוטיק היפוגליקמיה – מחלה שכיחה בילדים עם רזרוות נמוכות. מסת שריר נמוכה, רזרוות נמוכות לגלוקונאוגנזה. הם בד"כ ילדים רזים. בסטרס/צום יעשו היפוגליקמיה מלווה בקטונים בשתן. מאורע זה יבוא עם הקאות, לטרגיה.
הפרעות חמצון FFA – הכי שכיחה MCAD. בארץ – מקרה אחד שהתגלה. במחלות אלה ההתבטאות היא שבזמן שצריך את החומצות שומן (לאחר שימוש בגלוקוז) יש היפוגליקמיה לאחר צום, לפחות של 6 שעות, או סטרס. במחלה זו יש עוד מספר תופעות מטבוליות.
 
 
בהנחה שיש לילד הפרעה בחמצון FFA, מה הבדיקות לא פתולוגיות.
·        אמוניה
·        גזים
·        קטונים
·        ספירת דם
·        קרניטין
·        חומצות אורגניות
·        אציל קרניתין
 
בספירת דם – יכול להיות דיכוי של מיח עצם
חומצות אורגניות - חומצות די=קרבוקסיליאות, חומצות שומן אשר עברו אומגה אוקסידציה (בציטוזול). יש חסימה בבטא אוקסידציה (במיטוכונדרה). יש חומצה די ולא מונוקרבוקסילית.
קרניתין – יורד
אציל קרניתין – פתולוגי, נראה אציל מוגבר, המחובר ל...
 
 
אותו ילד, יש אמוניה 200, ו PH 7.4, איזה בדיקות חושבות באותו רגע?
·        רמות אינסולין בפלזמה
·        ריכוז חומצה אצטילסליצילית
·        אציל קרניתין בפלזמה
·        פורפירין בצואה
·        סקר חומצות אורגניות בשתן.
התשובה הנכונה: אציל קרניתין בפלזמה. הוא יותר ספציפי ויכוון למחלה המדוברת. מראה לנו איזו חומצת שומן מחוברת לאצילקרניתין ולא התפרקה (מכוונת ל LCAD ו LCHAD וכד').
בישראל, תשובה זו אינה נכונה, כי טכנית זה יקח הרבה זמן עד שתהיה תשובה (חודש). ולכן הבדיקה של חומצות אורגניות תגיע מהר יותר (באותו יום).
ילדים אלה עושים אצידוזיס בגלל החומצות המצטברות בדם.
 
באיזה מחלות מהמחלות הבאות לא עולה אמוניה?
·        הפרעה בחמצון חומצות שומן
·        מחלות של מעגל האוראה
·        מחלות חומצות אורגניות
·        מייפל סירופ
 
אמוניה יכולה לעלות רק במנגנון שבו מעגל אוראה לא עובד כמו שצריך.המעגל יכול לעבוד לא תקין אם יש בו פגם, או אם יש דיכוי חיצוני, ע"י חומצות אורגניות או חומצות שומן.
היפר אמניה של מעגל אוראה – הקשה ביותר.
בשל חומצות אורגניות (מתילמלוניק, פרופריוניק) -
FFA – עליה יותר קלה
מייפל – חומצות אמינו, אין השפעה על מעגל אוראה.
 
מה לא נכון במחלות של חומצות אורגניות?
·        יש דיכוי משני של מוח עצם
·        יש דיכוי של מעגל האוראה
·        יש דיכוי של פעילות המעיים
·        יש דיכוי של הכבד
·        יש דיכוי של גלוקונאוגנזה
יש סיכוי של מעגל אוראה
יש דיכוי של מיח עצם – פאנציטופניה. ספסיס בזמן האירוע.
יש הפרעות בתיפקודי כבד. הפרעת קרישה, היפואלבומינמיה .
יש היפוגליקמיה, כי יש הפרעה בגלוקונאוגנזה (החומצות האורגניות הן טוקסיות למנגנונים מטבולים וגם למוח העצם). באותו מנגנון של סליצילטים.
אין דיכוי של המעיים!
 
תינוקת בת 3 ימים נמנעת מאכילה, נראית ירודה. בירור זיהומי הוחל והותחל טיפול אנטיבוטי. מה מתאים לבצע?
  1. חומצות שומן ארוכות בפלזמזה
  2. אמוניה בסרום
  3. רמות פורפירין בצואה
  4. בילירובין ישיר וכללי בסרום
  5. מוקופוליסכרידים בשתן.
 
רמת בילירובין – יכול להיות כי היא סובלת מבילירובין לא ישיר מוגבר (המוליזה... וכד') וקרניקטרוס.
אמוניה – יכול להיות בעיה במעגל האוראה.
חומצות שומן ארוכות בפלזמה?? – אין בדיקה לחומצת שומן ב FA אוקסידציה. מדובר על חומצות שומן ארוכות מאוד, אשר אינן גורמות למצב אקוטי. המצב מתאים לzekveger’' אשר מההתחלה הילד היפוטוני, לא מוצץ כמו שצריך. (התשובה היא אציל קרניטין בפועל).
 
איזה מהמחלות המטבוליות הבאות לא יתבטאו בגיל הילוד?
  1. מיטוכונדרי אליות
  2. חסר של פירווט דהידרוגנאז
  3. פרוקטוזמיה
  4. הפרעות של חומצחת אורגניות
  5. הפרעות של מעגל האוראה
 
לא היתה עוד חשיפה לפירות
 
 
 
 
התאמות:
מתהכרומטיק לויקודיסטרופיה = האנזים הוא:
באיזו מחלה יש הפרעה באנזימים של A ו D?
Multiple sulhitase deficiency
 
איזה מהמחלות הבאות יש בשתן 3 מתיל גלוטיקולאסיד
קוסטה?
בשלב זה המרצה מדברת לעצמה בעיקר...
 
מחלת קוסטפ:
במחלץ קוסטפ מה אינו נכון?
  • אטרופיה של עצב הריאה
  • המחלה שכיחה באוכלוסיה עיראקית במדינת ישראל
  • יש עליה של 3 מתילגללוקטוניק אסיד בשתן,
  • יש כוראה
  • יש הפרעה קוגנטיבית קשה
אין הפרעה קוגנטיבית קשה.
Optic Atrophy Syndrome).
Clinical manifestations in these patients include early onset optic atrophy and later development of choreoathetoid movements, spasticity, ataxia, dysarthria, and mild developmental delay. All reported patients except one were Iraqi Jews living in Israel. These patients excrete moderate amounts of 3-methylglutaconic and 3-methylglutaric acids. As in 3-methyglutaconic aciduria type II, the reason for the increased excretion of these organic acids has not been elucidated. Activity of the enzyme 3-methylglutaconyl CoA hydratase has been normal. The condition is inherited as an autosomal recessive trait. The gene for this condition (OPA3) is mapped to chromosome 19q13.2–13.3. No effective treatment is available.
איזה מחלה מטבולית יכולה לתת תמונה המזכירה שיתוק מוחין? מעגל האוראה
  • PDH deficiency
  • סן פיליפו
  • חסר ארגינאז
  • חסר מתילמלוניק קו אי דינאז
 
ARGINASE DEFICIENCY (HYPERARGININEMIA) [see Fig. 85-12 ].
This defect is inherited as an autosomal recessive trait. There are two genetically distinct arginases in humans. One is cytosolic (A1) and is expressed in the liver and erythrocytes, and the other (A2) is found in the renal and brain mitochondria. The gene for cytosolic enzyme, which is the one deficient in patients with arginase deficiency, is mapped to chromosome 6q23. The role of the mitochondrial enzyme is not well understood; its activity increases in patients with argininemia but has no protective effect. Several disease-causing mutations have been identified in different families.
The clinical manifestations of this rare condition are quite different from those of other urea cycle enzyme defects. The onset is insidious; the infant usually remains asymptomatic in the 1st few months or, sometimes, years of life. A progressive spastic diplegia with scissoring of the lower extremities, choreoathetotic movements, and loss of developmental milestones in a previously normal infant may suggest a degenerative disease of the central nervous system. Two children were treated for several years as cerebral palsy before the diagnosis of arginase deficiency was confirmed. Mental retardation is progressive; seizures are common, but episodes of severe hyperammonemia are not usually seen in this disorder. Hepatomegaly may be present. The acute neonatal form with intractable seizures, cerebral edema, and death has also been reported.
Laboratory findings include marked elevations of arginine in plasma and CSF (see Fig. 85-14 ). Urinary orotic acid is moderately increased. Plasma ammonia levels may be normal or mildly elevated. Urinary excretions of arginine, lysine, cystine, and ornithine are usually increased, but normal levels have also been noted. Therefore, determination of amino acids in plasma is a critical step in the diagnosis of argininemia. The guanidino compounds (α-keto-guanidinovaleric acid, argininic acid) are markedly increased in urine. The diagnosis is confirmed by assaying arginase activity in erythrocytes.
Treatment consists of a low-protein diet devoid of arginine. Administration of a synthetic protein made of essential amino acids usually results in a dramatic decrease in plasma arginine concentration and an improvement in neurologic abnormalities. The composition of the diet and the daily intake of protein should be monitored by frequent plasma amino acid determinations. Sodium benzoate (250–375 mg/kg/24 hr) is also effective in controlling hyperammonemia, when present; lowering of plasma arginine levels has been noted with this treatment. Mental retardation is a common sequela of the condition. One patient developed type 1 diabetes at age 9 yr while his argininemia was under good control.
 
 
הקסוסינידאז A טיי זקס
Aּ+B סנדהוף
גלוקוצרברוזידאז = גושה
קראבה –
מוצא הוריו של ילד עם קרבה – הורים דרוזים.
מוצא של מתהכרומטיק לויקודיסטורופי -
טבלה 599-1
 
תגובה פסיכוטית בגיל מבוגר?
  • חימצון חומצות שומן
  • מיפל סירופ
  • טיי זקס
  • OTC
 
OTC יכולה להתבטא בגיל מבוגר
טיי זקס יכולה להתבטא בגיל מבוגר בצורה פזיכוטית.
 
Adult taysacs – פסיכוזה, אטרופיה של צרבלום, פגיעה במוטור נוירון.
 
מה מהמחלות הבאות לא גורמת להיקף ראש גדול?
  • טיי זקס
  • קנאוואן
  • מוקופוליסכרידוזיס – לא עושה היקף ראש גדול.
  • גלוטריקאצידורה type 1
  • אלכסנדר
 
כל ה 4 האחרות יש עלייה מעהירה של היקף ראש בשנה הראשונה בחיים.
 
איזה מהPCS בעלי מאפיינים חיצוניים קלים? והפיגור הכי קשה? ולכן זו המחלה השכי מתפספסת.
·        הנטר
·        סאן פיליפו
·        מורקיו
·        הרלר
 
באיזה מהמחלות הבאות אין טיפול באזימתי
·        פומפה
·        גושה
·        פברי
·        קרבה – אין.
 
 
 
 
 
 
 
במה אין HSM
גושה
נימן פיק
הנטר
סיאלידוזיס
זלוויגר
טי זקס – מחלה מוחית בלבד.
 
טבלה 86-16
 
איפה יש פגיעה ברקמת החיבור
·        זלווגר
·        מחלות מיטוכונדרי אליות
·        מחלות אורגניקאצידוריה
·        הומוציטינוריה –
הפגיעה: גבוהים, דיסלקציה של עדשה, קרישתיות יתר בשל בעיית כלי דם (פגיעה ברקמת חיבור של כלי דם).
 
 
באיזה מהמחלות הבאות אין עליה של הומוציסטאין?
  • חסר של ציסטה טיונין בטא סינטאז
  • חסר מתיונין סנטאז
  • הפרעה בקובלמינים
  • חסר תזונתי ב B12
  • מחלה מיטוכונדריאלית
יש שני מצבים של ציסטאין מוגבר
(1) הפרעה בפירוק של המוציסטאין (ציסטיונין בטא סינטאז פגום)- מתיונין והומוציסטאין גבוה. הומוציסטאין מיוצרת ממתיונין.
(2) מחלה בבעיה בפירוק של המוציסטאין בחזרה למתיונין (הומוציסטאין גבוה עם מתיונין נמוך) – בכל מצב של בעיה ב B12. (מחלה בספיגה/NPHFR שהוא קופקטור של מתיונין סינטאז).
 
באיזה מחלות אין אצידוזיס?
  • מחלות חומצות ארגניות
  • חימצון FFA
  • מייפל סירופ – אינה גורמת לחמצת!!! דבר זה גורם לאיחור באבחנה בבתי חולםי בארץ.
  • נון קטוטיק היפרגליצינמיה. – מחלה לא קטוטית, מנגנון הפירוק של הגליצין. (אין גליצין ואין קטונים). קטוטיק היפרגליצינמיה. הקטוטית (פרופיריק, מתיל מלוניק, ...) גליצין מוגבר בכל המחלות הללו.
 
במעגל האוראה – אלקלוזיז רספירטורי. כי אמוניה גורמת לגירוי מרכז הנשימה, עושה היפר ונטילציה.
 
 
 
 
 
באיזה מהמחלות הבאות הלקטאט לא יהיה מוגבר?
פירווט דהידרוגנאז deficiency
הפרעה במטבוליזם של קו אנזים Q
חסר ציטוכרום C אוקסידאז
GSD1
הפרעות מעגל האוראה
 
באיזה מחלות לא תהיה הפרעה בחומצות אמינו?
  • מעגל אוראה – (ארגינין, , אגנין סוקוניל אסיד, ציטרולין). ציסטאין לא עולה.
  • מייפל סירופ – ואלין, איזולאוצין, לאוצין
  • אורגניק אצידוריה - גליצין
  • נון קטוטיק היפרגליצינמיה – עולה.
  • חימצון חומצות שומן.
 
 
באיזה מהמחלות הבאות יש היפוגליקמיה מספר שעות לאחר הארוחה?
  • חסר גלוטמאט דהידרוגנאז – היפוגליקמיה והיפראמונמיה.
  • BWS – מחלות של overgrowth נוספות עם היפראינסילוניזם.
  • GSD1, גם סוג (3) במרוקאים – יש פרזנטציה מיופתית גם. גליקוגן סינטאז (0).
  • FATTY ACID OXYDATION – בצום. פרוקטוז 1/6 ביפוספטאז, מחלות קטוליזה (פירוק גופי קטו), מחלות שרשרת נשימה, מחלות אנדוקריניות (GH וחבריו).
 
היפראינסוליניזם, יש היפוגליקמיה מייד לאחר האוכל (BWS), סולפנילאוראה רצפטור, מוטציה בתעלת אשלגן.
 
באיזה מהמחלות יש טיפול ברעל?
טירוזינמיהNTBC (ניטריסימון) מרעילים את האנזים שנמצא לפני האנזים החסר. גורמים למחלה אחרת, טירוזינמיה 3.
טיפול הבחירה בטירוזינמיה –
דיאטה עניה בפנילאלנין וטירוזין.
ניטיסימון
\
פיגור שכלי
מחלת כלילית קשה,
מחלת כליות קשה (פנקוני), ומחלת כבד קשה
 
בהומוציסטינוריה - לא מופיע קומה נמוכה (כי המפאיין הוא קומה גבוהה).
 
מה לא מופיע בזלווגר
פנים אופיניות, מרפס גדול, היפוטוניה, שינויפ בעיניים, IUGR
 
GSD1B – נוטרופניה
GSD4 – שחמת.

המטולוגיה (פרופסור תמרי, הרצאה מעולה!)
 
נערה בת 17 שנים בבדיקה לפני גיוס. המוגלובין 9.5, MCV 69
Rdw 14
CHr 20
RBC 15.
ספירה לבנה וטסיות – תקין.
 
ערכים נמוכים:
בנעקה (מתחת 12)
בנער (מתחת 13)
בילד (11).  
MCV התקין הוא מעל 78. מתחת לכך – נמוך.
לנערה יש אנמיה מיקרוציטית, השכיחה ביותר:
  • הסיבה השכיחה ביותר – חסר ברזל
  • שניה – תלסמיה
  • אנמיה של מחלה כרונית
 
RDW- השונות ברוחב של כדוריות אדומות (מדד לאנאיזוציטוזיס).
ה RDW גבוה בחסר ברזל, אך למעשה גם בתלסמיה.
 
CHr – ריכוז של המוגלובין ברטיקולוציטים. הוא נמוך במקרים של חסר ברל וגם במקרים של תלסמיה.
 
RBC – בתלסמיה מעל 5 מיליון. (לא מדד אבסלוטי)
 
ערכים תקינים.
HB A2 – עד 3.5 תקין. מעל לכך יהיה בטא תלסמיה מינור
 
·        אלפה תלסמיה מינור
·        אלפה תלסמיה – silent carrier (המוגלובין תקין, MCV תקין).
·        בטא תלסמיה אינטרמדיה (המוגלובין HBF לא עוזר באבחנה זו).
·        בטא תלסמיה מינו
·        HB H
 
אלפה 2 מייצר את רוב השרשראות.
אלפה תלסמיה = ירידה ביצור של שרשרות אלפה. כשיש ירידה בחיים התוך רחמיים יש עודף גמא – יוצר המוגלובין barts. ובהמשך בחיים מחוץ לרחם עולה המוגלובין H (4 שרשראות בטא).
באלפה תלסמיה יש חסרים של כל הגן
  1. Silent carrier – חסר אחד
  2. אלפה תלסמיה מינור
  3. HBH
  4. הכל – הידרופס פטאליס(תמותה בהריון/לאחר לידה) המוגלובין ברט לא משחרר חמצן, ויש היפוקסיה. הילדים הניצולים גם סובלים ממומים מולדים. יש הגדלה של הכבד, בצקת במקרים של אנמיה קשה, בגלל הידרופס פטאליס.
בתקופת הילוד אפשר למצוא המוגלובין ברט.
אלפה תלסמיה trait = אנמיה קלה מיקרוציטית. בחיים התוך רחמיים אפשר למצוא את ה ברט, אך בהמשך אין אפשרות למצוא אבחנה מעבדתית. הצורה היחידה היא למצוא את הגנוטיפ בשיטות של מעבדה מולקולרית(כי אם יש - - A A בשני הגנים – יש סיכוי ל - - - - בילד. וזה מסוכן.
 
בטא תלסמיה:
אי אפשר לאבחן מייד לאחר הלידה, כי ההמוגלובין F בנוי מאלפה וגמא, ולא בבטא. רק אחרי חצי שנה החסר בבטא מורגש. אבחנה של אלפה טובה לאחר הלידה, של בטא – רק אחרי חצי שנה.
מוטציות נקודיות (לא חסרים)
יש ירידה ביצור של שרשראות בטא של הגלובין.
אין בעיה לעשות אבחנה מולקולארית – חייבים לבדוק את ההורים, כי אם שניהים נשאים, חייבים לאבחן מוטציות.
הצורות הקליניות הן טלסמיה trait
המוזיגוט:
תלסמיה מייג'ור (90%) – דורישם מנות דם. הם compound heterozygote, שחולים כמו ההומוזיגוטיםץ
תלסמיה אינטרמדיה (לא צריכים דם) – יש מצבים קלים יותר, ויש מוטציות ליתר פעילות של המוגלובין F שמגן.
 
אבחנה:תלסמיה מינור:
אנמיה (מתחת 11), RBC גבוה, מיקרוציטוזיס. המוגלובין A2 מעל 3.5%. (2 אלפה, ו 2 דלתא) – במקרה של תלסמיה מינור הוא עולה.
 
מאפיין של תלסמיה מיג'ור – יש פגיעה בממברנות של כדו"א ובמח העצם, ineffective erythropoesis ואקסטרה מדולרי. יש frontal bpssing.
במקרים שרואים את זה יותר שה באינטרמדיה, אשר לא מקבלים מנות דם (ולכן המאפיינים נראים יותר).
אבחנה: אנמיה משמעותית, MCV50-60. משטח דם: אנאיזוציטוזיס, פויקליצטוזיס, תאי מטרה, תאי דמעה.
האבחנה מבוססת על המוגלובין F.
 
להגדרה, ילדים עם תלסמיה מיג'ור לא מסתדרים אלא אם כן נותנים להם עירוידם. אחרת מתים מאי ספיקת לב, וושברים בעצמות.
יש ספיגה מוגברת של ברזל ממערכת העיכול, ומוביל לoverload. כל עירוי דם נותן 200 מ"ג ברזל. זה מוביל לנזקים חימצוניים בלב, מערכת אנדוקרינית, ובהתאם לכך הסיבוכים.
 
מה נייעץ לנערה הזו?
·        מתן ברזל כל 3 חודשים
·        ביקורת ספירת דם גל 3 חודשים
·        תסביר שמדובר באנמיה קלה ואין צורך בכל טיפול או יעוץ
·        בדיקת דנ"א לקביעת סוג הפגם
·        מתן חומצה פולית באופן קבוע (בהריון, בהמוליזה)
 

 
ילד בן זנה מגיע להערכה של אנמיה. ניזון מהנקה. המוגלובין 10.
MCV 70
משטח דם – היפוכרומיה. המוגלובין A2 – 2.4
אבחנה?
·        בטא תלסמיה מינור
·        אנמיה על רקע דלקת כרונית
·        למעשה אין לילד אנמיה
·        אלפה תלסמיה מינור
·        חסר ברזל תזונתי
מופיע מגיל 4 חודשים. לפני כן יש מאגרים מהאם. התינוק לא צורך הרבה מוצרי ברזל (בצורת ה HEME זה מופיע בבשר, עוף). יש רצפטור ל HEME שמעביר אותו בלי הצורך של שינויים מטבולים. ילדים שלא מגבלים מוצרי בזר בשנה הראשונה לחיים מפתחים כולם חסר ברזל.
בחלב אם יש ברזל, אך כמותו נמוכה. ספיגה משופרת אמנם. יש להוסיף ברזל בתוספי מזון לילדים יונקים, ובפורמולה.
 
מתי יודעים שהרקע לאנמיה חסר ברזל הוא תזונתי?
בגיל הצעיר (עד 3 שנים).
גם בהמשך, בהתבגרות – כלכלה לא סגירה, ויש גדילה.
בגיל הזה, לא עושים בירור, אלא מטפלים בברזל, ורק אם אין תגובה.
 
ילד מגיל 3 שנים ועד 11 שנים – האם זה חסר ברזל תזונתי? לא! ויש צורך בבירור.
 
ירידה בפרטין, טרנספרין, ..
 
מדדים לבירור של מאזן ברזל:
ברזל בסרום – מושפע מכלכלה, מזיהומים, שינויים במהלך היום.
טרנספרין – קשור בסינטזה של חלבונים, בזיהום כרוני, בממאירות.
פריטין – acute phase reactant.
Soluble transferin receptor – לא מושפע מזיהומים. רמתו עולה.
 
התינוק טופל במשך חודש (סירופ ברזל) וספירת דם חוזרת ללא רטיקולוציטוזיס, וללא עליה בערכי המוגלובין, מה זה אומר?
רטיקולוציטוזיס (שבוע עד 10 ימים). המוגלובין עולה לאחר חודש ב 1 גר' אחוז.
 
·        משך הטיפול קצר מדי
·        הענות ירודה לטיפול
·        אין לצפות עדיין לעליה בערכי המוגלובין או רטיקולוצטים
·        לא ניתנה תוספת של חומצה פולית
·        חוסר ספיגה של ברזל.
 

ילדה בת 7 אנמיה כאבי בטן. אין סיפור משפחתי של אנמיה וב"פ תקינה. ברזל נמוך פריטין נמוך. מה לא סביר?
  • יש לשלול צליאק,
  • גסטריטיס מהליקובקטר פילורי
  • דמם מדרכי עיכול
  • המוסידרוזיס (בד"כ מחלה כרונית) – מקרופאגים עמוסים בהמוסידרין).
  • קרוב לודאי מדובר באנמיה תזונתית
 
לקרוא DD לחסר ברזל (פקטורים).
בגיל הזה (7 שנים) חסר תזונתי לא קיים, אלא אם הילדה היא צמחונית קיצונית.
 
 
אנמיה של מחלה כרונית?
אמות ברזל בסרום, TIBC – נמוך.
פריטין – גבוה
רמות טרנספרין רצפטור מסיס – תקין.
הבעיה היא שיש שחרור של IL6, עליה בהפסידין (רגולטור ראשי בספיגת ברזל), ואין ספיגה של ברזל ברירית המעי, ואין שחרור של ברזל ממקרופאגים. ולכן הפריטין מאוד גבוה.
 
ילד בן 12 חולשה, טחול גדול, צהבת לחמיות. רטיקולוציטים 10%. טסיות תקינות. מה יאפשר להגיע לאבחנה?
  • רמת בילירובין בדם (בלתי ישיר)
  • נוגדנים לפרו ווירוס (גורמים לרטיקולוציטים 0)
  • רמת חומצה פולית (גורם למאקרוציטית).
  • מבחן קומבס
  • נוכחות ספרוציטים במשטח דם. (קורה בספרוציטוזיס, וכשיש נוגדנים – אנמיה המוליטית א"א).
 
נער בן 14 שנים, חום, צהבת. לפני 10 ימים טופל במוקסיפן.
עכשיו שתן דמי.
המוגלובין נמוך. MCV גבוהץ רטיקולוציטים 125ץ לויקופניהף גבולית טרומבוציטים תקינים.
מה הבדיקה שתוכיח?
  • שבירות אוסמוטית
  • בבדיקת מיח עצם
  • בדיקת טסיות
  • Cold agglutinin
 
תינוק בן 4 חודשים, ברור אנמיה. חיוורון בולט.
המוגלובין נמוך, MCV גבוה, רטיקולוציטים 0.8%. לויקוציטים וטסיות – תקין. מה יעזות?
  • תפקודי כבד
  • מיח עצם
  • קומס ישיר
  • בדיקת מח עצם וביופסיות מיח עצם
  • כרומוזומים.
ביופסית מיח עצם (דיכוי כללי של מיח עצם).
מזכיר דיאמונד בלקפן.
מאפיין: עלייה ברמה של המוגלובין עוברי, (HBF) ביטוי של כישלון של מח עצם, ADA
 
ילדה בת 6 שנים. תמונה של ITP לאחר URTI. המוגלובין 10.5. MCV 82. ספירה לבנה תקינה. טסיות 11. איזה בירור?
  1. מיח עצם
  2. תפקוד כבד וכליה
  3. ברור לכיוון מחלות קולרן
  4. בדיקות וירוסים
  5. כל הנ"ל.
 
אם יש כבד טחול, בלוטות לימפה, אנמיה (ולא מיקרוציטית), פגיעה בשורות נוספות – צריך לעשות ביופסיה.
במקרה שהותחל טיפול, ואין תגובה לטיפול – נבצע מיח עצם.
 
הטיפול המומלץ?
  • סטרואידים או IVIG או אנטי D
  • מבטרה
  • אימורן
  • חזרה לאורח חיים רגיל ללא כל אזהרות
  • ספלנקטומיה
 
***הסיבה היחידה היא טיפול תוך גולגולתי, וזה קורה במתחת ל 20000, מקובל לתת טיפול מתחת לערך זה.  יש מקומות שלא יטפלו, ורק יעקבו אחרי הנטייה לדמם.
 
8 חודשים אח"ג יש לה 20-40 טסיות.
עושים מעקב בלבד.
 
עוד תרופות:
מבטרה – אנטי CD20.
טרומבופויטין – ב ITP אפשר לעודד את מיח העצם (הוא גם לא פועל ב 100%).
 
 
אלואימיון טרומבוציט ופניה:
ילד עם טסיות נמוכות, תינוק. בריא. אחרי ששללנו טרומבוציט ופניה של האם. ׂNATP
הטיפול הטוב ביותר הוא מתן טסיות מהאם שטופפות מוקרנות.
 
נערב בת 16 עם טרומבוציט ופניה. כל הזמן נמוכה (מתחת אחוזון 3). המוגלובין 11.4. MCV 97, ספירה לבנה נמוכה.
מיח עצם – היפוצלולריות של כל הורות
 בקריוטיפ 7% שברים בכרומוזומים.
  • פנקוני
  • דיסקרטוזיס קונגניטה
  • שוואכמן דיאמונד
  • אמגהקריוציטוזיס
  • ברקיט
 
 
הבדיקה היא בעזרת DEB כדי לאשר פנקוני
זו מחלה עם נטייה לממאירות. יש לעשות אבחנה מולקולארית ולמנוע מקרים נוספים במשפחה.
 
תינוק בן שבוע עם דימום לאחר ברית המילה סיפור של בן דוד עם דמם ובעית קרישה.
איזו בדיקות יאשרו את הפביקה
הבדיקה שתאשר היא PPT ופקטור 8
הטיפול המתאים: פקטור 8 רקומביננטי .
 
אותו ילד בא לחדר מיון עם אותה תלונה. הכל תקין בבדיקות.
על מה לחשוב?
פקטור 13 – דימום מהטבור, בהמשך דימומים קרניאלים.
מה שחשוב להצמדות הוא וון ויליברנד (צורה 3 הכי חמורה) + GP1B
האגרגציה היא ע"י GPIIBIIIA
 
רוב פקטורי הקרישה מיוצרים בכבד חוץ מ 8.
מבחנים בילוד קצת מוארכים (כי הכבד לא בשל)
 
תינוקת נולדה במועד. האם צמחונית. לא נותנת טיפול. הילדה עם דימום קרניאלי.
PT נמוך. PTT מוארך.
  • האם מטופלת באפילפסיה
  • העובדה שהאם צמחונית
  • CF
  • חסר ויטמין K (יש גם בעלים ירוקים...).
  • שלשולים
 
PTT מוארך PT תקין: פקטור 8-9-11, וון ויליברנד. טיפול בתרופות אנטיקואגולנטיות.
PT מוארך בלבד: 7
TT – אם משפר את המצב, מדובר בפקטורים פרוקסימלים. (2-5-10).
אם TT לא שיפור – הבעיה בפברינוגן.
בדימום משמעותי כשהכל תקין – חסר פקטור 13 (יצוב הקריש). – לחשוב באופן ספציפי על חסר שלו (קיים בארץ, במשפחות ממוצא ערבי) או חסר אנטיפלזמין.
 
ילדה בת 15 שנים התקבל עקב נפיות בשוק וירך שמאל. סונר דופלר מראה חסימה של וריד פמורליץ יש לה LAC, טופלה בנוגדי קרישה במשך 6 חודשים. האם אפשר להפסיק טיפול?
  • תלוי בתצוצאות שאר גורמים ליתר קשישות
  • אפשר להפסקי ולחדשו כשתתחיל גלולות.
  • להמשיך טיפול לעוד 3 חודדשים
  • אין להפסיק את הטיפול נוגד הקרישה הסיכוי לחזרה של תופעות טרומבוטיות גבוה
  • להמשיך טיפול לעוד 6 חודשים.
 
בירור קרישיות יתר?
אינאקטיבציה פקטור 5 ופקטור 8 (ע"י פרוטאין C ו S), 5 ליידן. אנטיטרומבין (מעכב את כל אלה עם הסרין, חוץ מ 5 ו 8). עליית רמת פרוטאין C לא מגיע ל 100% עד גיל 11 שנים, ולכן להיזהר לא לעשות אבחנת יתר של חסר פרוטאין C .
 
 
קרישתיות יתר:
אנטיטרובין, C, S – סיכון גבוה.
פקטור 5 ליידן, 20210, רמות גבוהות של 8-9-11 סיכון נמוך יותר. לא דורש טיפול ארוך במיוחד
הומוציסטאין, לקבל חומצה פולית. רמות גבוהות של לימפופרוטאין A
 
הכי מסוכן אנטיטרומבין.
 
HLH
תינוק בן 4 חודשים מתקבל עם מחלת חום, כבד גדול, טחול גדול. המוגלובין 8, MCV 81. ספירה לבנה נמוכה. ANC 700. טסיות 30000.
טסיות נמוכות. PT 50%. PTT מוארך
אספירצית מיח עצם
פעילות NK
IL2
 
תאי NK לא יכולים להכניס את כל האנזימים הנחוצים להתמודד מול מזהם.
 
הטיפול המומלץ –
  • בלי טיפול 100% תמותה
  • טיפול אנטיביוטי לא עוזר לבד
  • טיפול תצומך לתיקון הפרעת הקרישה – לא עוזרת.
  • טיפול משולב אימונוסופרסיבי + כימותרפי לעצור את התהליך
  • בדיקות דנ"א בהמשך, כי זה דורש טיפול בהשתלת מיח עצם.
 

נוירולוגיה – ד"ר טל גבע
 
התורשה של טוברוס-סקלרוזיס:
  • אוטוזומלי דומיננטי.
  • X LINKED
  • ספורדי
  • X LINKED RECESSIVE
  • אוטוזומלי רצסיבי.
הרוב ספורדי (75%). אבל יש אוטוזומלים דומיננטים.
 
תינוק עם מבפנה פה ,V, הפוךף לחיים רזות, טמפורליס צר
Myotonic dystrophy type 1  היא היחידה מחולשות שריר עם חולשה דיסטלית. מתבטאת בינדקות.
 
כל המצבים הבאים גורמים לoptic neuritis חוץ מ:
Devic disease
הרעלת עופרת
טיפול בוינקריסטין
סטרואידים
בקטריאל מנינגיטיס
 
ילוד עם הידרוצפלוס וסטנוזיס של האקוודוקט. הונח שאנט VP. התינוק מפתח חום לאחר 3 ימים. בדיקה פיזיקלית עם אודם על הקרקפת על השאנט. מוציאים השאנט עם סטפ אפידרמידיס. הוא מקבל ונקומיין. מתי קורה הזיהום?
-          בזמן הכנסת השאנט מהפלורה של עור המטופל.
-          לפני הניתוח
-          לאחר הניתוח.
-          מנינגיטיס
 
הסיכוי לזיהום של שאנט בתקופה פוסט ניתוחית הוא נדיר.
 
תינוק עם אפגר 2 שעלה ל 5. בהערכה של סרנט, מה לא משמש לבירור:
CT/MRI
טונו
רפלקסים,
EEG
רמת הכרה
 
מתי מצפים שילוד יוכל למצוץ ולבלוע? – שבוע 34 להריון.
 
ילד בן 14 שנים, לא מצטיין בלימודים. ההורים אומרים שלא היה שימוש בסמים בהריון. בב"פ אשכים גדולים, התבגרות מינית תקינה. הילד מפגר.
הבדיקה היא גנטיתף ל fragile X סיבה הכי שכיחה לפיגור בבנים היא fragile X
(בכללי בבנות ובנים, זה תסמונת דאון).
 
 
איך מפסיקים פירכוס על רקע של HIE?
בשלב ראשון בנזודיאזפינים (לא משנה סיבת הפירכוס). ואח"כ נותנים פנוברביטל.
 
הטיפול הבא לנזק של חוט שידרה בעקבות בחלה?
הטיפול הוא מתילפרדניזון (ספציפי, יותר טוב מדקסמטזון).
(מסיחים: אנטיביוטיקה, דס, IVIG).
 
ילד בן שנתיים, אם rooting reflex.
נורמלי
Cleft lip
Cleft palate
הפרעות ראייה
הפרעות CNS
 
אמור לחלוף בגיל 3-6 חודשים רואים זאת שוב בזקנים, עם פגיעה פרונטלית
 
מתי ילד מתחיל לפחד שהוריו יעזבו אותו?
8 חודשים.
 
ילדה בת שנה שנגמלה מחיתולץ התוצאות לטווח ארוך הן – questionable (אין שום משמעות).
 
ילד בן 3 יודעים לקרוא. האם זה אומר שהוא יהיה – אי אפשר לדעת.
אפילו בילדים המלמדים את עצמם לקרוא בגיל צעיר. הרבה ילדים הנמצאים בטווח גיל אוטיסטי אשר ידעו לקרוא בגיל 3-4 אפילו בשתי שפות.
 
הסיבה הנפוצה ביותר למוות בעקבות אפילפסיה ללא כוונה? – טביעה.
 
יש להם פגיעה בשפה, פגיעה פרגמטית (אין הבנה לסב-טקסט), יש הפרעה רפטטיבית. אין להם הפרעה שפתית חמורה. יש להם קושי בתפקוד חברתי/הדדיות של הקשר, אובססיבים על נושאים ספציפים, סיכון מוגבר להפרעות פסיכיאטריות.
 
הטיפול המועדף באספרגר?
טיפול התנהגותי בקבוצה. מצמידים ילד חונך.
 
סיבות נפוצות לאטקסיה חריפה חוץ מ:
אינטוקסיקציה, מילר פישר, וסטיבולר נויריטיס, פוסט ויארלי צרבליטיס.
פרידריך = אטקסיה הדרגתית, לא חריפה.
 
ילד בן 5 שנים מתקשה לקום מהרצפה, הולך על קצות אצבעות. מה מצפים למצוא בבדיקה?
מיקרוצפליה, מאקרוצפליה, אופטלמופלגיה, היפרורופיה של שוקיים, סימני קפה אולה. (דושן)
 
בת 12 שנים עם כוראה/המיכוראה. דורשב בירור דחוף והוא?
אקו לב. הסיבה הכי נפוצה להנ"ל היא rheumatic fever
 
 
 
 
באיזה גיל ילד מבין את מושג קיבעון האובייקט? 9 חודשים (הילד מבין שהצעצוע מוחבא)
 
באיזה גיל מתפתחת העדפת יד? 3-5 שנים.
 
מבחן דנוור משמש ל: הערכה התפתחותית (מוטורית גסה, מוטורת עדינה, שפה, חברתית). בגיל 0 עד 6 שנים.
 
באיזה גיל מצפים שלילד יהיה אוצר מילים של 100-200 מילים (בגיל שנתיים) ולצרף שני מילים למשפט.
 
ילד בן שנה – לדעת 10 מילים (ממוצע) המינימום הנדרש (3 מילים).
 
ההתפתחות לפי פרויד (השלבים בסדר ההפוך)
  • השלב ה latency – התחברות עם בני המין, לאחר פתירת התסביך האדיפלי.
  • השלב האדיפלי?
  • שלב אנאלי
  • שלב פאלי
 
אמא באה למרפאה עם ילד בן שנתיים וחצי. לפעמים חוזר על מה שהיא אומרת.
אין צורך לדאוג. ילדים יכולים לחזור על מילים בפה כמה שהם רוצים בגיל הזה.
 
באופן כללי, ההתפתחות היא מהראש לרגלים ומהמרכז החוצה. קודם לומדים לשלוט על הראש ואח"כ על הרגליים. קודם על הגו ואח"כ יכולים לכתוב.
 
מהו הרצף הנורמלי להתפתחות מבחינת השלבים?
ראשß קו אמצע (3 חודשים)ß מתהפך בגיל 4-5 חודשיםß נעמד.
 
מהו הרצף הנורמלי למעקב
החזקה גסה (3חודשים) העברה מיד ליד (6חודשים, יותר נוח כשיושב), תפיסת פינצטה (9 חודשים) בניית מגדל (שנה 2 קוביות, שנה וחצי 3 קוביות, שנתיים 5 קוביות).
 
מהו הרצף הנכון?
ריצה (1) , רכיבה (3), דילוג (4), קפיצה על רגל אחת (5), לעלות במדרגות רגל רגל (2)
ילד בן 3 שנים יכול לעמוד לשניה על רגל אחת. לקפוץ על רגל אחת בגיל 6.
 
שאלה 34)
ילד בא להערכה שאינו לומד טוב בבי"ס? בדיקות שמיעה וראיה.
מתי ילד ממקד מבט? חודשיים.
 
באופן כללי, רפלקסים חולפים בגיל 6 חודשים של הילוד.
ה ATNR ב 4 חודשים
בבינסקי – גיל שנה.
צנחן – לא נעלם.
 
הראש גדל ב 12 ס"מ בשנה הראשונה. 2-2-2-1-1-1 ואז חצי X6.
המרפס הקדמי 9-18 חודשים.
המרפס האחורי – -8-6 שבועות (!!!???)
 
 
ילד בן 4 שנים, בריא, למעט אירועים של ריצוד עפעפיים, עם EEG עם 3 זיזים לשניה. Absence.
 
איזו נורוקוטנאית עוברת אוזוטומלית רצסיבית? אטקסיה טלנגיאקטזיה (שטרוס וובר, NF1 NF2, וון היפל).
 
התרופה המועדפת לפירכוס בילוד? – פנוברביטל. (פניטואין לא ניתן כי לא ניתן לשמור על רמות במתן דרך הפה). פנוברבטל לא יעיל, וזה הדבר היחיד שניתן.
 
המשפטים האלה מצופים בפירכוס חום? מלבד:
  1. קורים בגיל חצי שנה עד 5 שנים
  2. קורים בעיקר בילדים עם מחלה נוירולוגית
  3. יש 30% סיכוי של הישנות.
  4. קורים ב 24 שעות לפני או אחרי חום.
  5. באופן נדיר מצריכים טיפול אנטיפירכוסי.
 
מה לא נכון בנוגע לדושן?
משפיע בעיקר על בנים (X)
רמות סרום של CPK תמיד גבוהות
הסתמנות שכיחה של הליכה על קצות אצבעות.
יש שכיחות יתר של אוטיזם בדושן.
הבידקה הגנטית מזהה 99% (לא. רק 60-70% בגנטיקה. השאר בביופסיה).
 
ההבדל בין דושן (out of frame) ובקר (in frame) של הדיסטרופין.
 
מה לא באוטיזם?
PDD, RETT, PDD-NOS, ASPERGER, ODD
ODD  - הפרעות אישיות, הפרעת התנהגוית.
 
מה מכל התסמונות האלה אינו אנצפלופטיה אפילפטית
אוטוהרה סינדרום, West, לאנוקקס-גסטו, לנדאו קלפנר, janz.
אוטהרה – פירכוסים בינקות, עם birst suppression. הילדים מתים או הופכים להיות מפגרים קשים.
Westinfantile spasm
לנוקס גסטו – המסלול המשותף של ווסט ואטורה
קלפנר לנקאו, פעילות בשינה, פגיעה שפתית.
JME (JANZ) – אפילפסיה של אנשים תקינים מבחינה קוגניטיבית.
 
מה מהסימפטומים הבאים אינו הכרחי לאבחנה של טורט?
הופעה לפני גיל 18 שנים
טיקים מוטורים
טיקים ווקאלים/פוניים
נוכחות ליותר משנה
קורפולליה.
מתחת גיל 18, במשך שנה. בא והולך, לא הפסקה של 3 חודשים באמצע. דורש טיק קולי, טיק מוטורי. הקללות לא קשורות (15%). .
 
מה הכרחי לצורך אבחנה של שיתוק מוחין?
  • הפרעה תנוחתית ותנועתית לא מתקדמת
  • היסטוריה של אספיקציה פרינטאלית
  • היסטוריה של פגות
  • פיגור שכלי
  • פירכוסים.
לא משנה מהי האתיולוגיה, אבל שזה קרה בגיל ההתפתחות. ילד בגיל 6 שנים אשר בעקבות תאונה סובל עכשיו – אינה שמה אותה בהגדרה. זה קורה סביב הלידה, לפני הלידה, לאחר הלידה כנראה עד גיל שנה. תינוק בן 3 חודשים עם נזק לא פרוגרסיבי לאחר מנינגיטיס חיידקי יפול לקטגוריה הזו.
אם זה קורה בגיל 6 שנים – לא עונה על הקריטריון של ההגדרה.
פגות מעלה את הסיכון. (השכיחות של פגות גבוהה יותר בקרב CP).
 
מה מההפרעות הבאות אינו מלה של עצב פריפרי?
  • מיסטניה גרביס – בסינפסה
  • גיאן ברה
  • שרקו מרי תוס
  • Bells palsy
  • דג'רינה סטו (שרקו מרי תוס III).
 
ילד בסטטוס אפילפטיקוס, טיפול:
הסדר הוא: מידזולם, פניטואן, לומינל.
 
ילדה בת שנתיים, בגיל 8 חדושים סטטוס אפילפטיקוס בחום. מגיל 12 חודשים פירכוסים מיוקלונים, בעיה בהתפתחות של פיגור.
  • הפרעות בתעלת הנתרן
  • גלוטמאט רצפטור
  • קורטיקל דיספלזיה
  • קרבה
 
סדר התפתחות עוברית של המוח: אינדוקציה, סגירה של NT, מיגרציה, התארגנות של הקורטקס, מילין.
 
ילד בן 7 שנים בד"כ בריא, הופעה של פירכוסים לראשונה בחייו.
הוא צריך לבצע הדמייה אם
  • טוני קלוני כללי
  • ב EEG יש ממצאים רולנדים דו"צ
  • ב EEG יש 3 זיזים בעיקר בהיפר ונטילציה
  • לאח שלו היה גידול במוח
  • הבדיקה הנוירולוגית שלו הדגימה חולשה פלג גוף שחלפה אחרי שעתיים
 
TODDS – צריך הדמיית MRI לא דחופה.
 
אם ב EEG יש ממצאים פוקאלים חד צדדיים, גם אם קליניקה תוארה כ generalized tonic clonic – יש צורך בהדמייה לא דחופה
הדמייה דחופה: בדיקה פיזיקלית לא תקינה, TODDS PALSY שלא עובר, או שחושבים שיש סיבה אחרת (בדיקה נוירולוגית בעבר היתה לא תקינה).
 
מה לא תופעת לוואי של פנוברביטל?
  • מוריד IQ
  • פגיעה בגבד
  • פגיעה במח עצם
  • פריחה
  • הרדמה
  • בעיות התנהגותיות והיפראקטיביות
  • פנקראטיטיס.
 

אנדוקרינולוגיה (פרופסור פיליפ)
 
ילדה בת חודש וחצי, הפרעה בתיפקודי בלוטת התריס במסגרת בירור של צהבת ממושכת. ברקע FT, שהיא SGA גבולי (2295). VSD, שני כלי דם טבוריים. הורים בריאים.
בדיקה גופנית:
(*) בגיל הינקות רוב המקרים ללא סימפטומטולוגיה.
(*) בהמשך – היפוטוניה. ישנוני. הרניה טבורית. לשון גדולה – ניתן לשים לב לסימנים האלה.
 
תיפקודי תריס:
TSH 10 (נורמלי 0.4-7)
FT4 8 (נמוך).
כשיש חשד להיפותירואידיזם מולד – מבצעים מיפוי, לראות אם הבלוטה קיימת (דיסגנזה).
רואים את הבלוטה במקום במיפוי, היא קטנה ובעלת קלינה ירודה.
 
היפותירואידיזם שלא מטופלים – cretinism (הרניה אומביליקלית, לשון גדולה, פנים גסות). זהו אחד מהמצבים שבהם יש פיגור שיכלי
שכיחות של congenital hypothyroidism 1:4000. (בכל בחינה מופיע).
הסיבה העיקרית היא דיסגנזה של בלוטה.
ילד עם אקטופי – בגיל מבוגר יותר. לעיתים מופיע בגלל גוייטר/הגדלה של בלוטה בקו האמצע. מקורה מבסיס הלשון. לפעמים ניתן לראות בלוטה אקטופית בשפדל. בתחילת החיים היא מצליחה לספק את צרכיו של הילד, אך לא בהמשך.
 
ילד שמגיע עם ערכים דומים בגיל 5 חודשים, מהי האבחנה שלו?
בלוטה אקטופית.
השימוטו
ילדים מועדים להשימוטו: דאון, טרנר ועוד...
 
הותחלת טיפול במינון של 13-15 מיקרוגרם לק"ג ליום (בתינוקות). הטיפול מותאם למשקל בתחילת הדרך, ובהמשך ללא קשר לרמות של תיפקודי תריס.
ה TSH הוא מדד רגיש. אבל ההחלטה מתקבלת לפי FT4, כי הוא שזה שמשפיע על המוח.
בהמשך מעקב אחר הילדה הזו, רואים שהיא שומרת פחות או יותר על עקומות משקל, אך יורדת מעט בגובה.
הילדה שיורדת בעקומות גובה – צריך לבצע בירור:
קריוטיפ (בילדה עם 2 סטיות תקן).
GHילד עם חסר בגן ל GH בתוך הרחם יהיה בגודל תקין. מוטציות ב igf1 יהיו נמוכים (וגן חרשים) במהלך העוברות.
במבחני גירוי ל GH, יש עלייה של ערכי GH מעל 10. מבחני הגירוי מאוד נמוכים בבדיקות גדילה.
היה צריך לחשוב על זה מראש משום שהיו לה ערכים של TSH לא מאוד גבוהים (10), כלומר לא היה appropriate בשביל ה T4 הכל כך נמוך. כלומר, היתה בעיה מרכזית!!! (כבר בבדיקות בלוטות התריס מתחילת דרכה). כאשר FT4 נמוך, אם מדובר בבעיה ראשונית (דיספלזיה, אגנזיה, אקטופית, השימוטו) ה TSH צריך להיות הרבה יותר גבוה מ 10.
 
בשל כך, בוצעה בדיקת MRI. לשלול קרניופרינגיומה, empty cella, הפרעה מבנית, עדות לגידול.
לילדה יש הפרעה מבנית, ectopic pituitary gland . כשלא רואים את הבלוטה האחרוית, צריך לחשוב עם diabetic insipidus. (ג'רמינומה, פניאלומה).
יש צורך לחזור על MRI אחת לשנה במשך כמה שנים. ואז לאחר מספר שנים רואים גידול לפעמים (שלא נראה קודם).
כשיש שני חסרים, צריך לבדוק את שאר ההורמונים. יכול לבוא כחלק מ MPHD.
הפרעה תורשתית/גנטיות. הפרעות של transcription factor.
Isolated GH deficiency
אוטוזומלי רצסיבי (הכי נפוץ) X LINKED , אוטוזומלי דומיננטי (נדיר מאוד).
MPHDtranscription factor – חלבון הנקשר לדנ"א ומאפשר שיעתוק של חלבונים ספציפיים.
  • PROP1 – יש תוספת של חסר בגונדוטרופנים. לעיתים גם ACTH (30%).
  • PIT1 – חסר של TSH,GH ופרולקטין. אם במשפחה יש מוטציה אצל ילד אחד, אז כאשר ילד שני מפתח רק חלק מהחוסרים, ידוע שיש צורך לעקוב אחריו הלאה, כי הוא יפתח את השאר בהמשך.
ברר אם מופיע LH/FSH
 
 
Delayed puberty
בת 14 שנים, הופנתה להערכה עקב האטה בגדילה ואיחור בהתבגרות המינית.
בתקופת ההפבגרות יש פולסים של GH גדולים יותר, בגלל הורמוני המין. הרומוני המין מגרים את ההיפופיזה להפרשה של GH בכמות גדולה, וזה מגרה להפריש IGF1.
האסטרוגן הוא היחיד שיודע לגרות את ההיפופיזה להפריש יותר GH. בבנים, בזכות ארומטאז הנמצא בהיפופיזה, יש מעבר לאסטורגן, אשר מגרה את הפרשת ה GH + פלטות הגדילה.
התקופה היחידה שבה יש האצת גדילה היא בתקופת ההתבגרות.
 
ילדה בת 5 שנים, אשר פתאום עולה בגביהה יש לחשוב על:
  • Precocious puberty
  • השמנה
  • היפרתירואידיזם (האצה של גדילה וגיל עצמות, ללא אינדוקציה של puberty).
  • התבגרות פריפרית הכי שכיחה בארץ – שינויי התבגרות ללא הפעלה של הציר CAH (עודף פעילות של בלוטת יותרת הכלייה אשר מפרישה אנדרוגנים בעודף = הכי נפוצה 21 הידרוקסילאז)- סימני מין משניים: שיעור, אקנה, הגדלת איבר מין /קליטוריס. אין הגדלת שדיים במצב פריפרי, כי אין גירוי של השחלות לייצר אסטרוגן. ולבנים – אין הגדלה של אשכים.      
בדיקה גופנית בבן – אם אין הפעלה מרכזית, גודל האשכים ישאר קטן.
 
בהתבגרות, תקופת גדילה מאוד חשובה, תורמים בגודל 25%. יש הבדל של כשנתיים בין בנים לבנות.
בבנות – הגדלת שדיים (הגידלה עם הנצת השדיים).
בבנים – אשכים. (הגדילה היא בטנר 3-4)
 
הורמוני המין גם פועלים על פלטות הגדילה ב צורה ישירה. טוסטסטרון מגרה את פלטת הגדילה להמשיך לגדול. ואסטרוגן – מתחיל לסגור את פלטת הגדילה (גם בבנות וגם בבנים). אנשים עם חסר בארומטאז או פגיעה ברצפטור לאסטרוגן, ממשיכים לגדול. בשנים האחרונות מפתחים את ה aromatase inhibitor כדי להאריך את תקופת הגדילה. כך נוכל לפחות בבנים לא לסגור את פלטת הגדילה, ולאפשר לבנים להמשך ללגדול ולגבוה.
 
מנסים טיפול זה בנפרד וגם עם GH וגם עם טוסטסטרון.
 
התבגרות וחשיבות רקמת השומן כרקמה אנדוקריניתלפטין הוא הורמון חשוב בהשריית תהליך התבגרות מרכזית. בבנות אנורקטיות, יש איחור כי אין להם רקמת שומן, ולכן אין להם לפטין המשוחרר להשרות התבגרות. (כנראה יש רצפטורים באיזור היפופיזה והיפותלמוס, ואולי יש קשר ביניהם ליצור GNRH). ללפטין יש 6 רצפטורים באורכים שונים, ומתוכם חלק נמצאים בפלטת הגדילה.
 
אצל בנים יותר שכיח איחור בהתבגרות.
אצל בנות יותר שכיח precotious puberty (בבנות לרוב אידיופתי. בבנים זה יהיה משני).
בבנות delayed puberty בהיעדר כל סימני בגרות מינית בגיל 13 (בגיל 12.4 צריך להתחיל לקבל מחזור).
יש להבדיל בין בנות שלא התחילו את ההתפתחות, ובין שהתחילו התפתחות (יש שד, שיעור) אך ללא מחזור.
הבגרות המינית באה בהקשר גנטי בד"כ לאמא (גם בגיל המנרכה, וגם גדול שד). ההבדל בין מנרכה אצל תאומות זהות (2-3 חודשים) תאומות לא זהות (9 חודשים), בנות אותה כיתה (שנתיים).
 
היפוגונדוטרופיק והיפוגונדיזם.
חוסר סינכרון: נערה ללא שדיים (אין LH ו FSH) ויש שיעור פובי (אנדרוגנים מאדרנל). זה רואים ב CAH.
סימני מין משניים:
  • הנצת שדיים – אסטרוגן, מקורו מהשחלה. (גונדרכי)
  • שיעור בית שחי/פוביס/אקנה – אדרנל (אדרנרכה)
  • שלבי התבגרות גניטליה
ב PCO – ההשפעה של שיעור ואקנה נובעת לא מאדרנל אלא משחלת.
 
בן, סימני מין משניים:
  • הגדלת אשכים, פניס
  • שיעור
  • אקנה
אצל בן המרכיב האדרנרכי יכול להגיע מהאדרנל ומהאשכים.
 
התפתחות מאוחרת:
באיחור בהתבגרות בבת יש לבדוק: LH, FSH, אסטרוגן, פרולקטין (אם הוא גבוה, הוא יכול לדכא התבגרות, גידול...). כמובן FT4-TSH.
מחלה כרונית (יש אסיסטנטיות היקפית), אינפלמטורית, צליאק.
ברעב ותת תזונה, GH יהיה גבוה, IGF1 יהיה נמוך. (כמו לרון?).
(1)   גונדוטרופינים גבוהים (בעיה בגונדות)
(2)   גונדוטרופניבים נמוכים (בעיה בהיפופיזה).
(3)   מוטציות חדשות: GPR54 – רצפטור G7 בהיפופיזה והיפותלמוד. חשיבות באקטיבציה של התבגרות. כשיש מוטציה יש היפו-היפו. הליגנד שנקשר נקרא KISS1. (האיש נמצא בהרשי...). הפפטיד הוא הליגנד שנקשר ל GPR54 ומשרה התבגרות מינית. . קופים פרהפוברטלים שמזירים להם אותו מתחילים להתבגר.
לילדה ממקודם TSH ו T4 נמוכים. ב MRI - לילדה יש קרניופרינגיומה.
 
 
 

גדילה והתפתחות
בן 15 חודשים. היסטוריה פרינטלית וב"פ תקינות. האם מודאגת כי הוא מאחר בדיבור. הוא שומע בסדר, אוהב שירים, נענה להוראות פשוטות באופן לא עקבי. לעיתים קרובות בכיין ועצבני.
 
בגיל שנה מתחילים לומר מילים בודדות. בגיל שנתיים – צירוף למשפט. בקרב רופאי התפתחות אבא ואמא לא נחשבות למילים. יש משמעות האם יש אח גדול שהתחיל דיבור בזמן. שתי שפות בבית.
האם הילד מבין? האם הילד מצביע על חפצים בהתאם לשמם.
בודקים גם יצירת קשר, יכולות תקשורת.
 
גיל התחלת הליכה 13 חודש (median).
אחיזת פינצטה – גיל???
בדיקת שמיעה – תקינה.
התיאור של הילד הוא עיכוב קל בתחום השפה. העיכוב מעט יותר מדאיג כי הרושם שאין הבנה להוראות פשוטות. מעקב בעוד חודשיים.
 
ביקורת בגיל 17 חודשים:
רכש שתי מילים נוספות. האמא אומרת שהוא ילד מאוד עצבני. האחות היתה ילדה יותר קלה. וכשהוא בחדר, יש רושם שהוא לא יוצר קשר עין עם הרופא והאם. לא נרגע גם כשלוקחים אותו על הידיים.
שולחים ילד כזה בשאלה של עיכוב בתקשורת לבירור במכון להתפתחות הילד.
 
במכון להתפתחות הילד יש רושם שיש בעיות נוספות: תקשורת, הילד מאחר בשפה, ורמת המשחק קצת נמוכה לגיל. כעבור 3 חודשים הוא מוגדר כילד עם עיכוב התפתחותי גלובלי כי הפערים גדלים.
המשך בירור רפואי:
 
בירור מטבולי רחב מבוצע במצבים הבאים: אם יש רמזים בבדיקה גופנית או אנמנזה למחלה מטבולית. FTT/דיסמורפיזם/היקף ראש גדול (90)/ אזניים מעט גדולות כמו לאמא/טונוס מעט נמוך – נברר תיפקודי תריס/גלוקוז/כבד/אמוניה/גזים – בירור תקין.
באנמנזה – (*)fetal alchohol  היפרטלוריזם, ADHD, עיכוב התפתחותי גלובלי, שפה צרה.
בדיקות גנטיות
ההנחיות אומרות שילד עם עיכוב התפתחותי גלובלי לא מחוייב בבירור מטבולי למעט אם יש רמזים קליניים לבעיה מטבולית. אך הוא כן מחוייב בבירור ראשוני גנטי – קריוטיפ הבסיסית ביותר.
מה שמכוון ל fragile X – אשכים גדולים (בגיל ההתבגרות בלבד!!!). מכוון – אזניים גדולות, היקף ראש גדול, עיכוב התפתחותי, עיכוב שפתי, ADHD. קושי תקשורתי (חלקם בספקטרום האוטיסטי).
 
הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי בבנים ובנות – דאון
בבנים – השני  fragile X
בבנות – השני  RETT
 
מצח גבוה, סנטר כבד, אזניים גדולות (אין פנוטיפ בולט).
עיכוב גלובלי, עיכוב ספציפי בתקשורת חברתית, שפתי, ADHD = שכיח.
בקריוטיפ = fragile X. (רצף מעל 200).
מעל 59 = פרהמוטציה. ככל שיש יותר קצפים מעל 59, הסיכון שיעבור למוטציה יותר גדול. כמו"כ, יכול להיות שהאמא סובלת ממוטציה אמיתית. האמהות לא חיבות להיות ממש עם פיגור שיכלי, אלא יכולות להיות עם לקויות לימדה וכו'.
צריכים לבדוק את האחות של האמא, לשאול אותה אם היא בהריון.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
בת 16 חודשים, משקל לידה 2400, שבוע 35 להריון. איחור קל בהתפתחות אבני דרך.
בבדיקתה - ירידה בהיקפי הראש, נטייה לאכילה ביד שמאל.
אפשריות:
סגירה מוקדמת של תפרים ומרפסים. – קרניוסינוסטוזיס. סינוסטוזיס. (סינדרומאלי/לא סינדרומאלי).
אם יש סגירה זה יכול להיות ראשוני או שניוני. כשלילד יש ירידה באחוזוני היקף הראש, והתפרים תקינים – יש לבדוק אולי המוח מתפתח לא בצורה תקינה (מיקרוצפליה).
גורמים למיקרוצפליה + שבירה של עקומות:
  • זיהום מולד (המיקרוצפליה יכולה לבוא לידי ביטוי גם בשלבים מאוחרים).
  • העדפת יד צריכה להיות מגיל 3-5 שנים. והעובדה שזה קורה מוקדם יכולה להיות בעייתית. דומיננטיות מוקדמת (early dominance). אולי יש לה סימני צד: היפר רפלקסיה, טונוס מוגבר (פירמידאלים). יכול להיות שסבלה מדימום IVH, ובשל כך נזק מוחי. השכיח זה דיפלגיה, כי המסלולים הנפגעים הם הפרימידלים, הפריונטריקולרים, אלה המסילות שיורדות לרגליים.
 
עיכוב התפתחותי = הגדות ללמוד
 
עיכוב התפתחותי גלובלי = עיכוב של 2 סטיות תקן ומעלה בלפחות 2 תחומים התפתחותיים (עיכוב משמעותי בשפה, ועיכוב מוטורי, ובמבחנים סטנדרטים יש סטייה מעל 2 סטיות תקן).
בד"כ זה משמש לילדים צעירים מגיל 5 שנים. ואחרי גיל 5 שנים, כאשר יש עיכוב התפתחותי שכזה, עושים מבחני IQ, וחלק מהילדים האלה בסופו של דבר יוגדרו כילדים עם פיגור שיכלי. מעל גיל 5 mental retardation. מתחת – global developmental delay.
השכיחות: 1-3%.
התפתחות עם כיוונים עקרוניים, מה שגורם למוח להתפתח ותהשתנות זה תהליכים של הבשלה ומיאליניזציה. ההבשלה היא ברמה של הסינפסות. התינוק שולט בהתחלה על ראש וצוואר. ובהמשך – רגלים.
השליטה המוטורית בתחילה היא גסה ובהמשך יותר מעודנת.
כאשר תינוק רואה בהתחלה מובייל, כל הגוף משתתף בפעילות. בהמשך – פעילות יותר מעודנת (מושיט יד).
חלק מהרפלקסים הפרימיטים נעלמים כדי שילד יוכל להתפתח בצורה מסודרת.
Grasping
מציצה
הנקה
מורו
Staping
Rooting.
 
הטונוס המרכזי בלידה הוא פלקסורי. בסיבות גיל 3 חודשים הטונוס הפלקסורי הדומיננטי מתחיל להשתנות. בב 3-4 חודשים, הטונוס הפלקסורי צריך להיעלם. ככה שהילד יכול להיות עם ידיים פרוסות בגיל 5-6- חודשים בשכיבה על הבטן.
בשלבים ראשונים יש עודף סינפסות, בהמשך אלה יפחתו. (אלימינציה). נוירון עם הרבהסינפסות הוא נוירון שישרוד את התהליך של הסטביליזציה. נוירונים ללא הרבה סינפסות יכחד.
תינוק שבשלבים ראשונים יש לו העשה התפתחותית, זה ישפיע בצורה מובהקת על המוח שלו בעתיד.
המוח גדל היטב בשנתיים הראשונות בגלל הסינפסות.
הקורטקס עובר להיות הנגה, ולא מרכזים פנימיים יותר. בשל כך יש היעלמות של רפלקסים פרימיטיביים והופעה של החזרי הגנה:
הצנחן (5-6 חודשים)
החזרי הגנה צידיים (חודשיים אח"כ)
ATNR = הסייפן. הטונוס עולה בצד שאליו הילד מסתכל. (ולכן בבדיקת טונוס כאשר פני הילד באמצע).
התקופה מלידה ועד גיל שנה, לעיתים מבחינת ממצאים נוירולוגים והתפתחותיים מאוד שקטה. לפעמים לא רואים סימנים פרימדליים עד גיל שנה, כי ההבשלה של הקורטקס ביחס למערכות אחרות והאיזון עוד לא קיים ולא נראה סימנים פירמידליים בצורה המלאה.
 
מוטוריקה עדינה:
לקראת גיל 4 חודשים ילד מושיט ידיים לצעצועים.
לצורך כך צריך להיות שינוי בטונוס הפלקסורי. ה GRASP צריך להיפסק (חודשיים). שיפור באקומודציה (בתחילה 20 ס"מ אצל תינוק, זה ישתפר רק כאשר הם יוכלו לראות את הידיים שלהם, כי בגלל ה ATNR, כאשר הם מסתכלים על היד, היא מרוחקת מהם). כך בגיל 3 – 4 חודשים הידיים מתכנסות לאמצע, והתינוק יכול להשתמש ביכולת ויזו-מוטורית לצורך הפעלת ידיו.
 
הסיבות לעיכוב התפתחותי:
  • פרהנטאלי: גנטי, זיהומים תוך רחמיים, חשיפה לטוקסנינם (טרטוגנים). סיבות אימהיות שליתיות (אי ספיקה הגורמת ל IUGR, טוקסמיה).
  • פרינטאלית HIE
  • פוסטנאטאליות
 
החל מ 2006 יש קונצנזוס, כאשר ילד מגיע לבדיקת רופא, יש להתרשם התפתחותית מהילד.
לשאול את ההורה שאלות: האם אתה מודאג מהתפתחות הילד? היאך הוא ממתפתח ביחס לילדים אחרים בי"ס. אם הורה בא עם דאגה בתחום הזה – הוא בד"כ צודק.
יש טסטים למיון מוקדם ע"י שאלוני הורים (לא משתמשים בהם בארץ).
מתי לחשוד כשיש לילד בעיה בהתפתחות?
פגים, גורמים פרינטאלים (IUGR, SGA)
סיפור משפחתי (גנטיקה)
קונטקסט פסיכו סוציאלי
כמו"כ, היעדר של דאגה הורית (היא בעצמה גורם סיכון... חוסר התעניינות של ההורה).
 
לשאול: מהו האופי של העיכוב התפתחותי (גלובאלי – 2 תחומים ומעלה / אחד).
מולד או נרכש?
האם מדובר בעיכוב התפתחותי או בנסיגה התפתחותית?
אתיולוגיה של עיכוב התפתחותי: גורמי סיכון? רמזים גופניים (דיסמופריזם/היקף ראש/בדיקה נוירולוגית לא תקינה, ריח/עור). בדיקות מעבדה בשלב זה.
 
הנושא של עיכוב או נסיגה הוא חשוב מאוד.
Static/progressive encephalopathy
סטטי – היתה פגיעה בעבר (HIE, דימום, טראומה, מנינגיטיס, מומים והפרעות בהתפתחות ומיגרציה של המוח) אשר יוצרים מצב שיובילו לאנצפלופתיה סטטית.
אנצפלופתיות פרוגרסיביות – מטבוליות, מחלות חומר לבן ואפור. יש איפיונים שונים לכל מחלה באיזה גיל מתאים שתופיע. תסמונת electric status epilepticus during sleep – הפעילות החשמלית המתמדת אפילפטית כל הזמן, שלא מתאימה לאופי פירכוסי בעירנות. זו אנצפלופתיה (אפילפטית) שבחלק מהמקרים אפשר לטפל.
 
Late bloomer – יכול להיות מוטורי ויזואלי, סוציאלי, וכד'. אפשר להגיד על ילד שהוא כזה במקרה של:
היסטוריה פרהנטאלית תקינה, אין עדות להפרעות מולדות או גנטיות, יש ילדים נוספים באותה משפחה שהיה להם עיכוב התפתחותי. הבדיקה הנוירולוגית תקינה. הדפוס ההתפתחותי מראה על developmental dissociation. יש לעיתים אנמנזה של דפוס משפחתי בעניין הזה. הילדים האלה ישיגו את אבני הדרך בסופו של דבר. עד גיל שנה וחצי הצפי שהם ישלימו את הפער.
 
 
RETT
 
 

קרדיולוגיה
מקרה 1:
תינוק בן 3 חודישם wheezing מגיל חודש, טיפול סימפטומטי ללא שיפור. ללא עליה במשקל בחודש האחרון. בבדיקה – אוושה הול וסיסטולית ב LLSB, צפצופים ריאתים מפושטים. כבד מוגדלת.
סטורציה 95%.
אק"ג ציר 90, היפרטרופיה של שני חדרים.
צל לב מעט מוגבר. גודש ריאתי.
האבחנה: VSD
 
VSD
הסימפטומים מגיל חודש. אי ספיקת לב בגיל הרך מתייצגת במחלה דמויית אסטמה (wheezing). כבד הוא חלון מצויין לתפקוד הלב. אם צריך לחפש קריטריון אחד בודד האם יש או אין אס"ל ß זהו הכבד. פרקטית, כמעט ואין אי ספיקת לב ללא הפטומגליה. וגם אם הפתולוגיה היא שמאלית מובהקת, אם יש הגדלת כבד – מכוון למחלת לב. אם הכבד אינו מוגדל, הילד אינו באי ספיקת לב.
יש הרחבת נפח (אשר באק"ג נקרא כהיפרטרופיה). גודש ריאתי הוא ביטוי לזרימה מוגברת לכיוון הריאות.
 
 
מקרה נוסף -2:
תינוק דומה, אך עתה שומעים אוושה קצרה, בגבול סטרנום משמאל. צפצופים ריאתים מפושטים, כבד מוגדל. סטורציה 86%. ציר ימני, עליונות חדר ימני. בצילום חזה – צל לב מאוד מוגדל, גודש ריאתי ניכר.
 
כאן מדובר במום לב כיחלוני עם זרימה מוגברת לריאות.
יש לחלק מום כיחלוני לזרימת יתר/זרימה מופחתת לריאות. זה קורה בכל המומים שיש בהם שאנט משמאל לימין. אם יש זרימת חסר לריאות, אז לא נראה גודש ריאתי, אלא אוליגמיה ריאתית (ריאות שחורות). וזה טיפוסי למומים כיחלונים עם הפרעה לזרימת דם לריאת. (כדוגמת TOF).
מומים כחלוניים עם זרימת יתר = admixture lesions. כדתוגמת טרונכוס ארטריוזוס, single ventricle.
טרונכוס ארתריוזוס: בשלב מוקדם של התפתחות עוברית יש עורק אחד שיוצא מהלב, ורק אח"כ מתפצלך. זהו מצב של הקפאת מצב עוברי. בצילום חזה – לב גדול, זרימת יתר לריאות, עורק הריאה קטן (נעדר בצילום חזה).
 
מקרה נוסף - 3:
אוושה קצרה בגבול סטרום שמאלי. לפלופיםץ כבד גדול.
סטורציה 90%.
אק"ג ציר שמאלי: היפרטרופיה של שני חדרים.
Tricuspid atresia
Complete AV canal
אק"ג של תינוק בחודשים הראשונים לחיים הוא עם ציר ימני ועליונות ימנית. אם יש תינוק עם ציר שמאלי = יש לחשוד בהנ"ל.
 
TGA – אין אי ספיקת לב. ההופעה היא מייד בלידה. מום כיחלוני מובהק, סטוקציה 50-60%.
דוקטוס ארטריאוזוס נסגר ראשון. פורמן אובאליה יכול להשאר פתוח עד גיל שנה. ב 20% הוא פתוח/ בעל פוטנציאל לפתיחה בכל החים.
 
אם PDA – נותנים אינדומד (בפגים), ונגד – פרוסטגלנדין.
פורמן אובאלה – ניתן להכניס קטטר, הרחבה עם בלון וכד'.
לחץ בצד ימני נמוך יותר כי התנגודת הריאתית יותר נמוכה מהתנגודת הסיסטמית.
  • הביטוי הכמותי לגודלו של השאנט הוא היחס qp/qs (יחס הזרימה הסיסטמית לריאתית). המצב הנורמלי הוא 1.
  • כאשר יש שאנט משמאל לימין – הוא גדול מ 1.
  • אם יש זרימת חסר לריאות (TOF) יותר דם זורם לאאורטה מאשר לעורק הריאה, זהו שאנט ימין לשמאל, ואז היחד פחות מ 1.
שאנט משמעותי הוא כאשר היחס הל qp/qs הוא מעל 1.5
 
דטרמיננטות לקביעת התפקוד הלבבי:
 Preload, afterload, myocardial contractility, HR.
Preload – בשאנט מ L ל R. בהמשך יש afterload משני.
 
 
ב high output – ביטוי של FTT
ב low output = בצקות.
הביטוי הראשון של אי ספיקת לב = טכיפנאה.
 
מומים תלויי דוקטוס:
כחלוני:
TGA מום הלב הכיחלוני השכיח ביותר בגיל הילוד
PA, TA
לא כחלוני:
Interruption og aorta/severe coa
טיפול בילד עם חשד למום כיחלוני, מותחל טיפול לפני אבחנה.
רוב מקרים של VT בגיל צעיר, באלה שללא מחלת לב ברקע, הם מקרים של primary electrical disease, אשר מתבטאים בטורסה.
 
באירוע של סינקופה, ללא זיכרון לפני האירוע (מקדים) – מאוד מחשיד להפרעת קצב. הדבר הכי חשוב – אנמנזה.
אם מישהו מתעלף בשנתו או שזה קורה בשכיבה – מכוון ל QT וברוגדה.

גסטרו:
 
אאוזינופיליק אזופגיטיס מה נכון?
  1. סיוכים עיקריים אספירציות ואפנאה
  2. אבחנה מתבססת על אאוזינופיליה מעל 1000 פריפרית וארוזיות בושט
  3. לרוב החולים אין היסטוריה או עדות לאלרגיות
  4. המחלה מתאפיינית ע"י ארוזיות קשות בושט במודה מאפוזגיטית על רקע רפלוקס חומצי
  5. הטיפול הוא סטרואידים טופיקלים ותזונתי.
 
פירוט:
רוב התינוקות עם רפלוקס קלני לא צריכים כל בירור. מטפלים שמרנית.
הבירור: UPPER GI – לרוב מיותר. הסיבה היחידה היא במקרה של הקאות (לשלול חסימה, מלרוטציה). גם אם רואים רפלוקס עד הקרינה אין לו כל משמעות. כמו"כ, בסיפור נשימתי עם חשד לאספירציות, בעיקר לשלול TEF.
PH מיטריה – בעבר gold standart. מאבחן רק acid reflux, לא בעיות נשימתות.
Ph impedence – בודק תנגודת. תנועה של נוזל בושט. בודק אם יש רפלוקס לא חומצי. ואפשר לראות כל אירוע בודד אם הוביל לאירוע או לא. (עם השוואה לארועי אפנאה).
מיפוי חלב – בעל ערך באספירציות. יכול להיות מרפלוקס או מבעיית בליעה (רוב המקרים של אספירציות).
גסטרוסקופיה – לזהות סיבוכים, את האזופגיטיס.
 
אזופגיטיס אאוזינופילים – מחלה חדשה בארץ. מגפתית בארה"ב. קלינית – דיספאגיה (food impaction) Waxing and waining,מעורבות של ושט מרכזית, עם או בלי GERD, פתוגנזה אלרגית, אבחנה בגסטרוסקופיה.
טיפול: טופיקלי ( באינהלציה, פלקסוטייד), אלימינציה של דיאטה, סטרואידים, מונטולוקסט.
 
 
 
מה מהמצאים הבאים מעלה חשד קליני להירשפרונג בתינוק בן 4 חודשים
  • היעדר יציאות ספונטניות מגיל חודשיים
  • ברחית צואה בחודשיים הראשונים
  • אמפולה ריקה בבדיקה רקטלית
  • טונוס רפה של ספינקטב בבדיקה רקטלית
  • מבנה פנים דיסמופרי
 
בעיה במיגרציה של תאי עצב. (בשבועות 5-12 לעוברות). בעיקר זכרים. ב 90% מוקבל לרקטום/רקטום – סיגמואיד. יכול להיות long segment, ולפעמים גם מעי דק (מצב מאוד קשה). ב 50% מה long, כל הקולון לא מעוצבב, ואז זה בד"כ בא עם צורה משפחתית.
עוד מחלות באסוציאציה: דאון, סימת למלי אופיץ, מומי גפיים דיסטליות.
94% לא העביר מקוניום ב 24 שעות ראשונות. ו 57% גם ביום השני. ילד שהיו לו יציאות תקינות במשך חודש חודשיים, זה מפחית סיכוי להירשפרונג.
קליני: בטן תפוחה, עצירות, הקאות, עצירות/שלשול, דימום בשלשול, FTT, האכלה ירודה. בריחת צואה יכולה להתרחש בילדים גדולים, בעיקר כשיש להם מעורבות רק של פי הטבעת. (soiling).
ב PR – טונוס תקין. המיקום תקין. שחרור אקסקלוסיבי.
בירור:
חוקן בריום (ללא חוקן קודם) – transitional zone
מונו מטריה אנורקטית
ביופסיה
 
 
נער בן 11 מגרמניה מבקר בארץ ובמצרים. לאחר 3 שבועות בסיני הוא מפתח צהבת עם בילירובין גבוה וגרד ניכר ותמונה כולסטטית קשה שנמשכת לסירוגין מספר חודשים. מה נכון לגבי הפטיטיס ויראלית
  • תמונה זו מתאימה להפטיטיס C
  • ביטוי קליני ידוע של הפטיטיס A, עם פרוגנוזה דומה לדלקת רגילה מהפטיטיס A
  • תמונה כולסטטית קשה לא מתרחשת בצהבת וירלאית, מחשידה לבעיה אנטומית בדרכי המרה.
  • תמונה זו במסגרת צהבת ויראלית בד"כ מתקדמת לביליארי צרוזיס.
  • תמונה כולסטטית בשל דלקת כבד ויראלית מחשידה ל fulminant hepatic failure
 
הפטיטיס ויראלית. השכיחים HAV, HBV, HCV, EBV-CMV. זהו פאנל ראשוני מבחינה ויראלית.
HAV – אורופקאלי. זמן 2-4 שבועות.
HBV – ורטיקלי, פראנטרלי, חודשיים עד 6 חודשים
HCV – פראנטרלי.
הפטיטיס A – ללא כרוניות. במקרים חריגים יש: אפלסטיק אנמיה (אחרי המחלה), כשל כבדי חריף (הסיבה השכיחה ביותר לכשל כבדי חריף מסיבה זיהומית בישראל!), הפטיטיס אוטואימונית).
רוב הילדים ללא צהבת! יהיה להם אנורקסיה, הקאות, שלשולים שחולפים. נחשוד אם מדובר במחלה ממושכת, הפרעה באנזימי כבד. כל ילד שעבר מחלה ויראלית ואנורקסיה ממושכת – לבדוק אנזימים. כמו"כ, יכול להיות כאבי גרון עם חום כביטוי יחיד. ככל שהגיל עולה יש יותר סיכוי לצהבת (אקטרי).
הצורה הכולסטטית, צהבת עם בילירובין מאוד גבוה, וגרד. המהלך הזה יכול להימשך חודשים אפילו עד לשנה. עם גלים של הפטיטיס עם שיפור וחזור. זה לא כרוני, זה בסוף חולף. יש ילדים אשר באים עם התקף ראשון, ואז התקף שני (כאילו כרוני) ולא מתייחסים ל הפטיטיס A. מה שיעזור הוא נוכחות של IGM שעדיין חיובי. = ה IGM גם אם ירד, הוא עולה בשנית בהתקף הבא, גם אם המחלה ממושכת. באופן נדיר יש תופעות אקסטההפטיות.
 
הפטיטיס B – בד"כ עובר ורטיקלית. סיכוי גבוה יותר אם יש יותר וירמיה ואנטיגן E חיובי! כשל כבדי חריף יותר נדיר (הוא קורה יותר עם סופר אינפקציה או אינפקציה משותפת עם D). יש דלקת פרקים, MGN, אנמיה אפלסטית, גיאנוטי קרוסטי (פפולרית, בעיקר בגפיים) – נדיר ולא ספציפי.
אין קונטרה אינדיקציה להנקה (ב A-B-C) – שיעור העברה לא שונה. מטפלים בחיסון של HBIG תוך 12 שעות וחיסון. וזדו האוכלוסיה היחידה שצריך לבדוק שהם פיתחו נוגדנים בעקבות החיסון (6-9 חודשים לאחר סיום המסגרת החיסונית).
ילד שהיה חולה בצורה ורטיקלית ב HBV זה 90% כרוניות (בניגוד לילד בן 2-3 שנים שסובל מ 60% כרוניות, ו 10% ממבוגרים שרוכשים את הכרוניות). המהלך של ילד זה הוא בלידה, הוא שלא יסבול משום דבר בשנים הראשונות, יהיה silent ללא עליה ב ALT. עם הזמן, יציאת האנטיגן E ובמשך הזמן המערכת החיסונית מזהה את הוירוס בכבד.
בסופו של דבר: 1. מערכת חיסונית תתגבר – אירדיקציה. (בגיל הבגרות)
2. מערכת חיסון לא תצליח לתקוף, ויהיה מהלך פרוגרסיבי לכרוני.
3. מערכת חיסונית התוקפת לא יעיל, והורסת את הכבד – שחמת, HCC.
אבחנה ע"י PCR (HBV דנ"א).
 
 
 
 
 
 
 
ילד בן 5 שנים עם שלשול דמי, מה יחשיד למחלת קרוהן בניגוד למחלה אחרת?
  • נוגדן חיובי מסוג ANCA
  • תרבית צואה שלילית
  • נוגדן ASCA
  • סיפור של IBD אצל בן דוד
  • כאבי מפרקים
גרנולומות בקרוהן רק ב 50%.
טיפול בקרוהן:
האם אפשר לרפא התקף של קרוהן רק עי" כלכלה פורמולה (כן! ב 6 שבועות, 60-70%).
5ASA לא יעילים בקרוהן, למעט אם משתמשים בסולפזסלזין במעורבות קוליטיס.
תרופות ביולוגיות, היחדה לילדים – אינפליקסימאב (רמיקייד):
רמיקייד: יעיל תוך 2-3 ימים. ריפוי של המעי מבפנים. חייבים לשלול שחפת. אין להתחיל טיפול לפני PPD.
תופעות אנאפילקסיס, ירידה בל"ד – יש צורך בפרה מדיקציה.
פיתצוח נוגדנים נוגדנים לאינפליקסימאב. חולים אלה מתבטאים בכמה צורות: מפחית את היעילות של התגובה ומשך התגובה. פתאום ההתקפים קורים בצפיפות רבה יותר. הטיפול – לשקול לעבור לחמר ביולוגי אחר.
טירוקווין (6MP) וNTX.
 
באיזה מהתדמונות הבאות מומלץ לבצע בדיקת דם ל TTG אם אין תסמינים אופיניים.
  • טריזומיה 21
  • פסוריאזיס
  • פנאומוניה חוזרת
  • חסר IGA
  • Pectus excavatum.
 
טרנר, טריזומיה 21, אם יש קרוב משפחה דרגה 1, וויליאמס, מחלות אנדוקריניות נוספות)
בצליאק, יש חסר של IGA ב 1%. ההמלצות הן לקחת TTG עם IGA באותה בדיקה.
אנטי גליאדין (IGAּIGG)
יש 3 מצבים:
  1. צליאק אקטיבי – תסמינים חשודים לצליאק.
  2. Silent – ללא סימפטומים! (יש מעבדה וביופסיה חיוביים) = 50% מצליאק. יכול להיות שיש להם תסמינים של צליאק בלי לדעת שזה חריג.
  3. Latent – סימפטומים וסרולוגיה חיוביים. ביופסייה שלילית.
הסימפטומים: הקלאסי: כרס, שלשול, FTT. זהו המיעוט!. יש ריבוי יציאות. FTT ו SHORT STATURE.
סימים נוספים: נשירת שיער, דרמטיטיס הרפטיפורמה
המטולוגית – אנמיה מיקרו/מאקרו/נורמו *כמעט כל מי שיש לו חסר חומצה פולית באוכלוסיה זה נובע מצליאק!
 
Transient TTG – ילדים שהיה להם טיטרים גבוהים, שבסוף חלפו.
בחולםי לםטנטים מה עושים? – ביופסיה חוזרת בעוד 12 חודשים, בדיקות גנטיות (HLA DQ2,DQ8), DGP
לפי סטטיסטיקה ל 50% יהיו ביפסיות חיוביות ו 90% יהיו בעוד 7 שנים. יש עם נטייה להכניס את הילד לדיאטה מתאימה. יש גישות לבדוק HLA מתאימים, ואם אין לו אותם – אז אין לו צליאק! אפשרות נוספת היא לבדוק נוגדן נוסף (DGP) = נוגדנן עם יתרונות (מופיע יותר מוקדם לפני הנוגדנים האחרים – שכיח שלפני גיל 2 (או 4) רואים שעוד אין נוגדנים אחרים, ורק ה DPG מופיע יותר מוקדם). חסרונות – הרבה מקרים של false positive.
Occipital seizure with calcification
טיפול: דיאטה, גדילה, TSH
 
 
 
ריאומטולוגיה
טיפול ב jeuvenile ankylosing spondylitis
  1. סטרואידים אוראלי
  2. סטרואידים תוך מפרקיים
  3. סולפזלסין + אנדומטצין
  4. הידרוקסיכלורין.
 
אינפליקסימאב יעיל לכולם אך לא ל:
  1. פוליארטיקולר JIA
  2. פסוריאטיק ארטרופתיה
  3. אובאיטיס
  4. JIA סיסטמי
רמיקייד הוא אנטי TNF (טיפול ביולוגי) (אבנרל ואטנרספט הפ human).
    • האינדיקציה הראשונה ל enbrel היא polyarticular JRA אף כיום היא עוזרת גם בפסוריאזיס ובסופנדילופתיה. ירדה מההתוויות לאובאיטיס, כי לא היתה יעילה.
    • כיום, האינפליקסימאב, התרופה שבשימוש גם בפוליארטיקולר, גם באובאיטיס, גם בפסוריאזיס, גפם בספונדיליטיס, אך לא במחלה סיסטמית של JRA, כי הם לא יעילים בשלב זה.
 
לקורא:
יומירה (אזאלימובא)
אנברל
רמיקייד.
 
 
תופעת הלוואי של MTX כוללות הכל חוץ מ:
  1. פגיעה כבדית
  2. תגובה אלרגית
  3. סימפטומים גסטרואנטרולוגים
  4. טוקסיות המטולוגית.
 
יעילה בשימוש בRA, אך יש תופעות לוואי. בין תופעות הלוואי זה עליית אנזימי כבד, תגובה   GIT (בחילום והקאות), טוקסיות המטולוגית (דיכוי של מוח העצם, ויכול לעשות לימפומה), פריחה, אלופציה. סטומטיטיס. כאבי ראש. אינה עושה תגובה אלרגית.
 
 
 
 
 
 
 
מיקופנולט מפוטיל (cellcept) משמש בכל המקרים פרט ל
  • SLE
  • אובאיטיס
  • IBD
  • Post transplantation
מוכרת היטב מעולם ההשתלות. זהו חומר בניגני, "תמים". תרופה שמקבלת תאוצה, לא רק לאחר השתלות. כמעט כל ילדים אחרי השתלת כליה מקבלים טיפול זה. זה נכנס לשימוש ב SLE, עם אינדיקציה מיוחדת של נפריטיס (נפרופטיה ע"ר SLE), במקום ציקלופוספמיד (עקרות!). גם באובאיטיס משתמשים בטיפול זה, לא כתרופה ראשונה. ב IBD לא נותנים טיפול זה.
 
אנברל (אטנרספט)
תופעות לוואי של etanercept (enbrel) כוללות הכל פרט ל:
  1. סינדרום דמילינציה
  2. זיהומים חוזרים
  3. מנינגיטיס אספטית
  4. תגובה לזריקה מקומית
מתן התרופה היא SC. תופעות הלוואי שלה הם הזריקות המקומיות. התרופה שעושה מנינגיטיס אספטית היא IVIG.
 
ארטריטיס ראקטיבית מול RF, מה לא נכון?
  • זו אותה מחלה – לא אותה מחלה
  • שונים בתקופה הלטנטית מאז הזיהום
  • בשניהם יש אפשרות לנזק לבבי – בפוסט סטרפטוקוק אין מחלה לבבית.
  • במחלת rheumatic fever תגובה מהירה יותר ל NSAIDS
 
PFAPA?
הכול לא נכון למעט:
  1. יותר נפוצה בגיל 5-10
  2. טיפול הכי נפוץ כולחצין
  3. מעולם לא דווח במתבגרים ומבוגרים.
  4. אינדיקציה לטונסילקטומיה.
גיל 2-6 שנים. יש לכך חשיבות כי זה לא התחלת גיל של סטפרטוקוקים. כריתת שקדים מועילה. התופעת לוואי של טיפול בסטרואידים זה נורא. והטיפול האפשרי האחר הוא קולחצין (מרוב יאוש) אך הוא עובר. טיפול קיצוני יותר הוא צימטידין. טונסילקטומיה = דווח על שיש ירידה בהתקפים ושיפור במצב.
דווחו מקרים עם PFAPA.
 
כל המשפטים נכונים למעט:
  • אובאיטיס בילדים היא אידיוטית ב 10-20%
  • אובאיטיס יכולה להוביל לעיוורון
  • אובאיטיס עקשנית יכולה להיות מטופלת עם רמיקייד.
  • אם אובאיטיס עם JRA לרוב עם אוליגוארטיקולרי
 
אידיוטפית בערך ב 40-50%. מובילה לגלאוקומה וקטראקט, ובסופו של דבר פטיזיס (ניוון של כל העין). וככה מובילה לעיוורון. ניתן לטפל ברמיקייד. אם מופיע ב JRA זה הולך עם בנות צעירות ואובא יטיס בעייתית.
 
בן 7 שנים עם צליעה למשך שבועות מספר. ממצאים נורמלים למעט הגבלה ב internal rotation ואבדוקציה. האבחנה האפשרית ביותר:
  • Congenital hip dislocation
  • Perthes
  • Septic arthritis
  • Slipped femoral capital aepiphysial
  • transient synovitis
פרת'ס – AVN של הירך. יותר בנים. צעירים. ההגבלה בתנועה ללא כאב. תלונה כרונית. מחלה שבאה בגלים (צליעה שבא וחלפה ושוב... תמיד באותה רגל), ללא חום ללא כאב. פלוקטואטיבי. אם אפשרי לבצע בדיקה אחת בלבד – הבדיקה המועדפת היא מיפוי, שיראה תת קליטה. צילום אם בוצע לא מוקדם, אזי לא יראה כלום.
בעוד מקרים תת קליטה.
  • אוטם באנמיה חרמשית.
  • בגושה – אטומים, שאפשר לראות אי קליטה.
  • AVN בראש הירך, בשל סטרואידים.
 
ילד בן 14 שנים, עם כאבים בירך, גב תחתון, ונוקשות בוקר. ללא חום. יש לו ANA ו RF שליליים. האופייני ביותר הוא:
  • אנקילוזינג ספונדליטיס
  • דיסקיטיס
  • כאבי גדילה
  • סינדרום היפר מוביליות
  • JIA
Growing pain – גיל הגן. בד"כ דו"צ. יכול להעיר בלילה. מגיב למסאז'ים (כנראה מקור הכאב הוא שרירים ולא עצמות). בהמשך הילד בריא לחלוטין וללא כל כאבים. יש צורך בבדיקות דם, מדדי דלקת. אם הכל תקין – אז מותר לקרוא לזה "כאבי גדילה".
 
היפרמוביליות: 5 סימנים: יכול לעשות ארטרלגיות עד effusion במפרקים. אבל הן שכיחות.
 
ההתחלה המפרקית של אנקילוזינג ספונדליטיס הם בד"כ בכפות הרגליים באיזור האינרציה של האכילס (אנטזיטיס). HLA B27 ב 97% ממקרי האנקילוזינג ספונדיליטיס.
 
 
נערה היפרראקסבילית גבוהה עדשות דיסלקציה ו MVP.
יש לה
  • אקר ומגליה
  • הלר דנלוס
  • מיוטוניק דיסטרופי
  • מרפן
 
 
ילד בן 3 שנים, עם חום 7 ימים, תמונה המתאימה לקוואסקי. CRP גבוה, שקיעה גבוהה, ASLO 125.
  • Acute rheumatic fever
  • קוואסאקי
  • ליים
  • רובלה
  • Scarlet fever
מתאים לקוואסקי, אך טרם השלים קריטריונים.
 
 

נפרולוגיה:
המטוריה
כמות: מיקרוהמטוריה / מאקרוהמטוריה
מקור: גלומרולרית / לא גלומרולרית.
 
מקור גלומרולרי – נוכחות של עוד ממצאים בבדיקת שתן
  1. Red blood cell casts (אם יש קסטים הייאלינים, זה תקין, מאפיתל, tamm horsfel protein)
  2. נוכחות של חלבון. (אם יש כמות גדולה יותר של חלבון, חושדים יותר במחלה גלומרולרית). הכמות של החלבון המצוי בשתן אינו ממקור של חלבון בדם (כי יש פרוטאינוריה) אל ממקור של הכליה.
  3. צורת הכדוריות
  4. צבע ממקור גלומרולרי – קולה, מי בשר, בירה (מקור לא גלומרולרי = אדום, כמו דם. יש יצואים מהכלל). הצבע נובע מחמצון של ההמוגלובין.
מקור לא גלומרולרי:
 
  • הסיבה הנפוצה ביותר למיקרוהמטוריה לא ממקור גלומרולרי: היפרקלציוריה (אולי זיהום בדרכי שתן וחום גם) – סיבה מאוד שכיחה להמטוריה מיקרוסקופית.
  • המטוריה גסה הנפוצה ביותר = UTI.
  • הסיבה השכיחה ביותר למיקרוהמטוריה ממקור גלומרולרי – thin membrane. (מצב אוטוזומלי דומיננטי, הממברנה הבאזאלית של הגלומרולוס היא דקה, וכתוצאה מכך המטוריה מיקרוסוקפיית, לפעמים יש התקפי מאקרוהמטוריה במחלות אינטקורנטיות. לאנשים עם TMD יש יותר היפרקלציוריה, ולפעמים יש לעם המטוריה שאינה ממקור גלומרולרי וגם אבנים) ביפן ואסיה ה IGA נפרופטיה שכיח יותר, כי שם עושים בדיקה לכלהילדים.
עוד סימנים למחלה גלומרולרית בחולה?
לחץ דם, בצקות, אולי גוריה, הפרעה בתפקוד כלייתי = תסמונת נפריטית.
נפריטית = המטוריה מאקרוסקופית + יל"ד בצקות, אולי גוריה, הפרעה בתפקוד כלייתי.
(1) הסיבה השכיחה ביותר לנפריטיס בילדים היא PIGN (הנפוץ ביותר סטרפטוקוק, אך יש גם ויראלים ועוד).
סיבות נוספות לפי שכיחות:
(2) HSP שכיחה. פתוגנזה גם מ IGA נפרופטיה הכוללת גם מחלה סיסטמית (ולא IGA המבודדת לכלייה). אחוז המעורבות הכלייתית היא עד 80% (בפסר – 40% נפריטיס). אם עושים ביופסיית כלייה המעורבת היא 100% (אז תהיה שקיעה של IGA). המטוריה מיקרוסקופית מופיעה בין 50-80% בסדרות שונות. מתוך הילדים עם מעורבות כלייתית, ל 10-20% יהיה תסמונת נפרוטית או נפריטית.
(3)  IGA נפרופטיה (הצורה היא המטוריה מיקרוסקופית, עם התקפים של מאקרוסקופית במחלות URTI, רק 10% מתבטאים בנפריטיס).
(4) MPGN
(5) SLE
(6) וסקוליטידיות אחרות. (goodpausture)
HUS הנפוצה ביותר כגורמת לאי ספיקת כליות בסיבה הראשונה בילדים (נלסון)
תורשתיות:
(1)   אלפורט – X LINKED DOMINANT רוב החולים. הסתמנות המחלה בעשור הראשון לחיים. בד"כ המטוריה מיקרוסקופית, עם התקפים של מאקרוסקופית בזמן מחלת חום. בהמשך פרוטאינוריה. ואח"כ הפרעה בתפקוד כלייתי ואי ספיקת כליות בזכרים (ב 100%), וב 10-15% בנשים, אשר יכולות לפתח אי ספיקת כליות. בנשים הרבה פעמים יש פרוטאינוריה, המטוריה. 85-90% לא מגיעות לאי ספיקת כליות. לדוגמא, אמא הנשאית לתסמונת אלפורט לא יכולה לתרום כלייה לבן עם אותה תסמונת.
(2)   נייל-פטלה-סינדרום. נדיר.
 
מחלות תורשתיות לא גלומרולריות שיכולות לגרום להמטוריה
Polycystic kidney disease. הא"ד מסתמנת בהמטוריה. (הא"ר בד"כ באי ספיקת כליות בגיל ינקות כבר).
 
ילדה בת 3 שנים המגיעה למיון עם המטוריה יומיים מאקרסקופית, צבע אדום. קראטינין תקין. לחץ דם 120/80 (גבוה)- אחוזונים לפי מין, גיל, גובה. אין בצקות, אין אוליגוריה.
הטיפול/בירור הראשון: סונר כליות. את ההיפר אקוגניות והציסטות ניתן לראות כבר בגיל צעיר. (בתינוק קטן מאוד לחשוש renal veint thrombosis). חייבים לבצע סונר כליות ויש צורך לזהות willms tumor.
 
כל מחלה גלומרולרית יכולה לגרום לפרוטאינוריה ולה מטוריה.
IGA יותר במהטוריה.
Minimal change, FSGS יותר בפרוטאינוריה.
 
 
 
מה הסיבה השכיחה ביותר לתסמונת נפרוטית – MCD. הסטטיסטיקות משתנות בשנים האחרות. בעבר 95%, היום המחלות האחרות יותר שכיחות.
אח"כ:
FSGS
Membranoproliferative GN
Mesangioproliferative GN – דומה בביופסיה כמטע ל MCD, אך פרוגנוזה גרועה.
Membranous nephropathy – מאוד נדיר. גורם בשכיחות גבוהה
SLE – יכולה לגרום להכל...
ב 10-20% מילדים עם PIGN יש גם תסמונת נפרוטית. ככל שהילד מבוגר יותר, הסיכוי לתסמונת נפרוטית גבוהה יותר.
MCD בד"כ לא גורמת רק לפרוטאינוריה. בד"כ זה גורם לכל המצב של נפרוטיק.
 
מתי ביופסיה:
(1) הסתמנות לא אופייני ל MCD
  • MCD – ב 15% יכולים להיות עם המטוריה מיקרוסקופית. אם יש המטוריה מאקרוסקופית – זה לא אופייני.
  • יתר לחץ דם יכול להיות ב MCD, כי יש עליה ב counter regulatory hormones. בזמן הופעת ההתקף, יכול להיות יל"ד. אבל sustained HTN  - נדיר.
  • הפרעה בתפקוד כלייתי, יכול להיות כי GFR יורד בגלל שה effective blood volume יורד, כי יש היפואלבומינמיה. ברגע שהנפח מתוקן – הבעיה מסתדרת. אם לא מסתדר – יש לעשות ביופסיה.
  • פריחה (לא משנה סוג)
  • כאבי מפרקים
  • אנמיה וטרומבוציט ופניה
(2) ילד בגיל לא מתאים. ינסו טיפול בסטרואידים, ואם לא עוזר מיידי – יעשו לו ביופסיה.
(3) תגובה לסטרואידים. בעבר לכל ילד עם תסמונת נפרוטית היתה ביופסייה. ככה נמצאה השכיחות הגבוהה של MCD. בפועל אם ילדים הגיבו לסטרואידים, הפרוגנוזה היתה טובה. אבל אם לא הגיבו – הפרוגנוזה היתה גרועה. 8 שבועות ללא תגובה לסטרואידים = primary non responder.
מה משנה הביופסיה אם מדובר ב FSGS או MCD? כי יש פרוטוקול שונה של פאלסים של סולומדרול + ציטוקסן ב FSGS. וגם טיפול בציקלוסופרין יעיל יותר במקרים אלה.
 
93% מMCD מגיבים לטיפול בסטרואידים. 7% לא מגיבים, ועדיין יש להם MCD. הרבה פעמים אפשר לפספס בביופסיה את ה FSGS, כי הגלומרולי הנגועים נמצאים עמוק בכלייה לעיתים. צריך לפחות 10 גלומרולים כדי שהסבירות לאבחנה תהיה טובה.
 
 
 
ילד בן 10 שנים, המטוריה מאקרוסקופית מזה יממה, צבע שתן יותר כהה. לחץ דם תקין, בלי בצקות, בלי פריחה. אין סיפור משפחתי של מחלות כלייה. בדיקות מעבדה: קראטינין גבוה, אוראה 80. אין סיפור של מחלה אחרת ברקע. משקע שתן – גלילים, כדוריות אדומות.
מהי בדיקת הדם ההיחידה הנחוצה ביותר?
משלים!!! זוהי צומת חשובה מאוד לצורך אבחנה.
 
משלים תקין
משלים נמוך:
PIGN (ב 90%), לופוס, ממברנופרוליפרטיבי, אנדוקרדיטיס, גלומרולונפריטיס עם on going infection, שאנט, אבצס, אוסטאומיליטיס.
לילד זה שלחנו משלים, שהוא תקין (C3 ו C4).
 
מה בשלב הבא?
אפשר לתת לו הזדמנות ולעקוב אחריו, אבל זו אינדיקציה לביופסיה.
אם יש הפרעה בתפקוד כלייתי הולכת ומחמירה מיום ליום – זו אינדיקציה מוחלטת לעשות ביופסיה. גם אם יודעים מהי המחלה, צריך לדעת מהי המחלה, ולזהות האם יש לו crescentic הדורשת טיפול אגרסיבי.
ב HUS אנחנו לא מבצעים ביופסיה. אין טיפול בצורה הקלאסית, שהוא רק מסוג אחד, ולכן לא עושים. כמו"כ, הסיכון מהביופסיה גבוה (גם בשל פגיעה בכליה וגם בשל טרומבוציט ופניה).
 
בכל חולה עם לופוס יש צורך לבצע ביופסיה. אם יש רק המטוריה מיקרוסקופית, יש צורך בביופסיה. המעורבות הכלייתית בילדים עם SLE היא שכיחה (50-60%), משום שאין קורלציה טובה בין הקליניקה למחלה.
 
לאותו ילד ביצענו ביופסיה, ויומיים אחרי קבלתו, קראטינין עלה ל 4, קליום 6.2???
אק"ג.
טיפול מהיר: אינהלציות עם בריקלין, סודיום ביקרבונאט. אם יש הפרעות באק"ג – קלציום גלוקונאט. גלוקוז אינסולין.
טיפול איטי: קיי אקסלט. נותנים בתוך חומר היפר אוסמוטי (סורביטול 20%) כי הקיי אקסלט משחלף נתרן עם אשלגן מהמעי, ונותנים לשלש. אם נותנים ב PR, אז נוךנים בתמיסת גלוקוז 10%.
במקביל לבקש יעוץ לדיאטה דלת אשלגן. (כל מה שילדים אוכלים: שוקולד, תותים, פירות הדר, בננות, צ'יפס, עגבניות-קטצ'ופ)
 
אינדיקציות לדיאליזה:
אבסולוטיות:
היפרקלמיה שלא מסתדרת עם טיפול שמרני.
חמצת אינטרקטבילית
בצקת ריאות.
פירכוס בעקבות אורמיה (לשלול היפונתרמיה, היפוקלמיה, מעורבות ישירה של CNS ב HUS, או ב SLE)
תפליט פריקרדיאלי
נוירו פתיה פריפרית, פראסטזיות
יחסיות:
אורמיה מתקרבת ל300
BUN ל 150
אי אפשר לתת לילד אוכל נוזלי, ומוגבלים בנוזלים כי הוא לא משתין (אם אינו מקבל מספיק קלוריות לחלבון).
 
בביופסיה של הילד בן ה 11 שנים: 20 גלומרולים. מתוכן, ב 10 מהם יש סהרונים צלולרים (crescents), בשאר יש פרוליפרציה מזנגיאלית. והטובולסטיציום תקין. באימונופלורוסנציה אין שקיעה של אימונוגלובולינים.
Crescentic GN = ההסתמנות היא rapidly progressive GN
מחלה קשה, פרוגנוזה גרועה. DD:
PIGN – יכול לגרום. זו המחלה היחידה שבה הפרוגנוזה יכולה להיות טובה.
HSP
IGA נפרופתיה
לופוס
ווגנרס (anca associated gn)
אנטי GBM
 
הטיפול
הוא אימונוסופרסיבי. סטרואידים.
תוספת פלזמה פרזיס - אנטי GBM.
 
אם היינו מקבלים ASLO חיובי – זה יכול לחזק את המצב כי מדובר סטרפטוקוק מהלוע. ASLO משקף זיהום סטרפטוקוק לי במשך חצי שנה... בתכלס לא משנה שום דבר.